简介：目的探讨小儿肝脏局灶性结节状增生（FNH）的诊断和治疗。方法回顾性分析本院2005—2011年经手术切除及病理检查证实的9例FNH患儿临床资料。结果9例中，8例甲胎蛋白阴性，1例甲胎蛋白升高，无一例肝炎病毒感染，1例合并门静脉海绵样变、门静脉高压及脾大。均行手术切除，无一例手术死亡或出现术后并发症。结论FNH在临床及影像学上有一定特征，对符合影像学标准、AFP阴性的患儿术前能明确诊断，对于无症状的确诊病例，可暂不手术，密切随访。有症状、生长迅速、合并其他肝脏疾病、诊断不明确者应积极手术。

简介：目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）3个家系的临床表型，并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法，在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域，选取14个微卫星遗传标记（STR）进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传，54名家系成员中有16例患者，其临床表型不同，2个家系（家系A和家系B）的起病年龄相对较大，在青少年期发病，家系A中有3例患者发病年龄偏小，最小者1岁发病，家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡，另2例尿毒症行肾移植治疗，还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析，测得各个标记位点在重组率θ=0时，最大的LOD值为0．18（D11S1391）；在θ=0．1时，最大的LOD值为0．18（D11S1986）；在θ=0．2时，得到本组最大的LOD值为0．47（D19S220），均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析，结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析，结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系，�

简介：目的比较腹股沟横行小切口与腹腔镜下睾丸下降固定术在腹股沟区隐睾中应用的优缺点。方法选择川北医学院附属医院小儿外科自2014年3月至2015年9月明确诊断为腹股沟区隐睾症的患儿88例，年龄1．2～4岁，平均年龄2．6岁；按随机分组原则采取两种手术方式：开放手术组采用腹股沟横行小切H经腹膜外游离下降睾丸，阴囊小切口固定；腹腔镜手术组采用腹腔镜下腹腔内游离睾丸，阴囊小切口固定；分别对两组手术时间、睾丸下降后位置、术后并发症、手术前及术后半年双侧睾丸超声随访结果进行对比分析。结果开放手术组平均手术时间为（41．2±2．1）min，腹腔镜组为（55．6±1．9）min。腹腔镜手术组患儿术中出血量较开放组少，经统计学分析差异有意义。术后7d及6个月查两组患侧睾丸下降位置发现：开放手术组44例睾丸均可降至阴囊内，其中5例位于阴囊入口处；腹腔镜手术组44例睾丸均可降至阴囊内，其中4例位于阴囊入口处；术后6个月患侧睾丸超声显示患侧睾丸发育较对侧稍差。结论在腹股沟区隐睾患儿中，腹腔镜下睾丸下降术在手术时间及术后效果上并无明显优势。建议对于腹股沟区隐睾应严格掌握腹腔镜手术指征，对于内环口及以上部位隐睾首选腹腔镜探查及腹腔镜下隐睾下降术。

简介：目的通过调查获得上海市卢湾区青少年2型糖尿病（T2DM）患病率及相关高危因素。方法对上海市卢湾区12所中学，共10442名（男5319名，女5123名）中学在校生进行晨尿尿糖筛查，对尿糖阳性者进行尿糖复查，并进行空腹血糖及糖耐量试验（OGTT）检查，以确诊糖尿病。对确诊的糖尿病患儿进行糖尿病临床分型诊断，并收集T2DM患儿家族史、出生史、既往史及喂养史等资料。统计上海市卢湾区青少年T2DM患病率并分析其高危因素和基本特征。结果第1次尿糖阳性者为125名，第2次尿糖阳性者为15名；发现T2DM患儿5例，其中男3例，女2例，11～14岁2例，15～19岁3例；随机抽取其中1所中学，同时进行OGTT检查，空腹及2h血糖达糖尿病诊断标准者2例，且与尿糖筛查结果相符；T2DM患病率为47.9／100000，男性为56．4／100000，女性为39．0／100000，各年龄组T2DM患病率：11-14岁为44.1／100000，15～19岁为50．8／100000；筛查出的T2DM患儿抗体检查（谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体及胰岛素抗体）结果均阴性；本次筛查出的T2DM患儿体重指数均属肥胖或超重范围，且均有T2DM家族史。结论上海市卢湾区青少年T2DM患病率较高，且随年龄增大呈增高趋势，女性患病率较男性低，肥胖及有糖尿病家族史是青少年T2DM的高危因素。

