简介：目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关，以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因，研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因，探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA，对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增，以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变，其父母未携带此突变，在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W，此突变可能以显性方式遗传，导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。

简介：耳聋是一种常见的人类感觉系统疾病，病因复杂、发生率高、治疗闲难。对耳聋的病因、致病机制以及防治措施的研究具有重大意义。随着分子生物学技术的发展，人们对于耳聋的认识不断深入，其中Connexin蛋白因在遗传性耳聋中的作用而被广泛研究。

简介：目的探讨以自体砧骨重建听骨链的开放式IIIa型鼓室成形术的听力改善疗效。方法回顾性收集16例（16耳）因慢性化脓性中耳炎或胆脂瘤中耳炎接受开放式Ⅲa型鼓室成形术患者的临床资料,所有病例均采用自体砧骨进行听骨链重建。术后随访3-6个月,评估患者手术后听力改善情况,分析指标为手术前后言语频率的纯音听阈及气骨导差。结果所有均达到干耳。纯音气导听阈从术前的45.2到干耳。降至术后的30.6的干耳。纯音气导听阈（P〈0.05）。术前、术后气骨导差分别为33.1、术后7dB及19.8、术后7dB分别为从术前的析,其中气骨导差小于20dB者占62.5%（10/16）。结论在本组病例中,以自体砧骨行听骨链重建开放式Ⅲa型鼓室成形术,获得了较好的近期听力改善效果,其远期疗效有待于进一步观察。

简介：目的探讨耳内镜下进行听骨链重建术的可行性。方法对1998年5月至2011年2月应用耳内镜（直径2.7mm,视角为0°或30°）行听骨链重建的52例病人进行回顾性分析,并对其近期疗效初步评估。结果52例患者全部顺利在耳内镜下完成手术,其中耳硬化症25例,鼓室硬化症19例,听骨链部分缺损8例。耳硬化症患者4例采用镫骨底板部分切除,21例采用小窗技术,7例无需外道后上壁盾板切除,即可在内镜下完成手术。鼓室硬化症8例去除病灶行镫骨撼动,11例切除砧骨及镫骨上结构,采用TORP或Piston进行听骨链重建。听骨链部分缺损采用TORP或PORP人工听骨连接,重建听骨链。经随访6个月以上的病例有40例,其中35例术后听力有明显改善,骨气导差在15dB以内,近期疗效满意。结论根据初步临床应用观察,认为耳内镜可以用于听骨链重建手术,尤其是耳硬化症患者。其优点是创伤小,恢复快,缺点是耳内镜下进行单手精细操作有一定难度,对于外耳道狭窄者不适宜。

简介：目的回顾性分析Ⅲa型鼓室成形术采用自体和人工材料重建听骨链在听力改善、手术时间及费用的差别,为听骨链重建材料的选择提供参考。方法对接受Ⅲa型鼓室成形术使用自体砧骨、多孔聚乙烯部分听骨和钛质部分听骨进行听骨链重建的随访资料完整的60例（60耳）进行回顾性总结,其中32例为闭合式手术,28例为开放式手术。听力统计以500、1000、2000和4000Hz的平均气骨导差值计算。结果闭合式手术中自体砧骨组、多孔聚乙烯部分听骨、钛质部分听骨三组比较,术后平均气骨导差分别缩小（16.7±15.0）dB、（18.8±15.3）dB、（14.7±7.7）dB,均有明显改善,各组听力改善程度没有显著差别。开放式手术的自体砧骨组的听力改善不如人工听骨的两组听力改善。三组的手术时间没有显著差别,但是采用自体砧骨的住院费是最低的,使用钛质听骨显著增加了医疗费用。结论自体和人工听骨链重建材料都可以有效提高听力,选择自体砧骨的鼓室成形术可以减少医疗费用,但在合并开放式乳突根治术时听力改善不如使用人工听骨材料。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：目的评估三维影像容积重建技术（three-dimensionalvolumerenderedcomputertomography,3D-CTVR）在耳硬化症与听骨链畸形/中断的传导性耳聋病例中对听骨完整性与病理状态的诊断与临床应用价值。方法回顾性分析经手术治疗的36例（耳）病。所有病例外耳道正常、鼓膜完整、传导性耳聋、A型鼓室曲线、盖莱试验阴性,病史为自幼渐进性听力下降。所有病例术前行CT检查并进行CTVR重建。根据影像,按照3分法评判原则,选择与手术相关的听骨链重要部位为评判内容,以术中所见为标准,以平片（轴位和冠状位）为对照,对3D-CTVR影像显示听骨重要部位的图像显示进行统计学分析。结果3D-CTVR重建影像能够直观显示听骨链的完整性及病理状态;对镫骨上结构及镫骨上畸形的显示与手术实际相比P值大于0.05,较平片（P=0.00）能够更好的反应实际情况。结论3D-CTVR能够很好的显示听骨链完整性及听骨的重要部位,对听骨精细结构的显示优于平片,二者结合更切合临床实际,这一技术为听骨链完整的耳硬化症和听骨链畸形/中断提供了更为可靠的客观鉴别诊断方法。

