简介：目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为：46,XY,del（Y）（q12）/45,X、46,XY,add（Y）（p11）、46,XY,r（9）及46,XY,9qh＋。结论SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。

简介：过敏性紫癜为儿科常见病、多发病,过敏原的检测在过敏性紫癜病因诊断中有重要的意义。能诱发过敏性紫癜的过敏原主要包括吸入性过敏原和食物性过敏原,过敏原检测的方法概括为体内实验及体外实验两类。为提高过敏原检测的特异性及敏感性,需结合患儿年龄、季节、气候、地域、生活环境等特点,选择适当的过敏原种类及方法。

简介：目的近年来婴幼儿哮喘发病率逐渐增加,与环境因素(过敏原)有密切关系.该文探讨过敏原检测系统(CAP系统)中吸入性过敏原过筛Phadiatop试验和食物过敏原过筛Fx5E试验在婴幼儿哮喘的病因诊断中的价值.方法对68例婴幼儿哮喘应用荧光酶联免疫,行Phadiatop试验和Fx5E试验并与传统的过敏原诊断方法皮肤试验相比较.结果①过敏因素是婴幼儿哮喘的一个重要因素,有48.5%患儿血清Fx5E阳性,有38.2%患儿血清Phadiatop阳性;②Phadiatop的阳性率为60.4%,皮肤点刺试验阳性率37.2%,经x2检验,两种方法的阳性率差异有显著性(x2=4.65,P＜0.05);③婴幼儿哮喘患儿中食物IgE的阳性率比吸入IgE的阳性率更高.结论过敏因素是婴幼儿哮喘的一个重要因素;婴幼儿哮喘患儿中食物过敏情况比吸入物过敏更重要;Phadiatop试验和Fx5E试验是一项简便、可靠的过敏原过筛试验.

简介：目的建立神经母细胞瘤（NB）患儿骨髓（BM）微量肿瘤病灶（MRD）的检测方法，分析其结果与预后的关系。方法应用CD45^FITC／CD81^PE／CD56^PECy5单抗组合通过流式细胞术（FCM）检测人NBTGW细胞株的免疫表型，并确定本实验室FCM的敏感度；比较Ⅲ～Ⅳ期NB患儿治疗前及治疗中BM细胞形态学观察与FCM检测BM中的CD45^-／CD81^＋／CD56^＋细胞阳性率，分析病程中MRD检测与预后的关系。结果①TGW细胞株表达CD56和CD81，不表达CD45，本实验室FCM敏感度为1×10^-4。②58例患儿共144份标本中BM细胞形态学观察分析提示BM转移者23份，FCM检测显示表达CD45^-／CD81^＋／CD56^＋细胞的标本数62份，BM细胞形态学观察和FCM法阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。③比较平均化疗4个疗程后BMMRD结果与预后关系：31例患儿初诊时BMMRD检测阳性，化疗4个疗程后11例患儿BMMRD转阴，随访至今无复发及进展，无瘤生存率（DFS）中位时间23个月；另20例患儿化疗4个疗程后BMMRD仍为阳性，其中11例患儿复发或进展，包括1例死亡，两组差异有统计学意义（P〈0．01）。④化疗后移植患儿外周血干细胞（PBSC）采集前BMMRD结果与预后的相关性：共有19例患儿接受化疗后行PBSC移植，14例患儿采集PBSC时BMMRD为阴性，其中2例患儿复发，自移植后始DFS中位时间9个月；5例患儿采集PBSC时BMMRD为阳性，均复发，两组差异有统计学意义（P〈0．05）。结论运用FCM检测NB患儿BMMRD敏感度高、特异性强。可协助NB患儿的诊断和评估临床疗效，BMMRD残留与NB预后相关。

简介：目的观察十二烷基硫酸钠-琼脂糖凝胶（SDS-AGE）尿蛋白电泳和血β2微球蛋白（β2-MG）联合检测在小儿肾小球损伤中的应用价值。方法采用SDS-AGE测定尿蛋白电泳,免疫透射比浊法检测血β2-MG,对50例肾小球损伤患儿血液样本进行分析。结果观察组尿蛋白电泳出现球性蛋白明显多于对照组,血β2-MG显著高于对照组。50例肾小球损伤患者尿蛋白电泳出现球性蛋白者36例,血β2-MG升高者29例,两种指标联合检测出肾小球损害者29例。结论SDS-AGE尿蛋白电泳和血β2-MG两种指标联合检测能提高肾小球损害检出率。

