简介:目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012
简介:女儿李敏盛着一碗鸡汤,递到母亲的面前。可是,69岁的母亲只吃了一小口就说:“吃不下了。”“你应该多吃点,身体本来就不好,还不加强营养。”李敏有点生气,面对自己辛苦熬了一上午的鸡汤,母亲却一个劲儿地推碗。
简介:目的探讨骨桥蛋白在体重不一致性双胎胎盘中的表达变化。方法用Westernblotting及实时荧光定量PCR检测双胎盘胎盘中的骨桥蛋白的表达。结果体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,Westernblotting结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中蛋白表达明显减少(0.31±0.09VS0.62±0.08,t=-4.182,P=0.001),体重一致DCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.62±0.16VS0.68±0.13,t=-1.687,P=0.724);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中OPNmRNA表达明显减少(0.61±0.28VS1.01±0.12,t=3.087,P=0.014),体重一致DCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.98±0.18VS1.02±0.11,t=1.884,P=0.464)。Westernblotting显示体重不一致MCDA的小胎与大胎比较,OPN蛋白表达显著下降,(0.24±0.06VS0.73±0.18,t=5.687,P<0.001),体重一致MCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.48±0.12VS0.42±0.15,t=-1.687,P=0.586);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致MCDA的小胎与大胎胎盘比较,OPNmRNA表达显著下降,(0.46±0.16VS1.01±0.09,t=5.128,P<0.001),生长一致MCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.89±0.15VS0.95±0.22,t=0.697,P=0.564)。结论体重不一致性双胎胎盘中的骨桥蛋白表达有显著生差异,小胎胎盘骨桥蛋白的表达量明显减少。
简介:目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。