简介：目的观察胆脂瘤手术保留正常耳道和听骨链并辅以围手术期中耳通气机通气的听力效果。方法回顾分析2002年10月到2010年4月间由资深术者所进行的41例采用“多种技术”完壁式并保留完整听骨链的胆脂瘤手术。充气组：术后采用充气治疗者，共12例，其中男3例，女9例；年龄28～75岁，中位年龄42岁；术前气骨导差（GAP）为（32．42±14．68）dBHL。对照组：以往手术采用同样技术但没有充气者，共29例，其中男15例，女14例；年龄15～65岁，中位年龄42岁；术前GAP为（26．79±11．84）dBHL。二组术前GAP的对照统计分析U检验值为1．185〈P0．05=1．96，P〉0．05。治疗前二组GAP差别没有显著性意义，表明二组具有可比性。充气组中耳充气每天1～2次，连续2周。所有充气治疗组和对照组病例术后都随访12个月以上。结果充气组术后GAP为（8．58±11．3）dBHL，与术前（32．42±14．68）dBHL相比较，经U检验，U值为4．46〉P0．01=2．58，P〈0．01，差异有极显著性意义。同样，对照组术后GAP为（13．21±9．64）dBHL，与术前（26．79±11．84）dBHL相比较，经U检验，U值为4．74〉P0．01=2．58，P〈0．01，差异也有极显著性差异。充气组和对照组的两组术后听力对比U检验，U值为-1．17〈P0．05=1．96，P〉0．05，两组术后GAP差别没有显著性意义。但是。充气组12例术后GAP全部缩小到〈20dB以内，6例（50％）在〈10dB以内；而对照组则有4例（14％）没有缩小到〈20dB以内。结论对术中保留听骨链患者给予围手术期充气治疗，术后能获得更好的听力效果。

简介：目的探讨胆脂瘤中耳炎患者行开放式鼓室成形伴听骨链重建的效果和影响因素。方法分析142例胆脂瘤患者,行开放式鼓室成形术伴一期听骨链重建,随访24月,记录术后并发症、纯音平均听阈、平均气骨导差和听力重建成功率。结果随访期间未发现鼓膜内陷袋形成及胆脂瘤复发,术后干耳率达96.5%,听骨赝复物脱出4例（2.8%）,气导平均听阈降低11.6dB,气骨导差较术前缩小7.4dB,70例患者气骨导差〈20dB,听力重建总成功率达49.3%。听力重建成功的关键主要取决于术腔感染控制、咽鼓管功能、病变范围、听骨赝复物材料和手术技术。结论虽然影响因素较多,开放式鼓室成形伴一期听骨链重建仍是胆脂瘤中耳炎患者安全有效的术式,术后并发症少,复发率低,听力重建效果令人满意。

简介：

简介：摘要目的使用浸有药液的蚕茧生物蛋白制作鼓膜贴片，修复鼓室成形鼓膜修补术后的鼓膜再穿孔。方法对60例行鼓室成形鼓膜修补术后再穿孔的患者，治疗干耳后，使用蚕茧制作生物膜贴补修复鼓膜。结果治愈52例，有效5例，无效3例。结论方法操作简单，易于掌握，痛苦小，疗效好，避免了再次手术给患者带来的痛苦和经济负担，避免了医疗纠纷。

