简介:目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析,以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性,8岁发病,逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颇、言语不利、精神障碍,以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓,双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成,并有锥体束征;血清铜氧化酶0.02μmol/L。临床诊断为肝豆状核变性(亦称Wilson病)并骨质病。给予青霉胺0.25g口服,3次/d,治疗4年无效,改为0.25g口服,4次/d。治疗1年余,症状及体征渐进性加重,16岁死亡。尸检结果显示,脑实质呈广泛性萎缩,双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变,血管管腔偶有不规则。内膜皱缩;皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显,白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成,可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞,血管周围无炎症细胞浸润;基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死,但是神经元中卫星细胞明显增多,有大量激活的小胶质细胞,尾状核尾的神经元内有沉积物;未见AkheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞;小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄,细胞减少,残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起(垂柳影样)及突起局限性肥大处树突增多,局灶性轴突肿胀(鱼雷样变);并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论(1)Menkes病亦可发生于女性,可于儿童晚期或成年早期发病。(2)特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔,以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完�
简介:目的探讨中枢神经系统内具有脊索样形态特征肿瘤的临床病理特征。方法对42例脊索瘤、6例脊索样脑膜瘤及2例第三脑室脊索样胶质瘤的临床资料和组织形态学资料进行回顾性分析。结果脊索瘤好发于颅底及骶尾部;镜下肿瘤组织呈分叶状结构,瘤细胞以条索状、簇状或单细胞结构漂浮在淡蓝色粘液样基质中,胞浆内可见空泡,瘤内可见液滴样细胞;瘤细胞细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)及S-100表达阳性。脊索样脑膜瘤好发于幕上,与脑膜关系密切;组织学大部分类似于脊索瘤,但可找到典型的脑膜瘤结构;瘤细胞EMA、的和波形蛋白(Vim)表达阳性,CK及胶质纤维酸性蛋白(GFAP)阴性。第三脑室脊索样胶质瘤几乎只发生于第三脑室和下丘脑,组织学特点为条索状或簇状排列的上皮样细胞漂浮于粘液样基质中,伴淋巴细胞和浆细胞浸润及胶质细胞增生;肿瘤细胞GFAP、Vim和CD34表达阳性。结论中枢神经系统“脊索样”改变是脊索瘤、脊索样脑膜瘤及第三脑室脊索样胶质瘤共同的组织学特征,但三者组织形态、免疫表型及发病部位又各有特点。其诊断及鉴别诊断需对临床、组织学形态及免疫表型综合分析。
简介:目的建立吗啡急性成瘾猫模型,研究吗啡急性成瘾猫神经电生理及脑组织病理学变化,探讨其发病机制,为临床合理治疗提供病理学及电生理学依据.方法将12只家猫按照随机数字表法分成对照组(3只)、吗啡成瘾组(9只),用剂量递增法造模成功后,行大脑皮层及伏核、海马区域脑电图检测,并在光镜和电镜下观察各脑区皮质及垂体的形态学变化.结果吗啡急性成瘾猫模型成功建立,脑电图监测显示吗啡急性成瘾猫脑电图生理波减少,病理波频繁出现;病理学检查显示各脑区皮质的神经元变性、细胞器减少、线粒体肿胀、染色质边集、核固缩甚至坏死.结论长期使用吗啡可导致脑电图出现病理改变,脑功能损害,这种损害与脑内神经元超微结构改变有密切关系.
简介:目的探讨儿童脑膜瘤的临床及病理特点,以提高对儿童脑膜瘤的认识。方法回顾性分析采用手术治疗的29例儿童(≤18岁)脑膜瘤的临床资料,按照WHO(2007)中枢神经系统肿瘤组织分型标准进行病理分型。采用免疫组化方法检测Ki-67及孕激素受体(PR)的表达情况。结果本组病理学类型共10类,其中良性组(WHOⅠ级)22例,非良性组(WHOⅡ和Ⅲ级)7例。两组性别比例无明显差异(P〉0.05)。免疫组化分析:非良性组和良性组PR阳性表达率分别为28.6%(2/7)、77.3%(16/22),两组间PR表达差异无统计学意义(P=0.071);非良性组和良性组Ki-67增殖指数分别为(17.11±7.11)%、(3.96±4.28)%,两组间Ki-67增殖指数差异具有明显统计学意义(P=0.002)。肿瘤全切除(SimpsonⅠ~Ⅲ级)26例,次全切除(SimpsonⅣ级)3例。随访18例,时间1~5年,复发6例,死亡1例。结论儿童脑膜瘤在性别比例、病理类型和免疫组化等方面与成人存在不同。深入了解儿童脑膜瘤的特点,有助于完善儿童脑膜瘤的治疗方法。
简介:目的探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征,5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查,其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等。脑电图为广泛中、重度异常。血乳酸水平升高。肌肉活检可见不整红边纤维。脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失。MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号,呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩,或者灰质核团对称性长T1、长T2信号,病变均未见强化。结论根据ME的临床及影像学特点,结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。
简介:目的探讨重复经颅磁刺激(rTMS)对慢性神经病理性疼痛的疗效和安全性。方法回顾性分析4例慢性神经病理性疼痛病人的资料,其中丘脑痛3例,臂丛神经撕脱伤后疼痛1例,均经正规药物治疗效果欠佳,给予运动皮质10Hz的rTMS(1000次刺激)治疗,每个疗程5d,共3个疗程。分别于治疗前、每个疗程后以及全部疗程结束后1个月、6个月和1年采用视觉模拟疼痛评分(VAS)、汉密尔顿抑郁评分(HAMD)和汉密尔顿焦虑评分(HAMA)来评估疗效。结果全部疗程结束后,疗效满意3例,疗效差l例。疗效满意病人中,随访1年后复发2例。副作用为治疗期间头面部轻度疼痛1例。结论rTMS对部分慢性神经病理性疼痛安全有效.尤其是面部和肢体疼痛的病人。但其疗效不持久,可作为运动皮质电刺激的测试方法。
简介:目的探讨成人室管膜瘤的临床及病理学特点。方法收集30例发生于成人的室管膜瘤,分析其临床及病理学特点,免疫组织化学EnVision^TM染色及电子显微镜观察形态学特征。结果患者临床表现多样,不同部位肿瘤患者症状有所不同。标本最常见的病理表现为血管周围假菊形团形成,瘤细胞呈放射状排列在血管周围,形成血管周围无细胞核区。部分标本还可见室管膜裂隙和室管膜菊形团。17例进行了免疫组织化学染色,结果显示大部分瘤细胞表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、S-100和肿瘤细胞对中型丝(vimentin);部分瘤细胞表达上皮细胞膜抗原(EMA),阳性信号主要分布于室管膜菊形团的腔面,呈线、点状分布。结论室管膜瘤是一种有特殊组织结构的神经上皮肿瘤,其最主要的组织病理学特点为血管周围假菊形团和室管膜菊形团,掌握其临床及病理学特点对该病的诊断及治疗有重要意义。