简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的探讨分析226例胸腔积液患儿的病因及临床特点,为临床诊治儿童胸腔积液提供依据.方法分析2013年1月至2014年1月湖南省儿童医院收治的226例胸腔积液患儿的临床资料（症状、体征、影像学检查、胸腔积液生化检测结果（1）感染性因素居首位,感染性胸腔积液209例（92.5%,209/226）,临床考虑细菌感染性胸腔积液172例（76.1%）,其中第一诊断为重症肺炎的48例（22.9%）,麻疹并肺炎者3例（1.4%）;支原体感染72例（31.8%）;非感染因素17例（7.5%）.（2）50例做胸腔穿刺抽液检查,符合渗出性改变的48例,漏出性改变的2例.（3）痰培养阳性者有75例（33.2%）.（4）同-病因所致胸腔积液不同年龄段有所不同,支原体感染在〈3岁以下者明显少于〉3岁患儿,结核感染所致者均在7岁以上,〈3岁组患儿在支原体感染患儿中占比较既往研究高；（5）平均住院时间16d.结论儿童胸腔积液病因中感染性因素占首位;同一病因所致胸腔积液在不同年龄段有所不同,〈3岁患儿在支原体感染患儿中占比较既往研究高;胸腔积液患儿住院时间均较长.

简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征，提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料，包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序，并进行生物信息学分析，通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者，男，2.6岁，1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降；2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛，有轻度蛋白尿，抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常，其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A（p.G13D）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型，进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。

简介：目的回顾性分析儿童慢性腹痛腹腔镜探查后的临床疗效，以指导临床对儿童慢性腹痛的治疗。方法36例慢性腹痛手术患儿，术中疑似阑尾病变者行阑尾切除，相对阴性发现者遵从家属意愿决定是否行阑尾切除，术后随访6个月。结果31例腹腔镜探查术后腹痛消失，其中30例阑尾切除患儿中28例腹痛消失，6例阴性发现保留阑尾的患儿，3例腹痛消失。阑尾切除与非阑尾切除组复发比例经统计学分析差异有意义（x^2=7．85，P=0．005）。在21例腹腔镜探查阴性的患儿中，阑尾切除和非阑尾切除之间复发比例经统计学分析差异有意义（x^2=5．22，P=0．022）。所有手术患儿术后均无并发症发生。结论对保守治疗无效的慢性腹痛患儿行腹腔镜探查，术后86％的患儿腹痛消失。术后腹痛消失的原因中，阑尾因素可能与儿童CAP有一定的相关性，另外，术中麻醉对中枢神经系统的作用及手术对患儿认知行为的影响也可能起到一定的作用。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

简介：先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia,CDH）是由于胚胎发育异常导致膈肌缺损,致使腹腔脏器疝入胸腔,从而引起一系列病理生理变化的一种先天性疾病.据近年文献报道,CDH发病率约为1/2500-3000,若包括死产婴儿在内,发病率接近1/2000,一般左侧多于右侧,左右侧发病比例约为6：1,双侧较少见,约占2%[1].

简介：目的评估扩肛治疗在婴幼儿便秘以及巨结肠根治术后处理中的疗效。方法对60例功能性便秘婴幼儿（为便秘治疗组）和60例经肛门巨结肠根治术后1个月的患儿（经肛门巨结肠根治术组）运用本院专利扩肛器分别行扩肛治疗，并进行排便功能问卷调查、结肠钡灌肠和肛门直肠测压检查，对扩肛前后肛肠功能进行综合评价。结果便秘治疗组60例经过扩肛治疗后，50例便秘消失（每日均排大便）；8例便秘好转（偶有停止排便2—3d，干预后恢复）；2例无效；复查结肠钡灌排空延迟，RAIR阴性率、肛管蠕动波紊乱较扩肛前明显减少（P〈0．01）。经肛门巨结肠根治术（Soave）组60例于术后1个月行扩肛治疗，随访6个月后，42（70％）例排便次数逐渐减少至每日1—2次，复查钡灌排空延迟，RAIR阴性率、肛管蠕动波紊乱较扩肛前明显减少（尸〈0．05）。结论扩肛治疗对于婴幼儿功能性便秘而言，可以建立反射，刺激便意；促进蠕动，缓解肛压；阻断肠神经元病变的继续发展。对于巨结肠根治术后患儿而言，可以扩开瘢痕，使排便通过无阻力；促进新建直肠顺应性恢复；促进直肠肛管抑制反射建立；促进蠕动，缓解肛压，减少肠炎发生，最终使肛管直肠排控便机制达到正常。

