简介:目的探讨广州市儿童医院2001至2004年川崎病(KD)患儿冠状动脉损害的发生及恢复期变化特点。方法采用彩色多普勒超声心动图检查广州市儿童医院收治的KD患儿,对伴冠状动脉损害者进行随访,KD患儿恢复期接受三磷腺苷负荷超声心动图检查。按急性期冠状动脉扩张的程度,将KD患儿分为冠状动脉扩张组、中小型冠状动脉瘤组和巨大型冠状动脉瘤组,分别比较其发病及变化特点。结果共纳入KD患儿356例,冠状动脉损害发生率为41.3%(147/356);巨大型和中小型冠状动脉瘤组确诊前发热时间明显长于冠状动脉扩张组[(18.5±12.0)d、(12.9±8.2)dw(7.4±3.6)d,P均〈0.01)]。有119例(81.0%,119/147)冠状动脉损害患儿定期门诊随访。随访2年,超声心动图显示冠状动脉扩张组72例患儿冠状动脉全部恢复正常;中小型冠状动脉瘤组77.8%(28/36)患儿冠状动脉恢复正常;巨大型冠状动脉瘤组11例患儿无一例恢复正常。40例冠状动脉有损害的KD患儿恢复期三磷腺苷负荷超声心动图检查结果显示中小型和巨大型冠状动脉瘤组室壁运动异常、冠状动脉血流储备下降的发生率显著高于冠状动脉扩张组(P〈0.05)。结论KD患儿急性期冠状动脉扩张损害为一过性;大部分中小型冠状动脉瘤改变可恢复;巨大型冠状动脉瘤造成的损害可长期存在。超声心动图和三磷腺苷负荷超声心动图对追踪观察KD冠状动脉损害的变化及心肌供血有重要帮助。
简介:目的探讨I型胆管闭锁的外科治疗以及临床意义。方法2003—2011年,作者收治胆道闭锁患儿98例,其中伴有胆总管闭锁的I型胆管闭锁患儿5例,男3例,女2例,年龄62~127d。行胆囊-空肠吻合术2例,肝管-空肠吻合术3例。结果2例胆囊-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后10d和术后17d(退黄标准为总胆红素〈20μmol/L);3例肝管-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后20d、1个月和2个月(退黄标准同前)。术后随访时间1—5年;2例胆囊-空肠吻合术患儿术后未见黄疸反复。3例肝管-空肠胆道重建手术患儿中,1例术后未见黄疸反复,1例术后5个月出现黄疸,诊断为胆管炎,经抗炎治疗后好转;1例反复发作胆管炎最终选择肝移植。结论术中胆道造影是诊断胆道闭锁的金标准;如果术中造影证实为胆总管闭锁,且胆囊与左、右肝管通畅,主张采取胆囊-空肠吻合术。肝管-空肠吻合容易造成吻合口狭窄;过度解剖肝门对于术后恢复不利。
简介:目的通过对上海地区腹泻住院患儿进行诺若病毒检测,对其流行株进行基因序列的测定,以了解诺若病毒在上海地区的流行特征,为该病原体所致腹泻的防治提供基础数据和理论依据。方法收集2001至2005年复旦大学附属儿科医院5岁以下腹泻住院患儿的粪便标本。首先进行轮状病毒的检测,在轮状病毒抗原阴性标本中,每隔8个标本按编号顺序行机械随机抽样,建立RT-PCR方法进行诺若病毒的检测。对PCR产物进行双向测序,测序结果通过ClustalW和Mega4.1软件进行分析。结果研究期间共收集腹泻患儿粪便标本5534份,轮状病毒抗原阴性4084份,机械随机抽得484份用于诺若病毒检测,45/484份(9.3%)检测到诺若病毒。对诺若病毒感染季节分布和患儿年龄特点的分析表明,除4月和7月份未检测到诺若病毒外,其余各月份均检测到诺若病毒,其高发的月份是8至11月。5~6月也呈一个小高峰。77.8%(35/45)的患儿<2岁,其中6~11个月的患儿所占比例最高,达35.6%(16/45),<6个月的婴儿占20%(9/45)。GⅡ-4型是这5年间尤其是2003年之后的主要流行型别,2001至2002年尚存在其他的流行型别GⅡ-3和GⅡ-7...
