简介:目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例(84.8%,28/33)胎儿超声异常,5例(15.1%,5/33)胎儿超声结果未见异常。7例(21.2%,7/33)为新发突变易位,26例(78.8%,26/33)为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例(38.5%,10/26)产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例(61.5%,16/26)为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。
简介:目的:通过检测表皮生长因子(EGF)在正常外阴皮肤、外阴上皮内瘤变(VIN)和外阴鳞状细胞癌(VSCC)中的表达,探讨其在外阴癌变中的作用。方法:应用免疫组化SP法进行检测。EGF的表达与外阴肿瘤的临床病理特征相比较。结果:正常外阴组织、低级别VINs、高级别VINs、外阴癌中EGF蛋白阳性表达率分别为0(0/20)、18.2%(2/11)、82.8%(9/11)、100%(60/60),P〈0.05。在高、中、低分化的浸润性外阴癌中,EGF的细胞阳性表达率分别为36.2%、42.7%、47.1%,P〉0.05。有淋巴结转移者EGF蛋白阳性表达率为30.2%明显低于无淋巴结转移者的49.8%。结论:EGF蛋白的异常表达在外阴癌的发生发展中起着重要的作用,而且可为外阴癌的预后提供重要的信息。
简介:Notch受体家族是一类高度保守的I-型跨膜糖蛋白,除了调节细胞的分化、增殖、自我更新和生存外,在决定细胞命运中起着重要的作用。Notch3基因是在哺乳动物中发现的第三个Notch家族成员,因此命名为Notch3基因,起初描述是表达在增殖的神经上皮细胞上,