简介：目的探讨新生儿腹壁切口完全性裂开的病因、预防及治疗措施。方法回顾性分析本院2009年6月至2015年6月收治的211例新生儿开腹手术临床资料，其中5例发生腹壁切口完全性裂开，日龄2～28d，体重1．9～3．5kg，男性4例，女性1例，足月儿3例，早产儿2例，横切口2例，纵切口33例。5例均为消化道疾病的手术，其中小肠造瘘术2例，肠切除肠吻合术1例，肠修补术1例，ladd及阑尾切除术1例。结果211例新生儿开腹手术患儿中，发生切口完全性裂开5例，切口裂开率为2．4％，且均为消化道疾病。1例肠造瘘及肠吻合、修补术患儿第1次手术中有肠内容物污染腹腔；1例行ladd及阑尾切除术患儿再次缝合切口时腹腔探查见结扎阑尾的线头脱落，腹腔内可见脓性分泌物，但未见阑尾残端瘘。5例患儿经扩创再缝合后全部治愈，无再裂开现象发生，无死亡病例。术后随访6～12个月无切口疝，切口愈合良好。结论新生儿腹壁切口完全性裂开是剖腹手术后一种严重的并发症，发生后需紧急处理。避免新生儿腹壁切口完全性裂开主要在于提高认识，积极预防，减少诱发因素。

简介：过去20年来，儿童结石病的发病率明显升高，特别是处于青春期的青少年。有研究显示肾结石在儿童的发病率已经上升至5‰。儿童肾结石的治疗一直是极具挑战性的课题。尽管各国地域不同，但是各国专家一致认为，面对高风险的儿童结石患病率及复发率，

简介：目的分析微创颅骨钻孔引流治疗小儿急性硬膜外血肿的临床效果。方法选取本院25例急性硬膜外血肿儿童患者,颅骨钻孔置管后,应用尿激酶冲洗并引流硬膜外血凝块,总结临床效果。结果25例经颅骨钻孔外引流加尿激酶溶解术治疗,住院6~12d,平均(89±16)d;引流管留置3~7d,平均(44±11)d;血肿完全清除17例,绝大部分清除8例,其中2例术后1d复查头部CT硬膜外血肿完全消失;出院时根据格拉斯哥预后评分标准(GOS),均达到恢复良好标准;术后随访1~3个月,脑组织均膨胀良好,无血肿复发病例。结论颅骨钻孔外引流加尿激酶溶解术治疗小儿急性硬膜外血肿创伤小,操作简单,经济有效,可避免开颅手术及输血,手术方法安全,但需掌握手术适应证。

简介：1病例资料男,2岁,因“面色黄伴间断性发热1月余,咳嗽,加重3d”于2015年4月9日收入安徽省立儿童医院（我院）。G1P1,足月顺产,出生体重2.7kg,出生时无窒息抢救史,生长发育正常。父母均体健,否认家族中有白血病史。

简介：目的对急性中毒住院患儿的临床特征进行分析,为儿童急性中毒的预防和治疗提供参考。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2006年1月至2015年12月出院并确诊为中毒的586例住院患儿的临床资料。结果586例患儿中,男354例,女232例;年龄24d至15.8岁;婴幼儿和学龄前期患儿450例（76.8%）;农村患儿463例（79.0%）;意外中毒551例（94.0%）。药物、农药、鼠药中毒分别221例（37.7%）、167例（28.5%）和175例（29.9%）。中毒物质在城市和农村患儿的分布差异有统计学意义（P〈0.01）,其中城市中毒患儿以药物为主要中毒物质,农村患儿中农药中毒所占比例最高。药物、农药、鼠药中毒患儿的主要临床表现差异有统计学意义（P〈0.01）,分别以神经系统、消化系统、循环系统症状为主;不同物质中毒患儿治疗总有效率差异无统计学意义。结论儿童急性中毒主要发生在婴幼儿和学龄前儿童;多发生在农村;多为意外中毒;药物中毒是造成急性中毒的主要原因;不同物质所致中毒患儿主要的临床表现不同,但临床治疗的总有效率无明显差异。