简介：姚开虎副研究员非常高兴邀清到意大利佛罗伦萨大学附属AnnaMeyer儿童医院ChiaraAzzari教授来北京儿童医院做学术访问，在您的“侵袋性细菌感染的分子学诊断：一个有川的临床一具”的报告中谈到采用分子诊断方法评估意大利肺炎链球菌疾病负担的工作，这些经验对中国开展相关工作具有很好的借鉴意义。

简介：目的探讨经后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤的可行性及临床疗效。方法2001年1月至2011年12月，作者收治10例腹部肿物患儿，其中男4例，女6例，年龄23~54个月，平均年龄37个月，影像学检查显示肾上腺区占位性病变，8例位于右侧，2例位于左侧。肿物直径3~4cm，平均32cm。均接受后腹腔镜下肾上腺肿物切除术。术后对所有患儿进行跟踪随访。结果患儿手术过程均顺利，手术时间130~160min，平均137min，术中出血少，无一例输血。术后第1天进食水，术后住院时间5~9d，平均6d。无腹膜后血肿或出血等并发症发生。病理检查结果：1例为神经节细胞瘤，9例为节细胞性神经母细胞瘤。所有患儿获随访2～94个月，平均48个月，均存活，生长发育正常，B超、CT等检查无复发。结论应用后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤安全有效，值得推广。

简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：近年手足口病(hand-foot-mouthdisease)在儿童中流行情况较为严重,由肠道病毒感染引起,可经消化道、呼吸道传播,易造成流行[1]。主要表现为口腔黏膜溃疡性疱疹及四肢末端水疱样皮疹,主要病原为柯萨奇病毒A组16型(CoxA16)和肠道病毒71型(EV71)[2]。1资料与方法1.1研究对象2009年南京儿童医院确诊为手足口病,持续发热并出现嗜睡、易惊、烦躁不安、抽搐等神经、呼吸系统症状,住院隔离治疗的患儿161例。男95例,女66例。年龄最小7个月,最大11岁。手足口病诊断标准参照卫生部办公厅《手足口病诊疗指南(2008年版)》[3]。1.2研究方法1.2.1标本采集征得患

简介：目的检测幼鼠随年龄增长肝组织中超氧化物歧化酶（SOD）活性的改变。方法将动物中心提供的实验小鼠按照单双号法抽选幼鼠（2月龄）,成年鼠（10月龄）和老龄鼠（18月龄）各10只,雌雄各半,采用邻苯三酚自氧化法测SOD活性。结果各组鼠龄的肝组织中SOD含量有所不同：幼年组与成年组、老年组相比SOD呈显著降低趋势,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论随着幼鼠年龄增长,其肝组织中SOD活性逐渐下降。

简介：目的探讨腹腔镜辅助技术在小儿骶尾手术中应用的价值与意义。方法采用腹腔镜辅助技术，分别对先天性高位肛门闭锁、先天性直肠尿道瘘、骶尾部畸胎瘤进行手术治疗。结果全部病例均在腹腔镜辅助下完成，均手术顺利，比较传统手术，无需开腹或作骶尾部切口，出血量减少2／3以上，手术时间约为传统手术的一半，均无新的手术并发症发生。结论腹腔镜辅助／小儿骶尾部手术出血量少，手术时间短，手术损伤小，是可供选择的手术方法之一。

简介：目的观察负压封闭引流（VacuumSealingDrainage，VSD）技术对各种原因造成的小儿感染性创面的治疗效果并对结果进行分析。方法2011年1月至2016年5月对49例患儿的62个因机械外伤、烫伤或感染等所导致的深度皮肤软组织感染创面，应用VSD技术进行前期清创治疗，待创面的新鲜肉芽组织生长良好后予以植皮等方法修复。结果49例患儿62个创面使用VSD治疗7～15d后，创面肉芽组织均能生长良好，植皮成活率在90％左右。未发现贫血、脓毒血症、电解质紊乱等严重并发症。结论VSD技术应用于小儿大面积感染创面的修复，能够有效快速去除创面坏死组织，控制感染，刺激创面肉芽组织生长，缩短病程，减少换药痛苦，且无明显不良反应。

