简介:目的探讨胚胎期铅暴露对子代大鼠摄食、排便行为的影响及可能机制。方法采用SpragueDawley大鼠孕期自由饮用0.1%(低剂量铅暴露组)和0.2%醋酸铅(高剂量铅暴露组)溶液的方法建立胚胎期铅暴露模型,并设空白对照组。将各组母鼠娩出的雄性仔鼠纳入研究,各组分别取10只仔鼠观察其在摄食、排便、胃排空、小肠推进及胃黏膜病理性炎性反应等方面的变化特点;各组分别取8只仔鼠,应用电镜技术、免疫组化等方法从空肠微绒毛及细胞连接超微结构变化,以及摄食中枢胆囊收缩素-8(CCK-8)、胃动素(MTL)的表达等方面揭示胚胎期铅暴露仔鼠胃肠动力异常的可能机制。结果与对照组比较,高、低剂量铅暴露组仔鼠每日摄食量下降,粪便含水量增加,粪粒质量减少,小肠推进速度增加(P〈0.05);高剂量铅暴露组仔鼠胃排空能力较对照组下降(P〈0.05)。与对照组比较,胚胎期铅暴露仔鼠胃黏膜出现明显的病理炎性改变(P〈0.05);空肠微绒毛减少、长度短缩及上皮间桥粒数目减少、致密斑间隙扩大(P〈0.05);摄食中枢MTL、CCK-8表达增加(P〈0.05);上述改变的程度与铅暴露剂量间有剂量-效应关系。结论胃肠结构损害程度,以及CCK和MTL在中枢的表达水平具有铅剂量依赖性,这可能是胚胎期铅暴露仔鼠出现异常的摄食、排便及消化功能改变的重要机制。
简介:目的建立复旦中文版脑瘫幼儿手功能分级系统(Mini-MACS)的信度和效度。方法以2017年10月至2017年11月在复旦大学附属儿科医院(我院)康复中心以及上海儿童康复合作群(8家单位)接受康复干预的1~4岁的脑瘫(CP)儿童为研究对象,排除有严重视觉和听觉障碍的CP儿童。通过分析现场操作评价和录像评价结果之间的关系确定Mini-MACS的重测信度;分析不同评估者间[主要照顾者、作业治疗师(OT师)、物理治疗师(PT师)]的评价结果确定Mini-MACS的评估者间信度;以脑瘫儿童精细运动能力测试(FMFM)的精细运动能力分值为效标确定Mini-MACS的平行效度。结果76例CP儿童进入本文分析,其中我院康复中心18例,上海儿童康复合作群单位共58例;男46例,女30例;平均年龄(2.5±0.9)个月,1~2岁组25例,~3岁组23例,~4岁组28例;痉挛型四肢瘫29例,双瘫11例,偏瘫27例,手足徐动型2例,共济失调型2例,无法分类5例;粗大运动功能分级(GMFCS)Ⅰ级7例,Ⅱ级27例,Ⅲ级16例,Ⅳ级16例,Ⅴ级10例。OT师现场评价与录像评价结果间重测信度ICC值为0.96(95%CI:0.94~0.98);OT师与PT师间的ICC值为0.97(95%CI:0.94~0.98),OT师与主要照顾者ICC值为0.92(95%CI:0.86~0.95);1~2岁组、~3岁组和~4岁组重测信度ICC值0.95~1.00,~4岁组评价者间信度低于1~2岁组和~3岁组,尤其是OT师与主要照顾者间的信度明显低于其他两组(ICC=0.64)。Mini-MACS与精细运动能力分值之间平行效度Spearman相关系数为-0.76。结论中文版Mini-MACS具有良好的评价者间信度和平行效度,适用于对国内脑瘫幼儿进行手功能分级。
简介:目的观察肾炎康复片治疗小儿紫癜性肾炎血尿和蛋白尿的疗效及其安全性。方法选取2015年11月至2016年12月湖南省儿童医院收治的小儿紫癜性肾炎合并血尿和蛋白尿患儿112例,随机分为对照组和观察组各56例。对照组给予抗过敏和对症治疗;观察组在对照组基础上给予肾炎康复片治疗。2周为1个疗程。治疗3个疗程后观察两组临床疗效及不良反应。结果观察组临床总有效率为78.5%(44/56),高于对照组607%(34/56),差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为19.64%(11/56),显著低于对照组73.21%(41/56),差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对紫癜性肾炎伴有血尿和蛋白尿患儿给予肾炎康复片治疗效果显著,且安全无明显毒副作用。