简介：目的探讨不典型川崎病的早期临床表现特征、实验室检查结果及治疗方法。方法选择2013年5月至2015年7月湖南省儿童医院感染科收治的不典型川崎病42例和典型川崎病44例为研究对象。分析两组患儿的临床资料。结果典型川崎病患儿临床表现中确诊前发热时间、皮疹、口唇皲裂、手足硬肿的发生率均高于不典型川崎病患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿的各项实验室检查项目中,典型川崎病患儿心肌酶学值升高的发生率显著高于不典型川崎病患儿,冠状动脉出现改变在病程中出现的时间显著低于不典型川崎病患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿最终均完全康复,无明显后遗症,无死亡病例。结论不典型川崎病临床表现复杂多样,对川崎病进行诊断时,应结合临床表现与实验室指标及患儿影像学检查结果综合分析,尽可能的避免漏诊、误诊或延误诊断,尽早对患儿进行药物综合治疗。

简介：目的观察肾积水患儿术后肾形态及功能恢复的情况。方法选择2013年1月30日至2016年6月30日湖南省儿童医院泌尿二科收治的肾盂输尿管交界处狭窄致肾积水并行手术治疗的患儿85例作为研究对象,观察术后临床疗效及B超检测肾盂长径和前后径、肾体积、肾皮质厚度,检测血肌酐和尿素氮水平。结果患儿患侧肾皮质厚度术后2周明显增加,术后24周趋于稳定,肾皮质厚度显著高于术前,差异有统计学意义(P<0.05);患侧肾体积术后2周明显缩小,术后8周趋于稳定,术后32周患侧肾体积与术前比较,差异有统计学意义(P<0.05);肾盂长径术后4周明显缩短,术后8周趋于稳定,与术前比较差异有统计学意义(P<0.05);肾盂前后径术后逐渐缩短,术后32周趋于稳定,与术前比较差异有统计学意义(P<0.05)。肾积水患儿术后血肌酐和尿素氮水平均低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。85例患儿肾积水术后肾功能恢复总有效率为96.47%(82/85),恢复良好。结论肾积水患儿术后肾体积无变化,患肾皮质厚度、肾盂长径、肾盂前后径形态明显改善,且随着恢复时间的增加趋于稳定,术后6~8个月各项指标趋于稳定。术后患肾功能及形态恢复良好,手术效果显著。

简介：目的探讨肺功能与呼出气一氧化氮（FeNO）在儿童支气管哮喘规范化治疗过程中的变化及意义。方法选取254例初诊、急性发作期的支气管哮喘患儿作为研究对象,按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组,并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范化治疗,于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平;对照组测定一次肺功能和FeNO。结果规范治疗1年中第1秒用力呼气容积（FEV1）、最高呼气流速（PEF）、最大呼气中段流量（MMEF）,以及最大呼气25%、50%及75%肺活量的瞬间流速（MEF25、MEF50、MEF75）均逐渐升高,FeNO水平逐渐降低（P〈0.05）。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复;9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复;1年后大小气道功能指标与对照组的差异均无统计学意义（P〉0.05）,而FeNO水平仍高于对照组（P〈0.05）。治疗初始及3个月时,合并鼻炎组的哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组（P〈0.05）。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关（P〈0.05）。结论哮喘儿童的规范化治疗过程中,肺功能参数逐渐升高,FeNO水平逐渐下降,大气道功能的恢复早于小气道功能,另外也要注意鼻炎对气道反应性的影响。

简介：目的探讨胆道闭锁的危险因素，为早期鉴别诊断及其病因和发病机制的研究提供可能的线索。方法自行设计胆道闭锁危险因素调查问卷，包括患儿自身、母亲、父亲和环境共22项因素，对2016年7月21日至2017年6月21日在重庆医科大学附属儿童医院肝胆外科因不明原因黄疸住院的＜7月龄患儿在入院时行问卷调查。在每个病例随访至少3个月后并从病志中截取所有调查对象的临床资料，确定胆道闭锁组和对照组，并按性别、年龄±10d行两两匹配。先行单因素分析后，以结果中P<0.2的指标为自变量行多因素Logistic回归分析，考察问卷中的各项因素与胆道闭锁的相关性。结果发放调查问卷146份，均回收，满足胆道闭锁组、对照组的纳入和排除标准者分别为96和42例，胆道闭锁组与对照组两两匹配后各42例进入本文分析。单因素分析显示，孕期四维彩超胆道异常、低出生体重、出生时不良事件、生后大便颜色变浅、母亲孕期补充微量元素、孕期补充叶酸、孕期存在并发症在两组间差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示，母亲存在孕期并发症（OR=21.27，95%CI：3.50~129.21）、患儿生后大便颜色变浅（OR=6.70，95%CI：1.73~26.02）是胆道闭锁的独立危险因素；低出生体重是胆道闭锁发病的独立保护因素（OR=0.05，95%CI：0.00~0.67）。结论母亲存在孕期并发症（妊娠期糖尿病、高血压、肝内胆汁淤积症）、生后大便颜色变浅可能是胆道闭锁的独立危险因素，对于胆道闭锁与其他黄疸性疾病的早期鉴别诊断有一定意义。