简介：目的探讨肾小球系膜区IgM沉积在儿童原发性肾小球疾病中的意义。方法选取2005年6月至2011年6月于北京大学第一医院儿科住院并行肾穿刺活检的原发性肾小球疾病患儿作为研究对象。根据免疫荧光下肾小球系膜区有无IgM沉积进行分组,将肾小球系膜区IgM沉积≥＋且IgM免疫荧光强度≥其他免疫球蛋白荧光强度的患儿作为IgM沉积组,其余患儿为对照组。回顾性分析两组的临床、病理特点和随访等情况。结果125例原发性肾小球疾病患儿进入分析,其中IgM沉积组76例,对照组49例。①两组在发病年龄、血总蛋白、血白蛋白、血总胆固醇、肌酐清除率、肾早期损伤指标、高血压和肾功能不全发生率等方面差异无统计学意义。IgM沉积组24h尿蛋白定量及血IgM水平显著高于对照组（P分别为0.025和0.038）。②IgM沉积组肾小球硬化及小动脉病变发生率显著高于对照组（P分别为0.002和0.039）,基底膜增厚发生率显著低于对照组（P=0.000）。③对激素治疗反应两组差异无统计学意义（P=0.364）。④随访2-78个月,两组肾功能不全及ESRD发生率差异无统计学意义。⑤IgM沉积组3/76例男性患儿行重复肾活检。除1例首次肾活检已诊断为局灶节段性肾小球硬化外,余2例在第2次肾活检时均由系膜增生性肾小球肾炎转化为局灶节段性肾小球硬化。结论伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿蛋白尿程度更重,肾脏病理改变亦更突出。对于伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿应格外关注并密切随访,警惕其进展为局灶节段性肾小球硬化的可能。

简介：目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化（AD-FSGS）家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子，以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代，27名成员，现有成员23名。发病者5例，女性3例，男性2例，平均发病年龄26．9岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变，其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变，缺失的碱基为CCCCACCCCCAC（c．1249delCCCCACCCCCAC，P．T420_P423del），缺失在外显子8第274-285位点，该位点突变既往未见报道。c．1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域（DID）编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因，c．1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。

简介：目的通过检测转化生长因子β（TGF-β）和肝细胞生长因子（HGF）在儿童原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）肾组织中的表达,了解它们在FSGS中的作用。方法选择肾活检明确诊断为原发性FSGS肾组织标本共33例,其中FSGS不伴肾小管间质病变6例,为实验1组;FSGS伴肾小管间质病变27例,为实验2组;同期因孤立性血尿入院肾活检,病理证实无显著异常改变的肾组织标本共7例,为对照组。采用免疫组化法检测TGF-β和HGF在3组肾组织中的表达。结果TGF-β和HGF在3组中均有表达,但组间差异有统计学意义（P〈0.01）。其中两个实验组的TGF-β和HGF的表达均较对照组明显增加（P〈0.01）,实验2组TGF-β的表达量高于实验1组,HGF的表达量却低于实验1组。肾小管间质指数与TGF-β的表达呈正相关,相关系数是0.763,P〈0.01;与HGF的表达呈负相关,相关系数是-0.461,P〈0.05。TGF-β和HGF在FSGS肾组织中表达呈负相关,相关系数-0.425,P〈0.05。结论TGF-β和HGF在儿童原发性FSGS肾组织中的表达增加;TGF-β随着FSGS病变进展,在肾组织中表达量增加,与肾小管间质向纤维化发展相关;HGF的表达相反,与抑制肾小管间质纤维化的作用有关。

简介：目的了解广州市黄埔区社区学龄前儿童行为问题的流行现状,探讨儿童气质及家庭环境对儿童行为问题的影响。方法采用随机分层整群抽样的方法,于2010年10月至2011年1月对广州市黄埔区7所幼儿园1237名（应答率74.9%）3～6岁儿童进行家长问卷调查,内容包括一般情况调查表、家长版长处和困难问卷（SDQ）、3～7岁儿童气质问卷（BSQ）和家庭环境量表（FES）。对1170份有效问卷进行统计分析,对行为问题的影响因素进行单因素分析和多元线性回归分析。结果行为问题总检出率为11.4%（134/1170）,未发现性别差异;同伴关系困难检出率最高（23.2%）,其次是多动注意缺陷（16.6%）、品行问题（11.8%）、情绪症状（8.4%）和亲社会行为（8.4%）。多元线性回归模型可以解释SDQ困难总分约50%的变异,行为问题的保护因素有父亲大专/本科以上受教育程度、家庭亲密度和文化性;危险因素有：联合家庭、儿童疾病史（严重先天性疾病或头部严重外伤）、儿童气质的坚持性低、适应性弱、情绪消极、节律性低、反应强烈、活动水平高。结论儿童行为问题的发生发展是多因素共同作用的结果,制定预防及干预措施需综合考虑各方面因素的影响。