简介：Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。

简介：目的探讨HSP60在大鼠耳蜗中的表达及硫酸卡那霉素损伤后的表达变化。方法正常成年雌性SD大鼠20只随机分为两组：对照组（生理盐水）和实验组（硫酸卡纳霉素）,按500mg/kg剂量每天给药一次,连续腹腔注射21天。ABR检测听力变化;实时定量PCR和WesternBlot分别检测HSP60的mRNA和蛋白表达量的变化;免疫荧光染色观察HSP60在耳蜗中的表达变化及分布。结果ABR检测显示实验组较对照组明显升高（P〈0.05）。实时定量PCR、WesternBlot和基底膜铺片免疫荧光染色的结果显示实验组HSP60表达量降低（P〈0.05）。冰冻切片免疫荧光染色,观察到HSP60表达于Corti器上的支持细胞内。结论HSP60表达于支持细胞,正常生理情况下即表达,慢性药物中毒性耳聋模型中表达量降低,推测HSP60可能参与了药物性耳聋的发生过程。

简介：目的：探讨糖皮质激素治疗鼻息肉的可能机制。方法：随机将15例鼻息肉患者均分为强的松治疗组、地塞米松治疗组和未治疗组，以同期手术的5例鼻中隔偏曲者的下鼻甲黏膜组织作对照，用免疫组化法测定鼻息肉组织中嗜酸细胞趋化因子（eotaxin）蛋白的表达。结果：激素未治疗组eotaxin蛋白的表达比对照组显著增高（P〈0.01）;激素治疗组eotaxin蛋白表达下降，与未治疗组比较差异有统计学意义（P〈0．01），与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：Eotaxin蛋白是诱导嗜酸细胞在鼻息肉组织中浸润的重要趋化因子，糖皮质激素可下调eotaxin蛋白的表达，发挥抗嗜酸细胞炎症的作用。

简介：目的通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质，了解内耳的蛋白质组学特征。方法本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料，通过2-DE分离内耳表达的蛋白质组，利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定。结果从20只新生大鼠内耳组织提取到800μg蛋白质，在18cm×20cm的2-DE胶上可分离到300多个蛋白质斑点，质谱仪鉴定提示这些蛋白质分别属于细胞结构、细胞分裂、代谢相关、细胞信号传导、细胞因子相关蛋白质及未知蛋白质。结论本研究建立了大鼠内耳蛋白质组的分离和提取的方法，初步构建内耳2-DE参考图谱，并对其中的部分蛋白质进行了鉴定和分类，该图谱有助于内耳研究，尤其是不同状态下如疾病时内耳蛋白质表达变化的研究。

简介：钛钢材料较轻、硬度较高、声阻较低，是一种极好的声音导体。Schwager等研究表明钛钢可以制成高生物相容性的听骨修复材料，在对免模型以及人类的研究中发现大多数钛质人工听骨具有良好的生物整合性，没有发生异物反应或炎症的组织学证据。在德国，自1993年以来钛质人工听骨就已经被用于听骨链重建中。类似的欧洲研究显示，钛质人工听骨比金质或陶瓷材料更能有效的提高听力。

简介：目的探讨浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达.方法采用5只成年小鼠内耳组织提取总RNA,逆转录后获得小鼠内耳细胞cDNA,根据RTN1和RTN4基因编码区序列设计的引物进行PCR扩增,通过PCR产物分析和DNA测序确定RTN1和RTN4是否在小鼠内耳细胞表达.结果采用小鼠内耳组织总RNA,RT-PCR扩增出RTN1和RTN4基因部分编码区,扩增产物测序证实小鼠内耳中有RTN1和RTN4基因的表达.结论RTN1和RTN4基因在内耳有表达,为RTN1和RTN4与连接蛋白26(connexin26)蛋白的互作关系提供了进一步的证据.浆膜蛋白RTN1和RTN4可能与连接蛋白26在听觉生理中起作用.

简介：单纯型语言障碍（specificlanguageimpairment，SLI）是指个体语言功能发展受限，这种语言缺陷并非由听力缺陷、智力损伤或神经损伤引起。本研究介绍了单纯型语言障碍儿童的语言特征、社会情绪行为和信息加工特征，以及单纯型语言障碍研究的趋势。

简介：目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异，探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象，采用实时言语测量仪采集提取两组儿童／a／、／i／、／u／发音平稳段的第一、二共振峰（F1、F2），进行比较分析。结果两组儿童／a／F1、／a／F2比较无显著性差异（P〉0．05）；／i／F，有显著性差异（P〈0．05）；／i／F2有极显著性差异（P〈0．01）；／u／F1无显著性差异（P〉0．05）；／u／F2具有显著差异（P〈0．05）。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍，其主要表现为后位聚焦；／i／F2、／u／F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

简介：