简介：目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。

简介：尿流率是泌尿科术语,是指单位时间内自尿道外口排出体外的尿量,即尿流速度。但尿流率是否正常不但取决于尿流速度,一次排尿所记录的尿流率变化曲线的形态也可受到各种因素或病因的影响发生特殊改变。尿流率的参数和形态不但取决于尿道阻力,也与膀胱逼尿肌功能有关,

简介：目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期（15~20~（＋6）周）血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结果1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例。检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例。其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例。胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例。结论利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据。是减少出生缺陷发生的有效手段之一。

简介：目的探索胎儿脑-胎盘率（cerebro-placentalratio,CPR）预测胎儿宫内生长受限（intrauterinegrowthrestriction,IUGR）胎儿不良妊娠结局的价值。方法回顾分析2013年7月1日至2016年7月1日在广东省妇幼保健院超声诊断科行Ⅲ级产前超声检查诊断为胎儿宫内生长受限胎儿的CPR值,以CPR〈1.08为异常,探索其对IUGR胎儿围产期发病率、死亡率、出生体重、阿普加评分、新生儿并发症等不良妊娠结局预测价值。结果在211例研究对象中,共有111例（52.3%）研究对象表现出至少1种不良胎儿结局。CPR〈1.08预测小于胎龄儿（IUGR〈10%）的灵敏度为75%,特异度为63%,阳性预测值为69%,阴性预测值为69%,ROC曲线AUC为74%。对早发性IUGR,CPR〈1.08预测小于胎龄儿（〈34周）（IUGR〈10%）的灵敏度为87%,特异度为43%,阳性预测值为83%,阴性预测值为50%,ROC曲线AUC为80%。结论CPR异常可作为IUGR高风险胎儿,尤其是早发性IUGR胎儿围产期结局的潜在指标,对IUGR胎儿不良妊娠结局有预测作用。

简介：目的建立液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)同时检测血清中六大族类18种抗生素浓度的方法并对其进行方法学评价。方法采用WatersOasisHLBElutionPlate固相萃取结合超高效液相色谱-串联质谱(SPE-LC-MS/MS)技术一次前处理和进样定量检测18种抗生素;参考化学药物临床药代动力学研究技术指导原则对方法进行特异性、标准曲线和定量范围、准确度和精密度等基本性能进行验证。结果特异性表明空白血清中的基质构成不影响目标抗生素的检测;示准曲线选取7个不同的浓度点定量,各浓度点的实测值与标示值之间最低浓度点的偏差在±20%以内,其余浓度点的偏差在土15%以内;添加回收率、准确度均在可接受范围内,RSDC<15%。结论建立的SPE-LC-MS/MS方法的精密度、准确度、重现性均较好,结果准确,可用于临床实验室检测孕产妇血清中的目标抗生素残留。

简介：目的运用meta分析方法比较宫铜300宫内节育器（intrauterinedevice,IUD）与其它含铜IUD的妊娠率,对宫铜300有效性进行综合评估。方法通过计算机检索PubMed、EMBASE、CENTRAL等9种数据库和WHO/FDA/IUD生产企业/临床试验注册相关网站,使用OpenMeta-analyst和RevMan5.3.3进行数据分析与合并。结果初检文献6062篇,根据纳入及排除标准,最终纳入20篇文献,均为随机对照试验（randomizedcontrolledtrial,RCT）或准RCT。分析结果显示：（1）宫铜300放置后第1月、6月及1年、2年、3年、5年、10年合并累计妊娠率分别为0.1%、0.2%、1.0%、2.6%、3.6%、3.5%、3.4%。（2）宫铜300放置1年和2年时累计妊娠率显著高于MCu功能型IUD（P〈0.05）,2年累计妊娠率显著高于元宫220（P〈0.05）。结论宫铜300放置3年后累计妊娠率稳定在约3.5%;2年妊娠率高于MCu功能型和元宫220,未见与其他类型IUD妊娠率有差异。