简介：患者女,74岁,左小腿反复水肿性红斑伴疼痛10个月,边界清,伴色素沉着,有触痛,皮温稍高。组织病理检查示：真皮毛细血管增生,含铁血黄素沉积,皮下脂肪小叶内可见淋巴细胞、组织细胞及泡沫细胞等混合性炎症浸润,局部可见膜性脂肪坏死,胶原纤维增生。诊断为硬化性脂膜炎。

简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：60岁女性患者,全身红斑、结节伴疼痛6个月。起病前1个月有左下肢车祸外伤史。皮肤科查体：左手腕部、前臂、双小腿、足背及左侧腹股沟各可见数个直径1~4cm、大致呈串珠样排列的暗红色结节,界清,质硬,触痛明显且有波动感,头颈部、腋窝及腹股沟可触及数个大小不等的增大淋巴结。左侧髋部结节组织病理：表皮缺失,真皮及皮下脂肪组织内可见大片密集的中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞及浆细胞浸润,红细胞溢出,见大量抗酸杆菌。皮损组织分枝杆菌PCR-反向斑点杂交试验结果明确为胞内鸟分枝杆菌感染。予以阿米卡星、盐酸莫西沙星、克拉霉素抗感染治疗后病情好转。

简介：目的：探讨Sharpin蛋白在寻常型银屑病皮损内的表达及其与PASI评分的关系。方法：采用实时荧光定量PCR及免疫组织化学方法检测Sharpin在寻常型银屑病及正常皮肤内的表达,并探讨其与临床病理特征的关系。结果：SharpinmRNA在寻常型银屑病皮损内较正常皮肤内表达明显升高,两者差异有统计学意义（t=0.03,P〈0.05）;免疫组化结果提示Sharpin蛋白在寻常型银屑病皮损内高表达,且在寻常型银屑病皮损内的阳性表达率高于正常皮肤组织,平均染色得分亦高于正常皮肤（P值均〈0.05）。此外,Sharpin蛋白表达与治疗前寻常型银屑病PASI评分呈正相关（r=0.83,P〈0.05）。结论：Sharpin蛋白可能参与了银屑病发病机制,对提示银屑病病情及预后可能具有一定的意义。