简介:目的筛选和鉴定激素耐药型(SRNS)与激素敏感型原发性肾病综合征(SSNS)尿液中差异表达的蛋白质,寻找可能与肾病综合征激素耐药和激素敏感相关的蛋白质。方法SSNS治疗前后病例、SRNS、正常对照各5例,提取尿液全蛋白,采用双向凝胶电泳建立全蛋白凝胶图谱;银染后用ImageMaster2DV3.01软件分析差异表达蛋白质点,利用MALDI-TOF-MS分析获得肽质量指纹图谱,通过Mascot软件进入NCBI数据库,鉴定出差异表达蛋白质。结果SRNS组与SSNS治疗前组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点66个,其中仅出现于SRNS组24个、SSNS治疗前组27个;SSNS治疗后组与正常对照组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点75个,其中仅出现于SSNS治疗后组11个。对18个差异蛋白质点进行分析,鉴定出α1-抗胰蛋白酶、转铁蛋白、带异类电荷糖蛋白复合体等9类差异表达的蛋白质。结论成功鉴定了SRNS和SSNS的尿液中存在9类差异表达的蛋白质,部分蛋白可能是SRNS或SSNS的标志物。
简介:目的:通过回顾GrafⅡa型髋关节异常婴儿的髋关节发育情况,分析其与高危因素、伴发畸形和髋关节稳定性等的关系,初步探讨其与髋关节发育不良的关系。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月疑似髋关节异常的筛查病例5816例,均采用标准化髋关节超声波检查,统计GrafⅡa型髋关节异常的发生率和髋关节发育的恶化率,评估其与髋关节异常的高危因素、伴发畸形、髋关节稳定性、侧别和性别的关系。结果筛查发现GrafⅡa型髋关节异常有112例(6.4%),172髋,平均随访10周后超声检查髋关节发育恶化病例为19例(18.6%),24髋,其中GrafⅡb型为14例,18髋;Ⅱc型为2例,3髋;D型为2例,2髋;Ⅲ型为1例,1髋。统计发现存在伴发畸形和单侧GrafⅡa型髋关节异常病例有更高的髋关节发育不良发生率。结论GrafⅡa型髋关节异常病例中,18.6%的病例有髋关节发育不良的可能,临床需密切随访观察,尤其是有伴发畸形和单侧发病的病例,但与临床隐匿性髋关节发育不良的关系有待进一步研究。
简介:尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因发病年龄不同,首发的神经系统症状不一致,临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍,在细胞内大量沉积是疾病的始发因素,细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物,早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。
简介:非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。
简介:目的总结儿童腹型过敏性紫癜的诊疗经验,提高早期诊断率。方法对52例以腹痛为首发症状的腹型过敏性紫癜患儿的发病特点及临床表现进行回顾性分析。结果本组病例有如下临床特点:①上呼吸道感染是最常见的诱因。②均以腹痛为首发症状,腹部体查无明显腹肌紧张及固定压痛点,腹部体征与腹痛剧烈程度不平行。③皮肤紫癜多于48h内出现,皮肤紫癜出现后可以明确诊断,经激素等综合治疗后,52例患儿1~3d腹痛明显缓解;皮肤紫癜出现前,需及时行内镜及腹部B超等检查,综合分析临床特点,反复评估病情。结论提高对腹型紫癜的认识,详细询问病史及全面体查,并结合合理的辅助检查,可以及早诊断本病,从而给予早期治疗。
简介:女,2个半月,因咳嗽2d,发现心电图(ECG)异常2h入院.胸片:右下肺炎.肌酸激酶(CK)、CK-MB,肌钙蛋白、抗链"O"、电解质正常.心脏彩超正常.ECG:P波消失,QRS终末部分增宽、粗钝,时限0.11s,心室率167次/min,心电轴-56度,描记中恢复窦性心律,心房(室)率125次/min.动态心电图:窦性心律,阵发性室性心动过速,心室率163次/min.口服心律平每次4mg/kg,3次/d,第3天ECG为窦性心律,QRS时限0.07s,心率117次/min,心电轴130度,Rv1=2.2mV.住院2周肺炎治愈,门诊随访.出院2周后心动过速复发,加大心律平剂量转为窦性心律.出院3个月后发现气促,脉搏缓慢60~70次/min,动态心电图:可见早搏呈二联律,心动过速QRS图形同第1次动态心电图,ECG示早搏呈二联律,联律间期相等,早搏与心动过速QRS形态相同.不排除是药物所致,停用心律平观察.