简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。

简介：随着影像技术的革新，越来越多的乳腺病灶通过影像立体定位下予以旋切或活检；新的诊疗策略有使更多的患者通过新辅助治疗后接受保留乳房、腋窝的手术，这些情况下金属标志物的使用将有助于靶病灶的影像随访和鉴别、手术或病理取材的定位等。本文首选对金属标志物在乳腺疾病诊疗中的临床价值进行文献整理和综述，并对当前临床实践中金属标志物放置进行总结，以期有助于影像引导下良性靶病灶的精确定位、追踪及后续手术，有助于新辅助治疗患者原发灶和／或淋巴结病灶的疗效评估、手术定位及病理检查准确性。

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：目的研究妊娠合并麻疹的临床特点、治疗方法及妊娠结局。方法对首都医科大学附属北京地坛医院2008年1月至2014年12月收治的30例妊娠合并麻疹的临床表现、实验室检查、治疗情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果30例患者均出现典型皮疹、高热;患者外周血白细胞计数多数正常、中性粒细胞百分比多数升高,淋巴细胞百分比降低;C-反应蛋白（C-reactionprotein,CRP）、降钙素原及血沉均不同程度升高;乳酸脱氢酶、肌酸激酶不同程度升高;26例患者抗麻疹抗体阳性,存活新生儿23例,新生儿未发现畸形,2例检测发现抗麻疹抗体阳性;2例进行胎盘病理,1例进行尸检。结论妊娠合并麻疹病情重、对母儿危害大,及时诊断和治疗可以痊愈,适时终止妊娠,可以改善母儿预后。

简介：目的分析不同病理类型慢性乳腺炎的临床特点及其手术方式。方法本研究纳入2003年2月至2015年11月于第三军医大学西南医院乳腺外科住院治疗的慢性乳腺炎患者259例,并根据病理结果分为浆细胞性乳腺炎（plasmacellmastitis,PCM）组（n=111）和肉芽肿性乳腺炎（granulomatousmastitis,GM）组（n=148）。分析其病例资料,比较两组的临床特征及手术方式,并根据随访结果分析其复发情况。年龄、住院时间等计量资料比较采用独立样本t检验、秩和检验,其余指标采用χ-2检验,Kaplan-Meier生存曲线分析复发间隔时间。结果PCM组发病年龄为（30.1±6.9）岁,低于GM组（32.7±7.8）岁（t=2.81,P=0.005）,两组发病年龄分布的差异有统计学意义（χ^2=10.36,P=0.006）,患者发病主要集中在26-35岁。以单纯肿块型为主要临床表现的患者分别占GM组和PCM组的72.3%和52.3%,两组主要临床表现类型分布差异有统计学意义（χ^2=13.68,P=0.003）。GM组和PCM组病变部位距离乳头2cm以内的例数分别为105例（70.9%,105/148）和93例（83.8%,93/111）,差异有统计学意义（χ^2=5.80,P=0.016）。GM组患者无乳头内陷者101例（68.2%,101/148）,PCM组无乳头内陷者为54例（48.7%,54/111）,差异有统计学意义（χ^2=10.13,P=0.001）。与GM组比较,PCM组院外治疗抗生素及激素使用史的患者更多（χ^2=4.87,P=0.027）,病变位置及手术次数构成差异无统计学意义（χ^2=7.32,P=0.198;χ^2=3.95,P=0.139）。全部患者中,接受切开引流38例、包块或局部切除186例、全乳切除35例,复发率分别为78.9%（30/38）、55.4%（103/186）和0,差异有统计学意义（χ^2=49.74,P〈0.001）,其中切开引流组复发率高于包块或局部切除组（χ^2=7.27,P=0.007）。切开引流组和包块局部切除组复发间隔时间分别为66.0d、92.0d,差异有统计学意义（χ^2=4.90,P=0.030）。结论PCM患者发病年龄小于GM,两者均以单纯肿块型�

简介：目的探讨凶险型前置胎盘的危险因素、临床特点及其诊治过程。方法回顾性分析浙江省宁波市妇女儿童医院产科2013年1月至2014年8月收治的48例凶险型前置胎盘、333例普通型前置胎盘及67例其他型前置胎盘患者的临床资料,比较其危险因素、临床特点及诊治过程。结果凶险型前置胎盘的胎盘植入（54.2%）、产后出血（68.8%）、平均出血量（2522.9±2917.6）ml、子宫切除（18.8%）、自体血回输（83.3%）及异体血输注（37.5%）,与普通型前置胎盘相比[22.2%,40.2%,（1007.0±697.1）ml,0.9%,45.3%,11.1%],差异均有统计学意义（P〈0.05）;与其体型前置胎盘相比[37.3%,56.7%,（1401.2±1375.6）ml,1.5%,58.2%,20.9%],平均出血量、子宫切除率、自体血回输间,差异均有统计学意义（P〈0.05）,胎盘植入、产后出血、异体血回输间,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论凶险型前置胎盘需要充分的围手术期准备,制定有效的个体化的手术方案,减少术中出血及并发症,采取自体血回输,减少异体血输注,确保母婴安全。

