简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：在生殖系统之外，雌激素对女性全身多个系统具有广泛的作用。绝经后雌激素缺乏导致围绝经期症状及某些老年慢性疾病风险增加，激素补充治疗（hormonereplacementtherapy，HRT）的利弊关系不断被修正。目前的证据表明，在“治疗窗口期”启动，并按照规范合理使用HRT，掌握适应证、禁忌证和慎用情况是利大于弊的。现令中国绝经后女性人口众多，但对HRT的知晓率很低，宣传普及绝经知识、探索更加安全的HRT方案将是广大妇产科同道不懈努力的方向。

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。近年来，其发病率和死亡率已居女性恶性肿瘤之首，严重威胁着广大女性的生命健康。目前，随着分子生物学研究的深入，学者们期待着可以找到一个新的治疗靶点，以便能从细胞或者基因水平对该病进行诊断、治疗和预防。

简介：Notch受体家族是一类高度保守的I-型跨膜糖蛋白，除了调节细胞的分化、增殖、自我更新和生存外，在决定细胞命运中起着重要的作用。Notch3基因是在哺乳动物中发现的第三个Notch家族成员，因此命名为Notch3基因，起初描述是表达在增殖的神经上皮细胞上，

简介：<正>胎儿医学是遵循'患病的胎儿也是病人'的理念,研究胎儿疾病的宫内筛查、诊断和治疗,从而为提高胎儿的存活率及生存质量,为提高出生人口素质及人类健康素质奠定基础。胎儿医学作为围产医学中的重要组成部分,最近十余年在国际上蓬勃地发展起来,在很多领域都有了突破性的进展。令人欣喜的是,国内的胎儿医学也在近几年如雨后春笋般发展起来。当我们在见证着这种发展的同时,也体会到国内相关配套医疗体制的不健全,缺乏相关的临床指南规范,具有多学科培训背景的专科人才的严重匮乏,新技术的盲目开展及滥用等问