简介：目的对2例老年C型尼曼-皮克病（Niemann-PickdiseasetypeC,NPC）患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序，分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血，提取基因组DNA，进行引物设计扩增，直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G（H215R），导致第215位氨基酸由His突变为Arg；18号外显子发现1个杂合子位点N931N（C2793T），氨基酸编码没有改变；2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征，在基因水平上发现，相关基因突变位点或新的突变位点，但家系基因特征不明显。因此，对于老年NPC患者或存在其他致病因素。

简介：目的探讨健康体检者与临床患者左室假腱索检出率的差别及左室假腱索与临床症状相关性.方法应用彩色多普勒超声仪,对3642例心脏彩超受检者进行多切面、多角度检查,记录与左室假腱索有关的数据,并进行统计学分析.结果所选3642例心脏彩超受检者,左室假腱索检出率21.25％.健康体检组与临床患者组比较,左室假腱索检出率差异有统计学意义（P＜0.01）.临床症状与假腱索附着的位置、数量、形态有关.左室假腱索的存在可能引起心脏杂音、室性期前收缩、胸闷、气短、胸痛.结论左室假腱索与临床患者的某些临床症状相关联,在临床上具有一定的指导意义.

简介：目的探讨在诊治中老年心肌缺血的病人中用血塞通分散片的效果。方法2012年7月22日到2013年6月22日，我院有心肌缺血的中老年患者58例。男性34例，女性24例，年龄：45岁到66岁。平均：52．17±5．44岁。部分中老年者除心肌缺血外仍有其它疾病：高血压、心肌梗塞、糖尿病、高血脂、心律失常。随机将58例中老年心肌缺血者分组：对照组和治疗组。对照组的29例中老年心肌缺血者通过丹参片治疗。治疗组的29例中老年心肌缺血者通过血塞通分散片治疗。最后，对比对照组和治疗组的疗效。结果治疗组的疗效比对照组的疗效好，P〈0．05，对比有统计学意义。结论在诊治中老年心肌缺血的病人中用血塞通分散片，疗效好，能使心肌缺血的中老年患者的病症得到可靠、有效的医治。

简介：目的观察唑吡坦片对冠状动脉介入手术患者住院费用的影响。方法采用前瞻性随机双盲对照的方法，将246例拟诊为冠状动脉粥样硬化性心脏病而择期行首次冠状动脉介入手术的患者，分为安慰剂组（122例）或唑吡坦片治疗组（124例）。所有患者均于入组当晚开始每晚睡前服用唑吡坦片5mg或外形、性状类似于治疗药的安慰剂，三天后行冠状动脉介入治疗。所有患者均于术前24小时内行中国版90项症状清单（SCL-90）评价。结果两组间年龄、体重、烟酒嗜好等比较差异无统计学意义（P〉0．05）；两组间合并高血压和糖尿病的人数差异无统计学意义（均P〉0．05）。与对照组比较，唑吡坦片组冠状动脉介入术前患者躯体化、焦虑、恐怖、精神病性和总均分等项目评分均有明显下降，差异均有统计学意义（P〈0．05，〈0．01）。与对照组比较，唑吡坦片组的住院时间和住院费用显著减少，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论术前服用唑吡坦片可改善冠状动脉介入手术患者的心理状况，减少患者住院时间，降低住院费用。