简介：目的探讨内生型子宫瘢痕妊娠（CSP）临床特点、诊断和治疗方式。方法回顾性分析中国人民解放军北京军区总医院2008年1月至2014年6月收治确诊为内生型CSP患者41例,治疗方式分为三组：药物（甲氨喋呤MTX＋米非司酮）＋宫腔镜清宫术组13例;介入组1：子宫动脉MTX灌注栓塞＋宫腔镜清宫术组18例;介入组2：子宫动脉MTX灌注栓塞＋腹腔镜监测下清宫术组10例。比较各组首次治疗的治愈率、出血量、住院时间、血hCG转阴时间、住院费用以及不良反应的发生情况。结果21例（51.2%）有停经后阴道不规则出血;18例（43.9%）患者超声提示胚胎停育,经阴道超声诊断准确率为92.7%;介入组首次治疗治愈率明显高于药物组（53.8%）（P〈0.05）;并且介入组出血量明显少于药物组（P〈0.05）以及住院时间明显短于药物组（P〈0.05）;介入组1与介入组2疗效比较差异无统计学意义（P〉0.05）,两组出血量及住院时间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,但住院费用介入组1明显少于介入组2（P〈0.05）;血hCG转阴时间各组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;各组均无严重的不良反应发生。结论子宫动脉MTX灌注栓塞后宫腔镜＋清宫术是治疗内生型CSP的一种有效、安全、快速,能够防止严重出血的治疗方式。

简介：目的探讨妊娠合并肝功能异常的病因分布、特点和对妊娠结局的影响。方法对四川省人民医院2011年3月至2016年2月收治的260例妊娠合并肝功异常患者入院24h肝功、孕周和妊娠结局等资料进行回顾性分析。结果260例患者中,妊娠合并病毒性肝炎（viralhepatitis,HV）86例（33.08%）,按血清病毒学标志物分类：慢性乙型肝炎（chronichepatitisB,CHB）78例,丙型肝炎5例,甲型肝炎3例;自身免疫性肝病、肝豆状核变性各1例（0.38%）;妊娠期高血压疾病71例（27.31%）,妊娠肝内胆汁淤积症（intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP）42例（16.15%）,妊娠剧吐（hyperemesisgravidarum,HG）15例（5.77%）,妊娠急性脂肪肝（acutefattyliverofpregnancy,AFLP）13例（5.00%）,溶血、肝酶升高及血小板减少综合征7例（2.69%）,妊娠期高血压疾病合并溶血、肝酶升高及血小板减少综合征5例（1.92%）;原因不明19例（7.31%）;妊娠合并HV可出现在任何孕期,但以晚期妊娠为主;妊娠合并妊娠期高血压疾病、ICP、AFLP患者均集中于中、晚期妊娠,尤以晚期妊娠显著;HG患者只发生于妊娠早、中期;孕16~18W及34~36W为发生肝功异常的高峰期;分析各病因肝功指标发现,ICP以总胆汁酸（totalbileacid,TBA）增高为主,其它病因以丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶增高为主,CHB转氨酶增高最显著。CHB、AFLP及ICP的总胆红素（totalbilirubin,TBIL）和TBA增高,发生黄疸;妊娠肝功能异常患者胎儿早产、宫内窘迫、死胎和产后出血率高于健康孕妇（P〈0.05）。结论妊娠期肝功能异常主要病因是HV、妊娠期高血压疾病和ICP,且以晚期妊娠为主。孕16~18W与34~36W是发生妊娠合并肝功能异常的两个主要孕期。妊娠合并肝功能异常可增加孕妇和胎儿的危险性。

简介：目的探讨中孕早期胎儿先天性心脏病筛查中四维超声时空关联成像技术的临床应用效果。方法以1200例孕妇为研究对象,均先后行二维超声扫描及STIC筛查。分析其随访结果和比较各项检测方式的敏感性和特异性水平。结果联合检测诊断CHD的敏感性水平、特异性水平及阳性预测值均显著高于常规二维超声及STIC技术单一检测,两两比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。另,联合检测诊断CHD的阴性预测值高达99.9%。结论四维超声时空关联成像技术应用于CHD病症的诊断在临床上,可提高诊断效率,漏诊率及误诊率均较低,优势明显,值得推广。

