简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

简介：目的探讨病毒感染及常规免疫与宫颈癌及癌前病变之间的相关性。方法对江苏省盐城市某医院2011年9月至2013年9月住院的260例宫颈癌及癌前病变患者及其对照的病毒感染及血液学相关资料进行回顾性分析。结果宫颈癌及癌前病变患者与对照组的梅毒阳性率分别为4.6%、0.8%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）;与对照组相比,病例组患者的中性粒细胞、单核细胞百分比明显降低,淋巴细胞比例明显增高,血清白蛋白水平明显降低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论宫颈癌及癌前病变的发生与梅毒感染可能具有相关性。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨妊娠期高血压疾病（HDIP）孕妇合并高尿酸血症的妊娠结局及血清尿酸监测的临床价值。方法选取妊娠36~42周HDIP孕妇90例作为研究组,按照血尿酸水平分为高尿酸血症组（n=69）和正常尿酸组（n=21）,选择同期正常妊娠孕妇作为对照组（n=90）。比较三组孕妇的生化指标和妊娠不良结局及其影响不良妊娠结局的危险因素。结果三组孕妇血清总蛋白、谷丙（草）转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酐、尿素氨、三酰甘油、总胆固醇、高（低）密度脂蛋白胆固醇比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;高尿酸血症组孕妇早产、胎儿窘迫和新生儿窒息等发生率高于正常尿酸组及对照组（P〈0.05）;logistic回归显示,血清尿酸〉357μmol/L是妊娠期高血压疾病孕妇不良妊娠结局的高危因素（OR=1.258,P〈0.05）。结论合并高尿酸血症的妊娠期高血压疾病孕妇常伴多种生化指标异常,是母婴不良妊娠结局的高危因素。

简介：目的比较子痫前期患者和正常妊娠的血清瘦素水平和体重指数（bodymassindex,BMI）,并探讨瘦素是否介导了BMI和子痫前期的关系。方法本研究为病例对照研究。病例组为74例子痫前期患者。对照组随机选取自同期在北京协和医院产检的孕期无合并症及并发症并最终足月分娩的孕妇,共79例。血清瘦素的测定采用酶联免疫吸附法。BMI的计算采用抽血时的身高和体重。统计学分析采用SPSS19.0版。结果子痫前期组的BMI为（30.36±4.16）kg/m^2,明显高于对照组（25.92±2.65）kg/m^2,重度子痫前期的BMI高于轻度子痫前期,但差异无统计学意义（P=0.589）。子痫前期的血清瘦素水平明显高于正常对照组,但是血清瘦素水平在轻、重度子痫前期之间并无明显差别（P=0.900）。随着BMI的升高,血清瘦素水平也逐渐增加,差异有统计学意义（P〈0.001）。Pearson相关性研究显示,血清瘦素水平与BMI正相关（r=0.301,P〈0.001）。中介效应分析显示瘦素可能是潜在的BMI与子痫前期之间的介导者（P〈0.001）。结论瘦素及BMI与子痫前期有明显的相关性,瘦素可能成为子痫前期的有效的预测和筛查指标。

简介：目的利用现有产前筛查资源,探讨孕中期母体甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（fβ-hCG）血清水平与子痫前期发生的关系。方法回顾性分析2014年1月至2015年12月期间于本院行孕中期母体血清学产前筛查的孕妇临床数据,通过病历资料与电话随访明确其妊娠并发症和结局。经排除子宫肌瘤、输卵管囊肿等其他合并症病例后,共186例在后期妊娠中发生子痫前期的孕妇纳入研究,其中发生轻度子痫前期119例,发生重度子痫前期67例。另选择同期行产前筛查经随访确定为正常结局的孕妇,根据年龄和孕周相近原则（年龄相差1岁,孕周相差不超过1周）按1∶1随机匹配作为病例对照,收集两组孕妇产前筛查及相关的临床资料。采用EmpowerStats统计软件进行统计分析,组间比较根据资料分布类型分别采用t检验或Kruskal-Wallis秩和检验,子痫前期发病危险因素采用条件logistic回归模型分析。结果与正常孕妇组相比,后期妊娠发生子痫前期的孕妇孕中期血清uE3（6.46±2.19vs7.13±2.30,P=0.002）显著降低;AFP和fβ-hCG则无统计差异。在调整年龄、孕周等其他因素后,血清uE3是子痫前期发生的保护因素（uE3：OR=0.80,95%CI：0.70~0.91,P=0.0008）,结论发生子痫前期的孕妇在孕15~20周时血清uE3低于未发生子痫前期的孕妇,血清uE3是子痫前期的独立保护因素。

