简介:目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7-2A〉G,2168A〉G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G,1494C〉T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA12SrRNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。
简介:目的:分析总结颞骨岩部胆脂瘤的外科治疗、术中面神经功能的保护及修复方法及疗效。方法回顾性分析解放军总医院2000年1月至2012年12月79例手术治疗的颞骨岩部胆脂瘤病例,按House-Brackmann法对面神经功能进行分级,根据术中探查所见,依据面神经损伤的部位和范围分别采用面神经减压、吻合、耳大神经移植、面神经-舌下神经吻合术等方法进行修复;随诊1年以上,资料齐全的48例患者,根据手术前后面神经功能的分级进行比较,分析治疗效果。结果79例岩部胆脂瘤患者经过手术切除病灶,术中发现面神经受累部位以迷路段最为多见。面神经损伤修复方法:面神经减压48例(60.76%);面神经端端吻合5例(6.33%);面神经改道吻合3例(3.80%);耳大神经移植修复面神经3例(3.80%);面神经舌下神经吻合10例(12.66%)。剩余10例术中面神经未处理。随访1年以上,资料完整的48例患者预后:面神经减压:29例,术前面神经功能Ⅰ级13例,Ⅱ级1例,Ⅲ级7例,Ⅳ级2例,Ⅴ级4例,Ⅵ级2例;术后Ⅰ级22例,Ⅱ级2例,Ⅲ级1例,Ⅳ级3例,Ⅴ级1例。端端吻合:4例;术前Ⅰ级1例,Ⅴ级3例;术后Ⅱ级1例,Ⅲ级3例。改道吻合:3例;术前Ⅴ级1例,Ⅵ级2例;术后:Ⅲ级2例,Ⅳ级1例。耳大神经移植:2例;术前均为Ⅴ级;术后:Ⅳ级1例,Ⅴ级1例。面神经舌下神经吻合术:7例;术前Ⅴ级4例,Ⅵ级3例;术后:Ⅲ级1例,Ⅳ级4例,Ⅴ级2例。3例术中未处理面神经病例,面神经功能无变化。结论颞骨岩部胆脂瘤术中需仔细保护面神经,发现面神经损伤后应及时修复,依据损伤程度和范围的不同,采取不同的修复方式可以使患者获得较好的预后效果。
简介:目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占2913%。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%)。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径。
简介:目的探讨慢性化脓性中耳炎鼓膜紧张部大穿孔手术方式选择的依据,明确乳突CT正常的患者进行乳突探查的必要性。方法病例材料来源于北京大学人民医院耳鼻咽喉科2014年至2015年收治的慢性化脓性中耳炎患者102例,所有患者均为鼓膜紧张部大穿孔,术前完善检查,102例患者中乳突CT异常的患者为85例(83.33%),乳突CT正常并且干耳2月以上患者17例(16.67%)。所有患者均全麻下进行乳突开放术及鼓室成形术。结果102例患者术后随访鼓膜愈合均良好,乳突CT正常的患者在术中探查乳突、鼓窦、鼓室、听骨链、咽鼓管口区域,发现所有患者均存在一个及以上区域的病变,多处病变影响乳突鼓窦引流。结论乳突CT正常不能成为慢性化脓性中耳炎单纯鼓膜修补的标准,除外伤性鼓膜穿孔外均应进行乳突探查。
简介:目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168A〉G)、线粒体12SrRNA(1494C〉T、1555A〉G)、GJB3(538C〉T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.
简介:目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
简介:目的:统计转诊至我院行听力筛查婴幼儿的转诊时间及原因,初步分析目前贵州省部分地区听力筛查及转诊中存在的问题。方法2003至2012年从贵州省部分地区各级医疗机构转诊至我院进行听力筛查(初筛及复筛)的婴幼儿共计817人,统计分析转诊时间、外院筛查次数、转诊的原因以及外院筛查结果与我院复筛结果的对比情况。结果初筛转诊者中通过医生告知听力筛查知识的婴幼儿转诊时间明显早于儿保医生发现小儿疑似听力异常者。复筛转诊者中,外院OAE与我院OAE结果相符合者占56.93%(452耳/794耳),不相符合者占43.07%(342耳/794耳);外院OAE与我院AABR结果相符合者占57.92%(139耳/240耳),不相符合者占42.08%(101耳/240耳);高危婴幼儿符合率高于普通婴幼儿(p<0.05)。结论本次调查显示,目前贵州省的听力筛查转诊仍存在一些问题,需加强规范化培训,落实好听力筛查转诊制度。
简介:目的:了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。
简介:目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。
简介:由中国人民解放军总医院、北京协和医院、首都医科大学附属北京同仁医院、中国聋儿康复研究中心共同主办的第十届亚太地区耳蜗植入及相关科学会议(APSCI2015)将于2015年4月30H~5月3日在北京国家会议中心举行。APSCI是交流人工耳蜗及相关科学研究、发展和临床应用的国际性学术大会,这是APSCI在中国的第一次亮相,届时将有来自全球的两千余位相关领域的专家学者参加此次盛会。我们期待中国的同道利用这个机会和来自世界各地的同行和学者讨论您的经验、进行深度互动。可以预见,APSCI2015将成为东西方科学及文化交融和碰撞的平台。
简介:1阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征流行病学调查阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种患病率高,具有潜在危险性的疾病。其主要表现为睡眠时打鼾并伴有呼吸暂停和低通气,反复发生的低氧血、高碳酸血症及睡眠结构紊乱。OSAHS可导致白天嗜睡,
简介:由中国人民解放军总医院、北京协和医院、首都医科大学附属北京同仁医院和中国聋儿康复中心共同主办的第十届亚太地区耳蜗植入及相关科学会议(APSCI2015)将于2015年4月30日-5月3日在北京国家会议中心举行。APSCI是交流人工耳蜗及相关科学研究、发展和临床应用的国际性学术大会,这是APSCI在中国的第一次亮相,预计届时将有来自全世界各个国家的两千余位相关领域的专家学者参加此次盛会。我们期待中国的同道利用这个机会和来自世界各地的同行和学者讨论您的经验、进行深度互动。可以预见,APSCI2015将成为东西方科学及文化交融和碰撞的平台。