简介:目的探讨家庭养育环境对发育性语言障碍(DLD)儿童语言发育和社会情绪的影响。方法采用1-3岁儿童家庭养育环境量表、Gesell发育诊断量表和1-3岁幼儿情绪及社会性发展量表对125例DLD儿童进行测评。130例年龄、性别匹配的语言发育正常的儿童作为对照组。结果DLD组儿童的家庭养育环境中不良环境所占比例显著高于对照组,家庭养育环境中的各领域得分均显著低于对照组(P〈0.05)。DLD儿童的家庭养育环境得分与儿童的语言发育水平(r=0.536,P〈0.01)、社会情绪中的能力域得分(r=0.397,P〈0.01)呈正相关,与社会情绪中的外显行为域、内隐行为域、失调域得分呈负相关(r分别为-0.455、-0.438、-0.390,P〈0.01)。DLD儿童的家庭养育环境对儿童的语言发育水平有直接的影响,也通过社会情绪的中介效应影响儿童的语言发育水平。结论家庭养育环境影响DLD儿童的语言发育和社会情绪;社会情绪在儿童家庭养育环境和语言发育中起部分中介效用。
简介:目的构建并观察靶向β-连环蛋白(β-catenin)的shRNA慢病毒对儿童髓母细胞瘤(MB)细胞株生物学行为的影响。方法①设计靶向β-catenin的shRNA1、2、3和阴性对照(NC),分别插入pCH-CMV-MCS-EF1-copGFP质粒中,通过慢病毒包装后获得相应的重组慢病毒。②培养儿童MB细胞株DOAY并分为Lentivirus(LV)-shRNA1、2、3、NC组和空白对照组(Blank),前4组感染相应的重组慢病毒,Blank组未感染病毒,感染72h后在荧光显微镜下观察绿色荧光蛋白(GFP)表达,通过RT-PCR和WesternBlot检测各组细胞中β-catenin的表达情况,选取对β-catenin抑制效果最佳的LV-shRNA,用嘌呤霉素分别筛选稳定感染该LV-shRNA和LV-NC的DOAY细胞系。③设3组,LV-shRNA组和LV-NC组为筛选得到的稳定感染的细胞系,Blank组为未感染病毒的细胞,采用MTT法检测细胞增殖能力,流式细胞术检测细胞凋亡情况,Transwell实验检测细胞侵袭能力,细胞划痕实验检测细胞迁移能力。结果①LV-shRNA1、2、3组β-catenin的mRNA和蛋白表达均低于LV-NC组和Blank组,LV-shRNA1组低于LV-shRNA2、3组,差异均有统计学意义(P<0.05),以4μg·mL-1嘌呤霉素筛选得到稳定表达LV-shRNA1和LV-NC的DOAY细胞株。②与LV-NC和Blank组比较,LV-shRNA1组MTT实验第12、24、36、48、72h时的OD值较低,细胞总凋亡率较高,穿膜细胞数目较少,细胞迁移距离较短,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论慢病毒介导shRNA抑制β-catenin后,能显著抑制DOAY细胞的增殖能力,降低其侵袭和迁移能力,促进其凋亡。
简介:目的评估极早产和/或极低出生体重对青少年时脑体积的影响。方法系统检索PubMed、EMBASE、theCochraneLibrary、WebofScience、中国生物医学文献(CBM)、万方和知网(CNKI)数据库,检索时间从建库至2017年10月20日,纳入暴露组为出生胎龄≤32周和/或出生体重≤1500g、非暴露组为出生胎龄38~42周且出生体重≥2500g、队列终点(13~18岁)时使用MRI行脑体积测量的队列研究,排除出生时存在先天畸形或其他先天性疾病、随访期间存在可能影响测量结果的疾病及无法提取本文设定的测量指标(全脑、白质、灰质、小脑、海马和胼胝体的体积)的文献。采用NOS量表评价文献质量,R3.4.0软件进行Meta分析,I2检验文献异质性。结果13篇英文文献(n=1272)进入本文Meta分析,暴露组686例,非暴露组586例。13篇文献均随访不完整,9篇非暴露组与暴露组来源于同社区,3篇仅根据问卷回顾出生数据。13篇文献均描述采用1.5T场强的MRI、计算机软件自动测量体积,暴露组和非暴露组队列终点年龄均一致。Meta分析结果显示,暴露组与非暴露组相比,全脑(SMD=-0.66,95%CI=-0.81~-0.51)、白质(SMD=-0.51,95%CI=-0.64~-0.38)、灰质(SMD=-0.60,95%CI=-0.93~-0.28)、小脑(SMD=-0.45,95%CI=-0.64~-0.25)、海马(SMD=-0.48,95%CI=-0.73~-0.24)和胼胝体均(SMD=-0.43,95%CI=-0.63~-0.24)明显缩小,差异均有统计学意义。全脑和白质体积的Meta分析漏斗图检验未见发表偏倚。结论极早产和/或极低出生体重儿青少年岁时的脑整体体积和特定脑区域体积降低。