简介：目的研究会阴侧切对经阴道分娩结局的影响,有效降低会阴侧切率,促进自然分娩。方法选取2013年10月至2014年10月在江苏省中西医结合医院行会阴侧切经阴道分娩的产妇200例作为观察组,同期经阴道分娩非会阴侧切产妇200例作为对照组,比较两组产妇分娩后的会阴水肿、疼痛、愈合、感染情况,产后24h出血量,性生活情况,压力性尿失禁及脏器脱垂等情况。结果对照组产妇出血量（343.94±69.55）mL少于观察组（404.75±89.87）mL（P〈0.05）。两组第二产程时间、新生儿Apgar评分比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。对照组会阴裂伤多为I度裂伤（159/200）,观察组产妇伤口疼痛分级（≥2级82例）明显高于对照组（≥2级17例）,两组产妇会阴伤口水肿情况相当,且均出现了盆底功能障碍性疾病的临床表现,但观察组分娩后压力性尿失禁、阴道前后壁脱垂、子宫脱垂发生率较高。结论经阴道非会阴侧切的分娩结局优于会阴侧切经阴道分娩者,低危孕妇不建议会阴侧切经阴道分娩。

简介：乳腺癌是一种高度异质性的恶性肿瘤，在组织形态、免疫表型、生物学行为、治疗反应上都存在着极大地差异。因此，肿瘤患者临床个体化治疗的要求使传统的肿瘤病理学分型方法面临巨大的挑战。近年来，随着分子生物学技术的发展，以乳腺癌基因表达特征为基础的分子分型为探讨乳腺癌的异质性、治疗靶点、预后评估及个体化治疗等提供了新的启示。

简介：目的探讨剖宫产瘢痕子宫破裂的危险因素。方法收集2012年1月至2015年5月于暨南大学附属第一医院住院分娩的瘢痕子宫孕妇的临床资料进行回顾性分析,选取12例子宫破裂者为病例组,30例正常分娩者为对照组,采用秩和检验和多因素非条件Logistic回归分析在年龄、体质量指数（bodymassindex,BMI）、孕周、孕次、剖宫产次数、人工流产次数、瘢痕厚度、距前次剖宫产时间间隔、是否为巨大儿等因素中筛选瘢痕子宫破裂的危险因素。结果Logistic回归分析结果显示BMI〉26kg/m~2、剖宫产产次〉1次、再次分娩时间间隔≥4年是瘢痕子宫破裂的危险因素。结论超重、重复剖宫产、距前次剖宫产间隔时间长是瘢痕子宫破裂的危险因素,对此类孕妇应给予重视,预防子宫破裂的发生。

简介：目的探讨妊娠期高血压疾病（HDIP）孕妇合并高尿酸血症的妊娠结局及血清尿酸监测的临床价值。方法选取妊娠36~42周HDIP孕妇90例作为研究组,按照血尿酸水平分为高尿酸血症组（n=69）和正常尿酸组（n=21）,选择同期正常妊娠孕妇作为对照组（n=90）。比较三组孕妇的生化指标和妊娠不良结局及其影响不良妊娠结局的危险因素。结果三组孕妇血清总蛋白、谷丙（草）转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酐、尿素氨、三酰甘油、总胆固醇、高（低）密度脂蛋白胆固醇比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;高尿酸血症组孕妇早产、胎儿窘迫和新生儿窒息等发生率高于正常尿酸组及对照组（P〈0.05）;logistic回归显示,血清尿酸〉357μmol/L是妊娠期高血压疾病孕妇不良妊娠结局的高危因素（OR=1.258,P〈0.05）。结论合并高尿酸血症的妊娠期高血压疾病孕妇常伴多种生化指标异常,是母婴不良妊娠结局的高危因素。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：宫颈癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,占恶性肿瘤死亡原因的3%[1]。研究证实人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因与宫颈癌的发生和进展有着密切的关系。

简介：目的探析妊娠滋养细胞疾病中血管内皮钙黏蛋白的表达及其临床意义。方法选取2010年12月至2015年4月在新疆医科大学第一附属医院就诊的50例妊娠滋养细胞疾病患者和20例行人工流产手术的正常早孕者作为本次研究的对象。其中,将妊娠滋养细胞疾病患者按照疾病类型分为A组、B组、C组以及D组,将正常早孕者作为本次研究的E组。结果E组与A组的差异无统计学意义（P〉0.05）。E组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,A组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,B组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于C组和D组,C组VE-cadherinmRNA的表达量明显高于D组;且差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论VE-cadherinmRNA的表达量与葡萄胎有着非常密切的关系,其下调与葡萄胎的恶变有着直接的关系;由此可知VE-cadherinmRNA的表达可成为检测妊娠滋养细胞疾病的参考指标,有着重大的临床意义。