简介：目的探讨放射治疗后血清YKL-40变化对乳腺癌患者预后判断的价值。方法采用抽签法随机选取2011年6月至2012年12月在甘肃省肿瘤医院乳腺科门诊进行乳腺癌筛查确诊为健康者30例（健康对照组），以及就诊于放射治疗科的100例乳腺癌患者进行前瞻性研究。采用ELISA法检测健康对照组及乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平。采用独立样本t检验比较健康对照组与抽签法随机抽取的30例乳腺癌患者之间，以及100例乳腺癌患者放射治疗前或放射治疗后CEA、CA153阳性与阴性患者之间YKL-40水平的差异；采用配对t检验比较CEA、CA153阳性或阴性乳腺癌患者放射治疗前与放射治疗后血清YKL-40水平的差异。并且，放射治疗后血清YKL-40升高者与降低者局部复发率及远处转移率的比较采用x^2检验，生存曲线绘制采用Kaplan．Meier法，生存率比较采用Log—rank检验。结果（1）30例乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平分别为（104．21±22．07）ng／ml和（90．14±23．85）ng／ml，均高于健康对照组的（49．04±9．61）ng／ml（t=12．491、8．673，P均〈0．001）。100例乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平分别为（102．17±22．04）ng／ml和（91．67±29．18）ng／ml，放射治疗后血清YKL-40水平逐步下降（t=4．002，P〈0．001）。（2）CEA和CA153阳性患者血清YKL-40水平在放射治疗后较放射治疗前均明显降低[CEA：（87．26±30．28）ng／ml比（107．23±25．54）ng／ml，CA153：（77．52±31．01）ng／ml比（108．12±19．95）ng／ml，t=5．443、4．750，P均〈0．001]。（3）无论是放射治疗前，还是放射治疗后，CEA阳性患者与阴性患者血清YKL-40水平均接近（t=1．414、-0．992，P=0．164、0．523）；而在放射治疗后，CA153阳性患者血清YKL-40水平却明显低于CA153阴性者[（77．52±31．01）ng／ml比（95．90±27．42）ng／ml，t=-2．559，P=0

简介：目的探讨高迁移率族蛋白1（HMGB1）在宫颈癌组织中的表达及与宫颈癌临床病理特征的关系。方法收集首次诊断并行宫颈癌根治性切除术、术后病理确诊为宫颈癌、随访资料完整的宫颈鳞癌患者116例,并选择正常宫颈组织30例作为对照组,采用免疫组织化学技术检测HMGB1蛋白的表达,并分析其表达水平与临床病理特征的关系。结果HMGB1在宫颈癌组织中呈高表达（χ-2=35.876,P〈0.05）;HMGBl的表达水平与患者年龄（χ-2=7.710,P〈0.05）、临床分期（χ-2=6.537,P〈0.05）、淋巴结转移（χ-2=7.827,P〈0.05）密切相关。结论HMGB1蛋白的异常表达可能成为宫颈癌临床病理学特征的一个重要指标。

简介：目的探讨血清肿瘤标志物CA125、人附睾蛋白4（humanepididymisprotein4,HE4）、白介素-17（interleukin-17,IL-17）检测对上皮性卵巢癌（epithelialovariancancer,EOC）早期诊断的价值。方法收集2012年5月至2015年5月成都市妇女儿童中心医院妇产科收治的78例卵巢疾病住院患者的临床资料,其中EOC患者38例（A组）,卵巢良性肿瘤40例（B组）,选取同期健康体检者43例（C组）,测定并比较3组空腹血清CA125、HE4、IL-17的浓度及阳性率,分析各标志物与EOC临床病理特征之间的关系,评价单一标志物检测以及联合检测对EOC的诊断价值。结果A组患者血清CA125、HE4及IL-17含量及阳性率均明显高于其它两组（P〈0.05）。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后卵巢癌组阳性率进一步提高（P〈0.05）。不同标志物检测在不同病理特征的卵巢癌患者中差异均无统计学意义（P〉0.05）。HE4诊断卵巢癌灵敏度（84.2%）和特异度（92.8%）均高于其它两种,与病理结果达到极好的一致（Kappa系数=0.770,K≥0.75）;IL-17诊断的准确性、预测值、正确诊断指数及Kappa系数均和CA125比较接近。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后灵敏度达到92.1%和94.7%。早期卵巢癌HE4和IL-17的诊断灵敏度（88.2%、82.4%）均较CA125高（64.7%）,联合CA125后,可以将灵敏度提高到94.1%。结论检测血清中IL-17和HE4的含量对EOC的诊断敏感性较高,可达到或超过CA125,在早期卵巢癌患者血清中阳性率较高。IL-17和HE4联合或进一步联合CA125可以提高对上皮性卵巢癌,尤其早期卵巢癌的诊断敏感性,二者均有较高的临床应用前景。