简介:目的探讨肺功能与呼出气一氧化氮(FeNO)在儿童支气管哮喘规范化治疗过程中的变化及意义。方法选取254例初诊、急性发作期的支气管哮喘患儿作为研究对象,按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组,并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范化治疗,于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平;对照组测定一次肺功能和FeNO。结果规范治疗1年中第1秒用力呼气容积(FEV1)、最高呼气流速(PEF)、最大呼气中段流量(MMEF),以及最大呼气25%、50%及75%肺活量的瞬间流速(MEF25、MEF50、MEF75)均逐渐升高,FeNO水平逐渐降低(P〈0.05)。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复;9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复;1年后大小气道功能指标与对照组的差异均无统计学意义(P〉0.05),而FeNO水平仍高于对照组(P〈0.05)。治疗初始及3个月时,合并鼻炎组的哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组(P〈0.05)。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关(P〈0.05)。结论哮喘儿童的规范化治疗过程中,肺功能参数逐渐升高,FeNO水平逐渐下降,大气道功能的恢复早于小气道功能,另外也要注意鼻炎对气道反应性的影响。
简介:目的建立1~2月龄健康婴儿母乳喂养1、2和3月时的生长速率百分位曲线,为评价生长发育提供更全面的参考.方法采用多中心RCT方案,6个研究现场儿童保健科体检的胎龄〉37周、1~2月龄、性别不限、自动放弃母乳喂养的婴儿为配方粉组(按随机化原则分配至配方粉1亚组和配方粉2亚组),在相同研究现场与配方粉组单号性别、体重匹配的胎龄〉37周、1~2月龄、坚持母乳喂养的婴儿进入母乳组.主要观察指标为入组1、2和3月时身长、体重和头围的生长速率,月生长速率=[(本次随访的测量值-上次随访的测量值)/(本次实际随访时间-上次实际随访时间)天×30.次要观察指标:①入组1、2和3月时的大便形状和次数,根据婴儿家长手机拍摄新鲜大便照片按Bristol大便形状7分型图判断便型;②研究期间发生的不良事件.生长速率和便次、便型采用全分析集(FAS)分析,不良反应采用安全集(SS)分析.应用LMS软件,以偏度-中位数-变异系数(LMS)法表现入组1、2和3月时身长、体重和头围的生长速率的百分位数.结果2016年5月6日至2016年10月30日征集到符合本研究纳入和排除标准的(SS集)配方粉组152名和母乳组72名,2组分别有24名和3名退出,FAS集分别为128名和69名.2组性别、入组时日龄、身长、体重、胎龄和生产方式差异无统计意义.①母乳组喂养1、2和3月时身长增长速率(厘米/月)分别为3.1±1.4、3.0±0.8和2.7±0.6,呈逐月下降趋势;体重增长速率(克/月)分别为951±371、824±278和749±219,呈逐月下降趋势;头围增长速率(厘米/月)分别为1.5±0.7、1.4±0.5和1.3±0.3,下降趋势缓慢.②在喂养1、2和3月时,配方粉组与母乳组身长、体重和头围增长速率差异均无统计学意义,亦呈逐月下降趋势.③入组时及喂养1、2和3月时,配方粉组大便次数和形状与母乳组差异有统计学意义.④224名(SS集�
