简介：目的探讨肉芽肿性乳腺炎（GM）分类诊疗的效果.方法对2013年1月至2015年12月就诊于广东省妇幼保健院且资料完整的218例GM患者临床资料进行回顾性分析.分析资料包括临床基础数据、影像学检查、病理特征、治疗方法和效果,并采用字2检验分析3种类型（难治型、肿块型和脓肿型）GM棒状杆菌阳性率及高泌乳素血症发生率的差异.结果患者均为非哺乳期育龄妇女,年龄为（33.5±3.9）岁,于宝宝离乳后（3.6±1.6）年发病,其中63郾8%（139/218）患者有不同程度哺乳障碍史,97.2%（212/218）患者表现为乳房肿块.根据首诊临床表现分为肿块型41例、脓肿型126例和难治型51例.有96例患者可取得脓液标本,其中脓肿型GM61例,难治型GM35例;脓肿型和难治型GM相比,棒状杆菌阳性率差异无统计学意义[9.8%（6/61）比8.6（3/35）,X^2=0.025,P=0.900].3种类型GM患者高泌乳素血症发生率比较,差异有统计学意义（X^2=22.280,P〈0.001）,其中,难治型患者高泌乳素血症发生率比肿块型和脓肿型患者高[58.8%（30/51）分别比17.1%（7/41）和27.0%（34/126）,X^2=16.487、15.944,P均〈0.017].类固醇激素在GM的治疗中占95.9%（209/218）.21.1%（46/218）患者采用了抗生素及抗分支杆菌药物治疗,取得一定的效果.中位随访时间15.8个月（6.0-32.0个月）,所有患者的总复发率为11.0%（24/218）,其中,肿块型复发率最低,为2.4%（1/41）.结论肉芽肿性乳腺炎病因不明,类固醇激素为最主要的治疗方式,部分患者对抗生素或抗分支杆菌药物治疗有效.肿块型患者治疗效果最佳.

简介：1临床资料1.1临床基本资料患者女,27岁,孕1产0,孕14^（＋0）周由外院转诊至本院。既往体健,否认高血压史、病毒感染史、毒物及放射线接触史,家族中无遗传性疾病史和双胎史。孕期常规补充叶酸、钙剂、铁剂,病毒感染（TORCH）筛查正常。孕17^（＋4）周在本院住院行射频消融减胎术,术中同时抽取泵血胎羊水行染色体核型及基因芯片检查。

简介：先天性腹裂是一种罕见的先天性腹壁发育不良的畸形,是胎儿先天性腹部缺损最常见的类型,常有脐旁全层腹壁缺损,导致肠管和其他腹腔脏器突出腹壁,表面无膜性组织覆盖,其发病率在(2~3)/万[1],严重影响围产儿的质量。回顾分析本院近期收治的经超声报告引产后证实腹裂的1例病例的临床资料及治疗结局,现报道如下。

简介：目的对比特殊病理类型子宫内膜癌(endometrialcarcinoma,EC)与子宫内膜样腺癌术前、术后相关因素的影响。方法收集2006年12月至2011年12月内蒙古医科大学附属医院病理诊断为特殊病理类型(子宫乳头状浆液性腺癌、透明细胞癌、癌肉瘤)的EC患者,均行分期手术,术后病理证实仍为此类病理类型的患者57例,将其与同一时间段子宫内膜样腺癌患者538例作对比,进行EC预后的单因素及多因素分析。结果子宫内膜样腺癌患者就诊年龄、初潮年龄小于特殊病理类型EC患者,高血压、糖尿病、肥胖(体质量指数>28kg/m2)所占比例、术前血清糖类抗原(carbohydrateantigen,CA)125阳性率、术前雌二醇(estradiol,E2)水平均高于特殊病理类型EC患者(P<0.05)。两组原发不孕、继发不孕、绝经年龄、绝经后阴道出血、血清CA199阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。术后分期,特殊病理类型EC患者中Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期所占比例高于、Ⅰ期所占比例低于子宫内膜样腺癌患者(P<0.05)。术后特殊病理类型EC患者腹水细胞阳性率、p53阳性率高于、雌激素受体阳性率低于子宫内膜样腺癌患者(P<0.05);两组孕激素受体阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。子宫内膜样腺癌术后生存率高于、复发率低于特殊病理类型EC患者(P<0.05)。结论术前E2增高、CA125增高,子宫内膜样腺癌可能性大。特殊病理类型EC患者发病时期别较晚,恶性程度高,危险因素多,易复发,5年生存率低,预后差。故早发现、早治疗,对提高患者预后有重要意义。

简介：例1：患者,女,55岁,以＂发现脐部肿物伴溢液1月余＂于2017-03-19在本院外科住院。患者入院前1个月发现脐部有一肿块,约2cm大小,呈半球形,无疼痛,伴渗出溢液,曾中药外敷效果不佳。住院后体格检查：脐部可见一2cm×2cm肿块,质软,少许渗液,左下腹可扪及6cm×5cm肿块,活动度差,周围界限不清。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：46,XX,男性性反转综合征（46,XX,malesexreversalsyndrome）是一类性别分化异常导致的罕见疾病.患者染色体核型为46,XX,但性腺为睾丸,第二性征男性表型,体内也没有子宫、输卵管及卵巢.虽有男性表型,但因缺乏正常Y染色体,患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全,如幼稚阴茎、尿道下裂.

