简介:目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。
简介:目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。
简介:目的探讨妇女感染HIV(humanimmunodeficiencyvirus,HIV)与人乳头瘤状病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染的相关性,为HIV/AIDS(acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS)妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT(thinprepcytologictest,TCT)及HPV(humanpapillomavirus,HPV)检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例(90.56%,48/53),58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例(46.55%,27/58),两组TCT异常概率差异有统计学意义(P〈0.05);53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例(26.41%,14/53);58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例(17.24%,10/58),两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义(P〈0.05)。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。
简介:目的探讨生殖免疫抗体对女性生育能力的影响。方法收集2013年8月至2014年7月在四川省妇幼保健院生殖医学中心就诊的1428例女性不孕症患者资料,采用酶联免疫吸附(ELISA)方法进行生殖免疫抗体检测,分析生殖免疫抗体对女性生育能力的影响。结果有36.27%不孕症女性检测出抗体阳性,其中抗精子抗体(AsAb)、抗卵巢抗体(AOVAb)、抗子宫内膜抗体(AEMAb)、抗hCG抗体(AhCGAb)、抗心心磷脂抗体(ACA-IgG)阳性率分别为10.15%、20.66%、7.35%、6.02%、9.66%;继发不孕和原发不孕生殖免疫抗体均以单个抗体阳性为主,分别占72.39%和71.95%,继发不孕AhCGAb、AsAb、AEMAb阳性率(7.30%、11.95%、8.90%)高于原发不孕(4.59%、8.15%、5.63%)(P〈0.05),输卵管阻塞者AOVAb、AEMAb、ACA-IgG阳性率(34.94%、9.94%、9.09%)高于输卵管通畅者(11.28%、2.05%、2.56%)(P〈0.05)。结论生殖免疫抗体是女性不孕症的重要影响因素,与既往妊娠史和输卵管阻塞有关,应加强生殖健康教育,减少非意愿妊娠人工流产和生殖道感染,降低罹患不孕症的风险。
简介:目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15~20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。
简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。