简介:目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。
简介:芳香化酶是体内雌激素合成的最后一步限速酶,在许多雌激素依赖性疾病中表达水平增高,芳香化酶抑制剂通过抑制芳香化酶的活性,降低体内雌激素的水平,从而应用于多种雌激素依赖性妇科疾病(如子宫内膜癌、乳腺癌、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等)的治疗。近年来有关芳香化酶抑制剂的研究不断深入,本文就芳香化酶抑制剂在妇科常见疾病中的应用作一综述。
简介:肿瘤的发生、发展是一个复杂的过程,生命科学如此发展也没有完全了解它的发生发展规律。近年来,随着对细胞功能的深入研究,细胞小器官在肿瘤发生、发展中的作用日益受到人们的关注。细胞小器官中细胞赖以生存的能量来源器官是线粒体。线粒体在细胞内能量代谢、自由基产生、衰老、凋亡等生命活动中起重要作用。肿瘤细胞线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变、能量代谢异常等因素均会影响肿瘤组织局部或整体微环境的功能,从而增强肿瘤发生和转移。许多研究表明,传统蒙药能够影响线粒体功能改变组织微环境的作用。现在现代医学也试图改变肿瘤微环境来达到治疗肿瘤的目的,不过因多种因素结果不是理想。我们利用传统蒙药的调控局部或整体微环境线粒体功能的作用做了治疗肿瘤的新的研究设想。
简介:目的:通过对胎盘早剥病例的临床资料分析,探讨凝血功能在妊娠晚期监测胎盘早剥中的意义。方法:对20例胎盘早剥的临床资料及新生儿结局进行回顾性分析。结果:4例规律性宫缩,无阴道流血,无胎心异常,而仅发现凝血功能异常,随后因其他产科手术指征行剖宫产时发现胎盘早剥(部分型),新生儿1分钟Apgar评分9~10分;7例规律性宫缩,人工破膜发现血性羊水,伴有胎心异常,且发现凝血功能异常,紧急行剖宫产时发现胎盘早剥(部分型),新生儿1分钟Apgar评分9~10分;5例规律性宫缩,无阴道流血,未重视凝血功能异常,随后发生胎死宫内3例,另外2例产后因重度窒息转新生儿科治疗;4例因强直宫缩,伴有血性羊水及胎心异常,紧急行剖宫产时发现胎盘早剥(部分型),新生儿1分钟Apgar评分7~9分;结论:凝血功能检查在妊娠晚期监测胎盘旱剥中有重要意义。
简介:目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用G6PD比值法检测G6PD缺乏,采用单管多重聚合酶链反应(growthassociatedprotein—polymerasechainreaction,GAP—PCR)法检测a-THai基因,采用反向点杂交法(reversedotblot,RDB)检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人,G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人,a-THai基因+β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者,a—THal基因+β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者,差异均有统计学意义(P〈0.05)。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者,β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值,可提高疾病诊断的准确率。
简介:目的观察新型MCuII功能性宫内节育器(intrauterinecontraceptivedevice,IUD)的临床使用效果。方法将在梅县计划生育服务站门诊自愿放置IUD的已婚育龄妇女,随机分为2组,每组各300例,分别放置McuⅡIUD和TCu220CIUD,并进行24个月随访观察。结果McuⅡIUD组与TCu220CIUD组比较,24个月累计续用率分别为96.00%、82.67%;脱落率分别为1.00%、7.33%;带器妊娠率分别为O.67%、3.67%;因症取出率分别为2.33%、6.33%;两组比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论MCuⅡIUD是一种避孕效果好,续用率高的新型IUD,值得临床推广使用。
简介:目的:研究诺舒(NovaSure)阻抗子宫内膜切除术治疗围绝经期功能失调性子宫出血的疗效。方法:2011年12月-2013年1月,采用阻抗子宫内膜去除术(诺舒NovaSure)治疗围绝经期功能失调性子宫出血共50例,门诊随访时间满12个月者共30例,其中3例合并慢性肾功能衰竭,1例合并原发性血小板减少性紫癫,观察疗效及并发症。结果:30例均完成手术过程,诺舒(NovaSure)治疗时间52~116s,平均78.6s,术中出血〈10ml。术后1、3、6和12个月的有效率分别为100%(30/30)、100%(30/30、96.7%(29/30)和96.7%(29/25),闭经率分别为86.7%(26/30)、83.3%(25/30)、76.7%(23/30)和73.3%(22/30)。术中及术后均未出现严重并发症。结论:诺舒操作简单、安全,疗效好,尤其适用于围绝经期功能失调性子宫出血或有严重合并症的患者,手术效果满意。