简介：目的探讨食管内张力延长技术对Ⅰ型食管闭锁患儿的疗效和临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2016年9月本院应用食管内张力延长技术辅助治疗的6例Ⅰ型食管闭锁患儿临床资料,男3例,女3例,出生后行胃造瘘手术并完善食管造影及支气管镜检查诊断Ⅰ型食管闭锁,检查3月龄以上患儿上、下食管盲端相距仍大于4个椎体间隙,分别于上、下两盲端食管内行张力延长。结果6例患儿分别给予36d、42d、69d、28d、55d、64d食管内张力延长后顺利完成胸腔镜下食管端端吻合,术后吻合口瘘1例,经保守治疗17d愈合,全部患儿治愈出院。随访2个月至1年11个月,吻合口狭窄3例,行1~5次食管扩张。结论食管内张力延长技术在Ⅰ型食管闭锁的治疗中疗效确切,能避免食管吻合前胸腔内手术操作,达到依靠本身食管完成食管端端吻合的目的,值得进一步推广应用。

简介：目前肾损害的实验室诊断多以尿蛋白、血尿素氮和肌酐作为主要指标,然而这些项目难以发现早期肾损害和更有效监测药物性肾损害及肾病患者的转归.本文联合测定尿微量白蛋白(MA)、尿免疫球蛋白G(IgG)及N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、碱性磷酸酶(ALP)、亮氨酸氨肽酶(LAP)、尿酸(UA)试图早期发现肾脏损害,现报道如下.

简介：目的探讨手足口病患儿体液免疫球蛋白及补体检测在临床应用中的价值和意义。方法将100例手足口病患儿于人院治疗前采集静脉血做血清免疫球蛋白及补体检测，取同期20例门诊体检正常儿童为对照组，比较两组血清免疫球蛋白IgA、IgG、IgM及补体C3、C4水平的差异。结果手足口病患儿血清免疫球蛋白IgA、IgG及补体C3、CA较对照组明显降低．差异有统计学意义（P〈0．05）。结论手足口病患儿的体液免疫功能降低，血清免疫学指标检测对手足口病患儿在诊断治疗方面有较高的临床价值和指导意义。

简介：目的探讨后路交叉置钉技术对于治疗青少年脊柱侧凸的临床疗效。方法2010年1月至2014年1月,68例青少年脊柱侧凸病例,男10例,女58例,年龄11~16岁,平均135岁;其中4例为神经肌肉型脊柱侧凸,其余为特发性脊柱侧凸;术前冠状面主弯Cobb角平均562°,胸椎(T5~T12)后凸角度平均177°,手术方法为后路交叉置入椎弓根螺钉对脊柱侧凸进行矫正,对术后Cobb角、主弯Cobb角矫正率结果进行评价。结果术后随访12~40个月,平均225个月。术后主弯Cobb角矫正到185°,与术前比较有差异(t=3705,P<001),末次随访时平均202°,与术后比无差异(t=1053,P>005)。胸椎(T5~T12)后凸角术后平均228°,末次随访时平均232°,术前与术后、术后与末次随访相比较均无差异(P>005)。术后主弯Cobb角矫正率为705%,而末次随访时虽然主弯矫正率(694%)有一定丢失,但和术后比较无差异(t=0126,P>005)。术后无患者出现脊髓或神经根损伤。末次随访时无内固定松动及断钉断棒,植骨融合牢固,均未出现明显的矫正丢失。结论对于青少年脊柱侧凸后路手术矫正,采用交叉置钉技术是一项值得推广的低费用、高安全的脊柱侧凸矫正技术。

简介：目的用酶免疫吸附试验（EIA）法检测北京地区婴幼儿腹泻标本中的Noro病毒，试图找到一种简便易行的检测方法，以期应用于临床检测。方法2003年10月至2004年12月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的腹泻患儿粪便标本中抽取167份应用EIA进行Noro病毒抗原检测，其中有61份同时进行聚丙烯酰胺凝胶电泳检测轮状病毒。结果167份粪便标本中，Noro病毒阳性46份，阳性率为27．5％。其中，GⅠ型阳性标本20份，占阳性标本总数的43．5％（20／46）；GⅡ型阳性标本19份，占阳性标本总数的41．3％（19／46）；另有7份标本为GⅠ和GⅡ型同时阳性，提示为混合感染，占阳性标本总数的15．2％（7／46）。发病年龄以2岁以下患儿为主，占总感染人数的93．5％（43／46）。本组Noro病毒感染性腹泻未见明显的季节性规律。在检测轮状病毒的61份标本中，轮状病毒阳性29份，阳性率为47．5％。在29份轮状病毒阳性标本中，11份（11／61，18．0％）标本检出Noro病毒阳性，提示存在Noro病毒和轮状病毒的混合感染。结论Noro病毒感染在北京地区婴幼儿腹泻中占有重要地位，仅次于轮状病毒。EIA检测Noro病毒简便易行、利于推广。

