简介：尼曼-匹克（Niemann-Pick）病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,是罕见的常染色体隐性遗传病.由德国儿科医生AlbertNiemann于1914年首先报道,后经LudwigPick进一步阐述而命名.1966年人们才认识到本病由于神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致.其发病率为（0.5～1.0）/10万,好发于中东、西欧、北美等地区[1].亚洲人发病率最低,以A型（急性神经型）最常见,约占85％.约1/3的患者有家族史.2012年1月我院收治1例A型NPD患儿,现报道如下.患儿女,8个月,面色苍黄、双下肢无力3个月余,发现肝脾肿大半个月,咳喘3d入院.病程中无反复发热,无皮疹、吐泻、水肿,无鼻出血、便血等,精神较差,少动,喂养困难.在外院查肝功能：丙氨酸氨基转移酶（ALT）193U/L,天冬氨酸氨基转移酶（AST）446U/L,其叔父患肝炎,被诊为＂病毒性肝炎＂,住传染病院,查肝炎病毒标志物均阴性,EB病毒及巨细胞病毒（CMV）抗体均阴性,腹部彩超发现肝脾巨大,疑诊＂血液病？＂

简介：目的观察卡前列素氨丁三醇、米索前列醇联合缩宫素预防高危产后出血产妇的临床效果。方法将380例疑似具有引起产后出血高危因素产妇按随机数字表法分为观察组190例和对照组190例，对照组产妇在胎儿娩出后，肌肉或子宫体注射缩宫素20U，舌下含服米索前列醇200μg，观察组产妇在胎儿娩出后，肌肉或子宫体注射卡前列素氨丁三醇250μg和缩宫素20u。观察两组产妇不同时间出血量、产后出血发生率，产前、产后进行血常规检测，计算产前与产后24h的血红蛋白下降值、红细胞下降值，比较第三产程时间。结果观察组产后15min、30min、2h、24h出血量均明显低于对照组，观察组产后24h血红蛋白下降值、红细胞下降值均明显低于对照组，观察组第三产程时间较对照组明显缩短，观察组产后出血发生率为10．0％（19／190），明显低于对照组的30．5％（58／190），差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论具有产后出血高危因素的产妇分娩后给予卡前列素氨丁三醇可刺激整个子宫收缩，缩宫素可刺激子宫上段收缩，二者联合预防产后出血可协同止血，降低了产后大出血的发生率，预防产后出血，且效果优于米索前列醇联合缩宫素治疗，值得临床推广使用。