简介:目的:探讨和研究脑动脉硬化与帕金森综合症的临床相关。方法:病例选取为2010年1月至2013年6月之间我院收治的62例帕金森综合症及帕金森病患者,根据患者是否存在脑动脉硬化或卒中病史进行分组,对两组患者的临床特点进行分析。结果:存在有脑动脉硬化的帕金森综合症的28例患者为观察组,无脑动脉硬化的帕金森病34例患者为对照组,与对照组相比,观察组患者的年龄偏大,表现以四肢强直为主,常伴随假性延髓麻痹和尿失禁现象,部分患者存在智能障碍,危险因素较对照组有显著差异(P〈0.05)。结论:血管性帕金森综合征的病因、病机以及临床特征与帕金森病都有着明显的差异,应当加以区分。
简介:目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。
简介:目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。
简介:目的探讨CYP2D6*10基因多态性与服用他莫昔芬(TAM)乳腺癌患者预后的相关性.方法收集四川省肿瘤医院2008年1月至2010年10月期间200例服用TAM的乳腺癌患者的口腔黏膜,采用实时RT-PCR法检测CYP2D6*10基因多态性,并分为CYP2D6突变组(CYP2D6*10/*10)和CYP2D6正常组(CYP2D6wt/*10和CYP2D6wt/wt).采用卡方检验及秩和检验分析CYP2D6*10基因多态性与临床病理特征的关系,采用Cox比例风险回归模型分析其与预后的关系.结果在200例乳腺癌中,CYP2D6*10/*10纯合子94例(47%),CYP2D6wt/wt野生型48例(24%),CYP2D6wt/*10杂合型58例(29%).CYP2D6*10基因多态性与患者的组织学分级、TNM分期、HER-2表达、肿瘤类型无关(Z=-0.444,P=0.674;Z=-0.716,P=0.500;χ2=0.066,P=0.797;χ2=0.694,P=0.405).Log-rank检验分析显示CYP2D6*10突变组患者平均无瘤生存时间明显短于CYP2D6*10正常组患者(47.2个月比51.2个月,χ2=5.554,P=0.018).Cox比例风险回归模型显示,CYP2D6*10基因型与患者无瘤生存时间明显相关(HR=2.755,95%CI:1.230~6.173,P=0.014).结论CYP2D6*10/*10基因型乳腺癌患者服用他莫昔芬预后较差.