简介:目的分析胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎的发生情况。方法回顾性分析2013年1月至2016年7月于本院移植科接受肝移植手术的219例胆道闭锁患儿临床资料。根据肝移植术前是否接受过肝门-空肠吻合术(Kasai手术)、肝移植术前是否发生胆管炎以及肝移植术中肠袢的不同处理方式进行分组,并比较各组间肝移植术后胆管炎的发生率。结果219例胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎的总体发生率为23.29%。Kasai手术组肝移植术后胆管炎的发生率高于非Kasai手术组(30.70%郴15.24%),差异有统计学意义(X2=7.316,P=0.007)。而Kasai手术组患儿中,术前胆管炎组与术前非胆管炎组肝移植术后胆管炎的发生率组间比较(28.57%m32.76%),差异无统计学意义(X2=0.235,P=0.628);肠袢保留组与肠袢重建组肝移植术后胆管炎的发生率组问比较(31.43%vs30.38%),差异无统计学意义(x2=0.013,P=0.911)。在Kasai术后存在胆管炎的患儿中,原肠袢组与新肠袢组肝移植术后胆管炎发生率组间比较(33.33%vs24.14%),差异无统计学意义(,=0.579,P=0.447)。结论对于胆道闭锁患儿Kasai术后的顽固性胆管炎,肝移植手术可取得较为满意的结果。胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎较为常见,但基本可以治愈。保证胆肠吻合的输入端肠袢长度足够,可有效控制肝移植术后胆管炎的发生。
简介:目的评估母亲孕期使用抗生素与儿童发生哮喘的关系。方法检索中国知网数据库、中国维普科技期刊数据库、万方数据库以及PubMed、EMBASE、Cochrane、Ovid等数据库中关于母孕期使用抗生素与儿童哮喘的队列研究,采用Stata12.0软件,通过Meta分析方法探讨二者之间的关系。结果纳入有儿童哮喘患病率和儿童哮喘暴露因素关联性结果(OR、RR或HR)的文献,共纳入9项研究,均调整了母亲哮喘、吸烟等混杂因素,Meta分析结果显示:①母孕期抗生素的使用增加了儿童哮喘的风险(OR=1.14,95%CI:1.13~1.15),I2=96.5%,逐篇去除行敏感性分析,再次汇总OR=1.27(95%CI:1.17~1.38,I2=0),未对最终结果造成明显影响;临床异质性分析:以3岁为界行亚组分析,<3岁和≥3岁亚组文献汇总OR分别为1.85(95%CI:0.80~4.29,I2=78.8%)和1.19(95%CI:1.08~1.31,I2=96.8%);以不同孕期行亚组分析,孕早、中和晚期OR分别为1.29(95%CI:1.23~1.34)、1.30(95%CI:1.25~1.35)和1.26(95%CI:1.21~1.31),I2均为0;以不同暴露因素获取方式行亚组分析,自我报告(采访)和来源于数据库文献汇总OR分别为1.27(95%CI:1.10~1.48,I2=71.2%)和1.20(95%CI:1.08~1.32,I2=98.6%);以不同抗生素行亚组分析,β-内酰胺类OR=1.18(95%CI:1.08~1.30,I2=0),磺胺嘧啶OR=1.19(95%CI:0.78~1.83,I2=83.5%)。②以同胞为亚组分析,文献汇总OR=0.91(95%CI:0.79~1.06,I2=93.3%)。分别采用Begg秩相关法和Egger直线回归法未发现明显发表偏倚。结论本Meta分析显示母孕期使用抗生素可增加后代哮喘的风险,但同胞对照组研究显示母孕期使用抗生素与后代哮喘不关联,家庭环境、遗传等残余因素可能是重要的混杂因素,孕期抗生素使用与后代哮喘的因果关系有待进一步研究。