简介：目的探讨胆道闭锁肝移植术后早期肝动脉血栓（hepaticarterythrombosis，HAT）的诊断、治疗以及对预后的影响。方法回顾性分析本院2006年6月至2014年4月间完成的41例胆道闭锁肝移植手术临床资料，术后早期常规监测血生化指标、彩色多普勒超声监测肝动脉血流，对疑有肝动脉血栓形成患者，行肝动脉造影或开腹肝动脉探查。结果术后9例发生早期肝动脉血栓，发生率21．95％，经肝动脉介入溶栓、肝动脉切开取栓或再次肝移植，2例死于肝动脉血栓，7例肝动脉再通，但围手术期2例死于肺部肺炎克雷白杆菌感染，1例死于肠漏后感染性休克，1例死于毛细血管渗漏综合征，1例再次肝移植者因原发肝无功能而死亡。结论胆道闭锁肝移植术后早期肝动脉血栓发生率较高，也是导致死亡的重要原因之一，对于可疑HAT者，尽早行肝动脉造影确诊及溶栓治疗、开腹探查肝动脉切开取栓治疗可有效诊断和治疗HAT。

简介：目的了解超早产儿（胎龄〈28周）脑病的发生状况并探讨其发生的危险因素。方法收集复旦大学附属儿科医院NICU2009年1月1日至2015年12月31日期间住院的、出生胎龄〈28周的、于纠正胎龄足月时或出院前完成MRI检查的超早产儿,排除纠正胎龄或出院时MRI单纯脑出血的病例。根据头颅MRI影像学报告结果分为单纯EOP组、EOP＋出血组和正常组,采集与发生EOP可能相关的母亲和新生儿影响因素,三组之间进行单因素比较。结果115例超早产儿进入本文分析,单纯EOP组20例,EOP＋出血组15例,正常组80例。35例EOP患儿中,白质损伤31例（88.6%）,灰质损伤4例（11.4%）,小脑损伤3例（8.6%）,多发广泛损伤1例（2.9%）,白质合并小脑损伤2例（5.7%）。脑白质损伤中,脑室周围白质损伤17例,其中非囊性损伤16例,囊性PVL1例;皮层下白质损伤14例,其中额叶损伤7例。单因素分析显示,单纯EOP组、EOP＋出血组、正常组3组比较,母亲因素和新生儿因素差异均无统计学意义（P均〉0.05）。结论超早产儿EOP与早产儿脑病一样最多见于脑白质损伤,影响超早产儿脑病为非单一危险因素起作用。

简介：目的研究反复肺炎患儿血清YKL-40与体液免疫功能的变化及意义。方法收集30例反复肺炎患儿（反复肺炎组）、30例急性肺炎患儿（急性肺炎组）、30例健康体检儿童（对照组）的血标本,采用酶联免疫吸附法检测各组血清YKL-40浓度。并进行血清YKL-40与体液免疫相关实验室指标的相关性分析。利用受试者工作特征（ROC）曲线分析血清YKL-40对反复肺炎的诊断价值。结果反复肺炎组血清YKL-40浓度高于急性肺炎组及对照组（P〈0.05）,急性肺炎组血清YKL-40浓度高于对照组（P〈0.05）。反复肺炎组血清IgG和补体C4水平均低于急性肺炎组（P〈0.05）。血清YKL-40浓度与IgG水平呈负相关（r_s=-0.309,P=0.047）,与补体C4水平亦呈负相关（r=-0.324,P=0.039）。血清YKL-40诊断反复肺炎的ROC曲线下面积为0.958（95%CI：0.921~0.994）。结论反复肺炎患儿体液免疫功能降低;血清YKL-40可能参与了反复肺炎的发生,并可作为反复肺炎诊断的参考指标。