简介:目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。
简介:目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。
简介:目的:了解商丘市某高校大学生艾滋病防治知识的知晓情况,为高校制定艾滋病防控措施提供科学依据。方法:采取随机整群抽样方法,对该校大一、大三不同年级的大学生进行问卷调查。应用Epidata3,0软件录入数据,SPSS18.0软件进行统计分析。结果:共调查103人,大一52人,大三51人。不同年级学生对艾滋病防治知识均存在一定的错误认识。78.64%的学生愿意接受艾滋病健康教育,84.47%学生希望通过印发宣传手册、专家专题讲座、学校广播3种方式进行健康教育。73.79%学生对艾滋病人持积极的态度。结论有必要在高校开展艾滋病健康教育,探索适合高校的艾滋病健康教育方式。
简介:目的:探讨和研究脑动脉硬化与帕金森综合症的临床相关。方法:病例选取为2010年1月至2013年6月之间我院收治的62例帕金森综合症及帕金森病患者,根据患者是否存在脑动脉硬化或卒中病史进行分组,对两组患者的临床特点进行分析。结果:存在有脑动脉硬化的帕金森综合症的28例患者为观察组,无脑动脉硬化的帕金森病34例患者为对照组,与对照组相比,观察组患者的年龄偏大,表现以四肢强直为主,常伴随假性延髓麻痹和尿失禁现象,部分患者存在智能障碍,危险因素较对照组有显著差异(P〈0.05)。结论:血管性帕金森综合征的病因、病机以及临床特征与帕金森病都有着明显的差异,应当加以区分。