简介：BRCA1/2基因突变与肿瘤的发生关系密切，其机制主要为BRCA1/2蛋白在细胞分裂过程中对染色体结构和基因序列的完整性起到监护作用，从而预防肿瘤的发生。但BRCA1/2基因突变在乳腺癌中的作用机制始终存在争议。探讨BRCA1/2基因的结构与功能、常见突变类型和位点及它们在乳腺癌临床风险预测中的作用，可为临床靶向治疗提供指导。

简介：目的探讨基质金属蛋白酶－2（matrixmetalloproteinase－2，MMP－2）和金属蛋白酶组织抑制剂一2（tissueinhibitorofmetalloproteinase－2，TIMP-2）基因多态性与胃癌发生风险的关系。方法本研究为病例对照研究，纳入252例连续性的胃癌患者作为病例组．254例健康者作为对照组。采用变性高效液相色谱法，在部分变性条件下检测所有基因型，用Shesis软件对各基因进行单倍型分析。免疫组化半定量分析方法测定胃癌组织中MMP－2和TIMP－2的表达水平。结果病例组MMP-2—1306C／T基因CC、CT、TF分布的频率分别为80．2％（202／252）、19．0％（48／252）、0．8％（2／252），对照组分别为68．1％（173／254）、28．2％（71／254）、3．9％（10／254），两者差异有统计学意义（χ2=11．46，P=0．003）；携带C等位基因（CC＋CT）的患者发生胃癌的风险是携带TT基因型的1．845倍（OR=1．845，95％CI：1．231—2．767）。病例组TIMP－2—303G／A基因GG、AG、AA分布的频率分别为57．1％（144／252）、38．9％（98／252）、4．0％（10／252），对照组分别为52．0％（132／254）、35．0％（89／254）、13．0％（33／254），两者差异有统计学意义（χ2=13．25，P=0．001）；携带G等位基因（GG＋GA）的患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的1．232倍（OR=1．232，95％CI：0．868～1．750）。病例组TIMP-2—418G／C基因GG、GC、CC分布的频率分别为56．7％（143／252）、34．1％（86／252）、9．1％（23／252），对照组分别为68．1％（173／254）、28．3％（72／254）、3．5％（9／254），两者差异有统计学意义（χ2=6．587，P=0．037）；携带G等位基因（GG＋GC）的患者发生胃癌的风险是携带cc基因型的0．666倍（OR=0．666，95％CI：0．463～0．959）。TIMP-2—303G／A在未突破浆膜层组GG、AG、AA基因型分布与突破浆膜层组中基因型分布差异有统计学

简介：目的：探讨新辅助放化疗联合手术治疗局部晚期食管癌的疗效和安全性。方法选取晚期食管癌患者共80例，随机分为对照组（40例）和观察组（40例），对照组实施常规单纯手术治疗，观察组实施新辅助放化疗联合手术治疗，比较两组的治疗疗效和安全性。结果观察组WHO实体瘤近期疗效标准评价总有效率为52.5%，显著高于对照组27.5%，差异具有统计学意义（χ^2=6.235，P〈0.05）；按NCI通用不良反应分级标准进行评价，观察组重度以上不良反应比例为22.5%，显著低于对照组57.5%，差异具有统计学意义（χ^2=6.882，P〈0.05）。结论新辅助放化疗联合手术治疗局部晚期食管癌较常规手术治疗疗效显著，提高了手术安全性，减少了并发症，临床上值得进一步推广应用。

简介：目的：回顾性分析依维莫司联合内分泌治疗对内分泌治疗耐药型激素受体阳性转移性乳腺癌患者的疗效和安全性。方法自2013年7月至2015年1月，入组18例依维莫司治疗的多线治疗患者的资料；依维莫司用量为10mg/d，随患者口腔溃疡程度调整剂量为5mg/d或隔日5mg，联合依西美坦25mg/d治疗者12例，联合来曲唑2.5mg/d者3例，联合氟维司群每个月500mg者3例（第一个月为500mg分2次）；每两个月评估一次疗效，随时记录不良反应。结果18例患者的治疗时间为1～14个月；3例患者治疗1个月，其中1例因骨髓抑制停药，2例因费用停药。15例患者可评估疗效，4例（26.7%）获得部分缓解（partialresponse，PR），4例（26.7%）疾病稳定（stabledisease，SD），7例（46.7%）疾病进展（progressivedisease，PD）；中位无进展生存期（me-dianprogression-freesurvival，mPFS）为6.5个月（2～14个月）。呼吸困难4例（2例出现肺间质病变，其中1例为严重病变）；几乎所有患者均存在不同程度的口腔溃疡，其中2例为4级的严重口腔溃疡伴发热；仅1例患者未减量，其余均因口腔溃疡导致依维莫司减量。结论经多线化疗和内分泌治疗后，依维莫司联合内分泌治疗对激素受体阳性转移性乳腺癌仍有一定的疗效，但需谨慎观察患者的不良反应。

简介：目的：观察贝伐珠单抗（BV）联合化疗治疗HER2阴性进展期乳腺癌的疗效和安全性。方法回顾性分析接受贝伐株单抗治疗的15例进展期乳腺癌患者的临床资料，按照实体肿瘤疗效评价标准（RECIST1.1）和美国国立癌症研究所不良反应事件通用术语标准评价疗效和不良反应，每2个月评估疗效，主要观察终点是无进展生存期（progressionfreesurvival，PFS），每个周期评价不良反应。结果15例患者的中位PFS为4个月；治疗10个周期以上的患者为4例，6个周期以上者3例，其余8例均不足4个周期；15例患者均可评价疗效，5例（33.33%）PR中4例伴胸壁转移；5例SD（33.33%），5例PD（33.33%）；主要不良反应为高血压4例、少量鼻出血3例、蛋白尿2例、贫血2例、血小板减少2例，经对症治疗后均好转，4例停药。结论贝伐珠单抗联合化疗作为二线及以上方案治疗进展期乳腺癌仍有一定疗效，对于伴胸壁转移的患者疗效尤其显著，不良反应可耐受。