简介:目的回顾性分析73例儿童桡骨颈骨折的疗效,探讨与预后相关的因素。方法收集2010年3月至2016年3月在我院治疗的73例儿童桡骨颈骨折病例资料,分析年龄、骨折类型、治疗方法、复位后x线检查情况等因素与预后的关系。结果年龄与预后相关,本组年龄≤10岁的儿童疗效优良率为87.3%,〉10岁的儿童优良率为61.1%。骨折类型与疗效密切相关,95.O%的O’BrienⅠ型骨折疗效优良;0’BrienⅡ型和Ⅲ型骨折疗效优良率分别是87.O%和66.7%。根据骨折类型选择治疗方法,仅需石膏固定者优良率最高(96.2%),而需手术复位克氏针或弹性髓内钉固定者优良率只有72.3%;手术患者中经皮闭合复位固定的有80%的优良率;虽然术后影像学上评估切开复位骨折对位对线优于闭合复位,但优良率只有50%。结论儿童桡骨颈骨折的预后与年龄、骨折类型、处理方法等因素相关,小于10岁、骨折移位轻、需手术干预少者预后优良率高。建议根据不同骨折类型采取相应的处理方法,需要手术者尽量使用闭合复位、弹性钉内固定。
简介:目的探讨胆道闭锁的危险因素,为早期鉴别诊断及其病因和发病机制的研究提供可能的线索。方法自行设计胆道闭锁危险因素调查问卷,包括患儿自身、母亲、父亲和环境共22项因素,对2016年7月21日至2017年6月21日在重庆医科大学附属儿童医院肝胆外科因不明原因黄疸住院的<7月龄患儿在入院时行问卷调查。在每个病例随访至少3个月后并从病志中截取所有调查对象的临床资料,确定胆道闭锁组和对照组,并按性别、年龄±10d行两两匹配。先行单因素分析后,以结果中P<0.2的指标为自变量行多因素Logistic回归分析,考察问卷中的各项因素与胆道闭锁的相关性。结果发放调查问卷146份,均回收,满足胆道闭锁组、对照组的纳入和排除标准者分别为96和42例,胆道闭锁组与对照组两两匹配后各42例进入本文分析。单因素分析显示,孕期四维彩超胆道异常、低出生体重、出生时不良事件、生后大便颜色变浅、母亲孕期补充微量元素、孕期补充叶酸、孕期存在并发症在两组间差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,母亲存在孕期并发症(OR=21.27,95%CI:3.50~129.21)、患儿生后大便颜色变浅(OR=6.70,95%CI:1.73~26.02)是胆道闭锁的独立危险因素;低出生体重是胆道闭锁发病的独立保护因素(OR=0.05,95%CI:0.00~0.67)。结论母亲存在孕期并发症(妊娠期糖尿病、高血压、肝内胆汁淤积症)、生后大便颜色变浅可能是胆道闭锁的独立危险因素,对于胆道闭锁与其他黄疸性疾病的早期鉴别诊断有一定意义。
简介:目的通过Sanger测序,检测圆锥动脉干畸形(CTA)患儿中ZFPM2基因的突变情况,并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序,检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体,并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀(Co-IP)结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序,男64例,年龄1月至14岁(中位年龄8个月);包括单纯型法洛四联症(TOF)39例,TOF合并卵圆孔未闭(PFO)29例,TOF合并房间隔缺损(ASD)6例,TOF合并PFO和动脉导管未闭(PDA)8例,25例为复杂表型[如房室间隔缺损(AVSD)和左位上腔静脉(LSVC)等]。②在1例TOF合并PFO的患儿中,发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V(rs77117583),它仅出现在东亚人群,突变频率为0.3‰,位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域,该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验:人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明,ZFPM2发生M133V突变后,其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况:未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%,M133V突变体组高于其他两组(P<0.05)。心脏异常表现为:心脏的环化发生异常,心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3
