简介:目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3%vs6.5%,P〈0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42-17.53)。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3%vs13.1%,P〉0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5%vs3.7%,P〈0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7%vs6.7%;PMS2-142:2.0%vs2.7%,P〈0.05)的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。
简介:目的探讨闭合复位、经皮钛制弹性髓内针固定治疗青少年锁骨中段骨折,并观察其临床疗效。方法作者自2008年5月至2010年3月收治青少年锁骨中段移位骨折11例,均为男性,年龄9—15岁,平均年龄11岁,按Robison分型均为ⅡB1型,术中采用闭合复位、锁骨内侧经皮钛制弹性髓内针固定。术后早期恢复自主活动。结果患儿术后平均住院3d,随访8~22个月(平均10.5个月),均一期获得骨性愈合,愈合时间4—8周(平均5.6周)。术后4周均基本恢复正常活动及运动,肩关节功能Constant评分94~97分(平均96分),术后3—6个月(平均4个月)去除内固定。结论闭合复位、钛制弹性髓内针固定治疗青少年锁骨中段骨折,可获得良好疗效,具有微创、可恢复锁骨长度、固定稳定、恢复患肢活动早、对日常生活影响小等优点。