简介：目的分析微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测新生儿血清总胆红素(TBil)值的相关性和一致性。方法回顾性纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科入院时间在2017年12月1日至2018年1月31日的患儿入院当日首次同步使用微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测的血清TBil值,采用Spearman相关系数和Bland-Altman散点图分析两种方法TBil检测值的相关性和一致性。结果①共纳入123例患儿,全自动生化分析仪的TBil检测值为(292.6±113.4)μmol·L-1,其中TBil<200、~300、~400和>400μmol·L-1的患儿分别为32、33、35和23例;微量血气分析仪对应的TBil检测值均低于全自动生化分析仪(P<0.001)。②在123例以及全自动生化分析仪TBil检测值在<200、~300、~400和>400μmol·L-1的患儿中,两种检测方法TBil检测值的相关系数分别为0.98、0.88、0.81、0.78和0.88,P<0.001;平均偏倚分别为(30.9±25.6)、(15±12.5)、(23±18.3)、(39±28.3)和(52±25.3)μmol·L-1,95%CI分别为-19.2~81.0、-9.5~39.6、-12.9~58.9、-16.5~94.5和2.3~101.7μmol·L-1,TBil值在95%CI以外者分别占4%(5/123)、9%(3/32)、3%(1/33)、3%(1/35)和4%(1/23)。结论微量血气分析仪与全自动生化分析仪测定的胆红素值线性相关性较好,但一致性较差,故微量血气分析仪仅可作为全自动生化分析仪检测TBil值的补充。

简介：目的探讨吲哚菁绿(indocyaninegreen,ICG)介导的近红外光在肝母细胞瘤中的显像特点,以及该技术对术中微小病灶识别、肿瘤切缘界定和术中导航的价值。方法2018年3月至2018年6月由复旦大学附属儿科医院收治的拟切除肝母细胞瘤的患儿8例,术前至少24h予以静脉注射ICG,术中切肝前进行肝脏微小病灶检测、肿瘤切缘界定和手术导航,切肝后进行切缘病灶检测和肿瘤荧光分型,最终与病理结果对比。结果8例肝母细胞瘤中,男童和女童各4例,年龄5~132个月,平均33个月。术后复发再次手术1例,术前活检化疗后再手术1例,术前经验性化疗后再手术4例,2例一期行肝肿瘤切除术。术中8例患儿肿瘤都呈现明亮荧光显影,与正常肝脏组织边界清晰;1例复发为微小病灶(1.0cm),但由于病灶位置较深(距离肝脏表面>1.5cm),肉眼观察、扪诊和ICG荧光显像未能发现,规则切除肝叶后,ICG识别出复发病灶。根据荧光显影分型,全荧光4例,其中2例肝母细胞瘤一期行肿瘤切除术;1例术前有活检和化疗史的病例;1例为复发病例,其有肝炎和肝轻度硬化病史,同时伴有肝脏弥漫性小结节样影。部分荧光4例,均为术前有经验性化疗的病例。结合肝母细胞瘤的病理分类,胎儿型7例,其中荧光显像为全荧光型4例,部分荧光型3例;混合性胎儿上皮和胚胎上皮型1例,其荧光显像为部分荧光型。所有病灶经ICG分子荧光边界定界,切除肿瘤后,经荧光再测和病理检查,均获得了肿瘤R0切除。结论ICG荧光显影技术在肝母细胞瘤中有较好的显影效果,显影类型与术前有无化疗有一定关系。ICG荧光显像在确定肿瘤边界和保证肿瘤R0切除具有一定优势和重要价值。但ICG荧光显像对深部微小肿瘤灶的识别和在肝硬化病例中的运用存在一定的局限性。

简介：目的探讨改良腹腔镜手术在小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝中的应用价值。方法2012年2月至2016年2月我们采用改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝52例，均采取气管插管全身麻醉，于后腹腔镜下辅助手法复位，对复位失败者于腹股沟外环体表投影处做1．5om小切口，松解嵌顿，均行腹腔镜下双荷包加缝脐内侧襞内环口高位结扎术（改良法）。结果52例患儿均顺利完成手术，腹腔镜下辅助复位36例，手术时间（35．4±9．16）min，住院时间（4．5±1．5）d，腹腔镜下嵌顿松解16例，手术时间（54．9±13．6）min，住院时间（5．5±1．7）d。无输精管、精索血管损伤，无阴囊血肿、切口感染等并发症。52例获随访，随访时间3～24个月，平均14个月，术后无一例出现睾丸萎缩、医源性隐睾、切口疝、疝复发等。结论改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝安全可行，疗效确切，腹腔镜下可同时发现和处理对侧隐性内环口未闭。