简介：乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤,占女性恶性肿瘤发病率第一位[1]。随着诊疗水平的不断提高,乳腺癌患者的生存期明显延长。基于庞大的基础患病人群和不断延长的生存期,乳腺癌后继发治疗相关血液肿瘤的远期并发症引起了学者们的高度重视。现将甘肃省人民医院收治的1例乳腺癌治疗后继发慢性粒-单核细胞白血病患者的临床资料、诊疗过程及文献复习情况报告如下。

简介：目的探讨联合多切面超声心动图诊断妊娠中期胎儿先天性心脏病(CHD)的临床价值。方法回顾性分析2011年1月至2017年3月在本院常规产前超声检查及外院来本院会诊的可疑心脏结构异常,并行超声心动图检查的165例中期妊娠胎儿病例资料,将超声心动图检查结果与最终尸检结果进行对照,比较两者的差异。结果①超声诊断并经尸检证实胎儿先天性心脏病共107例(64.85%)。其中单纯型26例,占24.30%;复杂型81例,占75.70%。②存在室间隔缺损(VSD)共67例,占62.62%,发病率最高,包括单纯型VSD12例(17.91%),复杂型55例(82.09%)。③107例CHD引产后与尸体解剖相对照,两者完全符合87例,占81.3%;基本符合13例,占9.88%,不符合者7例,占6.54%。④超声心动图诊断复杂型CHD与尸检结果具有良好的一致性,Kappa值0.809(P=0.00),其敏感度和特异度分别为94.12%和90.91%。结论联合多切面技术的超声心动图对胎儿CHD产前筛查具有较高准确性,是产前筛查胎儿CHD的重要方法,具有操作简便、敏感度等优点,具有很高的临床应用价值。

简介：近年来,非哺乳期乳腺炎的发病率逐渐增高,其临床体征及影像学表现均与乳腺癌相似,极易混淆.MRI具有极好的软组织分辨率和无辐射特点,临床上主要用于乳腺癌的诊断与鉴别诊断,而在非哺乳期乳腺炎诊疗中的应用较少.笔者通过分析MRI在非哺乳期乳腺炎诊断、分类、治疗与疗效监测等方面的价值,以期重视MRI在非哺乳期乳腺炎诊疗中的应用,提高非哺乳期乳腺炎的术前诊断率,减少误诊.

简介：在第六届＂中国胎儿医学大会＂上,来自香港中文大学妇产科系的蔡光伟教授就＂拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用：多心队列研究＂这一问题向我们分享了他们在诊断胎儿唇腭裂方面的临床经验。蔡光伟教授指出,每700例活产儿中就有1例是唇腭裂,其中70%是非综合征型,30%是综合征型,并分析了染色体微阵列分析（CMA）在传统染色体分析中的优势。

简介：产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用。本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述。

简介：剖宫产切口瘢痕妊娠(caesareanscarpregnancy,CSP)简称切口妊娠,是指孕囊、绒毛或胎盘组织着床于原剖宫产子宫切口处的一种特殊的异位妊娠[1]。我国剖宫产率居高不下,据WHO对亚洲国家部分医疗机构中的产妇分娩方式抽样调查报告结果显示:中国以46.2%的剖宫产率位居第1位[2],JurkoviehD等[3]。报告称CSP在有剖宫产史的产妇中发生率可高达0.15%。

简介：子宫内膜癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,手术治疗仍为首选治疗方式,然而中晚期子宫内膜癌患者治疗效果不佳,生存和预后较差。而如今新辅助化疗在子宫内膜癌治疗中具有越来越重要的价值。新辅助静脉化疗、新辅助化疗的不良反应、新辅助化疗的适应证等都是目前子宫内膜癌的研究热点问题,本文就以上新辅助化疗的热点问题进行分析总结。

简介：骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

简介：目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例（97.60%）为正常染色体,非整倍体13例（1.73%）,染色体结构异常5（0.67%）.多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例（93.14%）核型正常,非整倍体6例（5.88%）,染色体结构异常1例（0.98%）;多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.

简介：目的分析宫颈LEEP锥切术在宫颈上皮内瘤变（CIN）临床诊治中的意义。方法收集北京市密云区妇幼保健院2012年1月至2015年6月在门诊接受LEEP治疗CIN的200例患者的临床资料，对比手术后病理与术前阴道镜下活检病理，以及术后随访情况进行分析。结果LEEP术前活检病理与术后病理诊断一致者占65．5％，术后级别下降者占24％，上升者占10．5％。22例切缘阳性，其中1例为CIN2，20例为CIN3，镜下早期宫颈浸润癌1例。随访的192例中有7例未愈患者，6例CIN3持续存在，1例进展早期浸润宫颈癌，7例中5例切缘阳性，2例切缘阴性，7例均是HPV持续感染。结论LEEP锥切术是诊治CIN的理想手段，但对于术后有病变残留、复发的患者应综合分析，制定个体化治疗方案。

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：目的比较低位腹主动脉球囊临时阻断术及双侧髂内动脉球囊临时阻断术在凶险性前置胎盘剖宫产术中的应用。方法9例凶险性前置胎盘患者剖宫产术中行髂内动脉临时阻断术、18例凶险性前置胎盘患者剖宫产术中行低位腹主动脉临时阻断术和17例凶险性前置胎盘患者直接行剖宫产术。结果三组均无孕妇和新生儿死亡案例。三组的胎盘附着植入或粘连和手术时间差异均无统计学意义（P〉0．05），与对照组比，髂内动脉临时阻断术和低位腹主动脉临时阻断术组的出血量和输血量较少（p〈0．05），住院时间较短，差异有统计学意义（P〈O．05）；但两阻断组之间差异无统计学意义（P〉0．05），两阻断组无子断的组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论低位腹主动脉球囊临时阻断术及双侧髂内动脉球囊临时阻断术均可在凶险性前置胎盘剖宫产术中应用。

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。