简介:《现代泌尿外科杂志》开通互联网远程投稿系统以来,许多作者已经成功进行网上投稿。为了便于更多的作者了解和使用互联网向《现代泌尿外科杂志》投稿,现将本刊投稿系统投稿方法简介如下:第一步——打开主页:在网址栏输入网址www.zgmnwk.com,进入《现代泌尿外科杂志》主页。第二步——在线注册:在主页面左上方单击"在线注册",按要求输入真实姓名后单击"下一步",然后填写用户名、密码等注册信息(带红色星号者为必填项目),填写完毕后单击"继续",进入下一个页面填写您的联系方式和职业信息。填写后单击"完成"。这时系统会提示您"注册成功"。
简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。