简介:目的了解超早产儿(胎龄〈28周)脑病的发生状况并探讨其发生的危险因素。方法收集复旦大学附属儿科医院NICU2009年1月1日至2015年12月31日期间住院的、出生胎龄〈28周的、于纠正胎龄足月时或出院前完成MRI检查的超早产儿,排除纠正胎龄或出院时MRI单纯脑出血的病例。根据头颅MRI影像学报告结果分为单纯EOP组、EOP+出血组和正常组,采集与发生EOP可能相关的母亲和新生儿影响因素,三组之间进行单因素比较。结果115例超早产儿进入本文分析,单纯EOP组20例,EOP+出血组15例,正常组80例。35例EOP患儿中,白质损伤31例(88.6%),灰质损伤4例(11.4%),小脑损伤3例(8.6%),多发广泛损伤1例(2.9%),白质合并小脑损伤2例(5.7%)。脑白质损伤中,脑室周围白质损伤17例,其中非囊性损伤16例,囊性PVL1例;皮层下白质损伤14例,其中额叶损伤7例。单因素分析显示,单纯EOP组、EOP+出血组、正常组3组比较,母亲因素和新生儿因素差异均无统计学意义(P均〉0.05)。结论超早产儿EOP与早产儿脑病一样最多见于脑白质损伤,影响超早产儿脑病为非单一危险因素起作用。
简介:目的分析外源性一氧化氮吸入对新生儿低氧性呼吸衰竭症状及心功能的影响。方法选取2013年8月至2014年9月开封市儿童医院新生儿科收治的低氧性呼吸衰竭新生儿68例为研究对象,随机分为观察组和对照组各34例。对照组给予机械通入氧气治疗,持续机械间歇正压通气,根据患儿血气变化及时调整通气参数。观察组在对照组基础上给予一氧化氮吸入治疗,比较两组治疗前后氧合指数、血PaO2、血PaCO2、平均气道压,对比两组左室射血分数、心搏指数、心率,同时观察不良反应。结果治疗后观察组氧合指数5.23±1.88、PaO2(52.29±2.86)mmHg,低于对照组8.64±1.75,(66.34±1.57)mmHg;PaCO2(45.67±2.38)mmHg,平均气道压(12.95±1.27)cmH2O,左室射血分数(79.83±1.35)%,心搏指数(.364±0.15)L/(min·m2),心率(79.36±1.11)次/min,显著高于对照组(35.61±2.29)mmHg,(9.53±1.37)cmH2O,(74.25±1.52)%,(3.15±0.38)L/(min·m2),(75.27±1.18)次/min,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论外源性吸入一氧化氮治疗新生儿低氧性呼吸衰竭效果较好,且能明显改善患儿心功能,不良反应轻,值得在临床推广应用。
简介:颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:
简介:目的探讨床旁颅脑超声在早产儿脑损伤诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年6月苏州市立医院NICU收治胎龄≤33周的早产儿529例为研究对象,全部行床旁颅脑超声检查,部分病例辅以头颅MRI或CT对照。结果529例早产儿中,脑损伤者302例(其中B超检出298例,B超未检出4例,后经MRI或CT检出)。其中颅内出血272例,早产儿脑白质损伤60例(其中38例合并不同程度颅内出血),其他颅脑疾病14例。183例患儿经MRI或CT检出脑损伤56例,除3例蛛网膜下腔出血及1例硬膜下出血B超未探及,其余52例报告与B超相符。颅脑B超异常检出率为56.33%(298/529),显著高于头颅MRI及CT异常检出率3060%(56/183),差异有统计学意义(P<0.05)。颅内出血患儿脑白质损伤发生率为13.97%(38/272),显著高于非颅内出血患儿脑白质损伤发生率8.56%(22/257),差异有统计学意义(P<0.05)。结论早产儿脑损伤是动态变化的,床旁颅脑超声在早期筛查及动态监测方面具有优越性,可与头颅MRI及CT结合应用提高诊断准确性。