简介:目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用G6PD比值法检测G6PD缺乏,采用单管多重聚合酶链反应(growthassociatedprotein—polymerasechainreaction,GAP—PCR)法检测a-THai基因,采用反向点杂交法(reversedotblot,RDB)检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人,G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人,a-THai基因+β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者,a—THal基因+β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者,差异均有统计学意义(P〈0.05)。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者,β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值,可提高疾病诊断的准确率。
简介:目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。
简介:芳香化酶是体内雌激素合成的最后一步限速酶,在许多雌激素依赖性疾病中表达水平增高,芳香化酶抑制剂通过抑制芳香化酶的活性,降低体内雌激素的水平,从而应用于多种雌激素依赖性妇科疾病(如子宫内膜癌、乳腺癌、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等)的治疗。近年来有关芳香化酶抑制剂的研究不断深入,本文就芳香化酶抑制剂在妇科常见疾病中的应用作一综述。