简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

简介：摘要目的探讨阿罗格尘螨制剂和安脱达尘螨制剂治疗过敏性疾病的疗效。方法将160名脱敏患者按脱敏药物的不同分为实验组和对照组。每组各80例。对照组患者使用阿罗格尘螨制剂治疗过敏性疾病，实验组患者使用安脱达尘螨制剂治疗过敏性疾病。观察两组患者使用不同尘螨制剂进行脱敏治疗的疗效。结果实验组脱敏治疗的疗效治愈率%较对照组%高，实验组患者治疗依从性较对照组长，实验组患者脱敏治疗不良反应发生率较对照组少。结论安脱达尘螨制剂治疗过敏性疾病可减轻或者完全消除患者的过敏症状，提高患者的治疗依从性，减少患者发生不良反应。

简介：老年性聋是指因听觉系统老化而引起的耳聋，随着老龄化社会的到来，老年性聋越来越受到人们的重视。老年性聋病因复杂，与多种因素有关，可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。尽管随着年龄的增加听觉敏感度会逐渐下降，但是听阈的变化在人群中具有很大的差异，这种差异可以部分用遗传易感性解释。近年来国内外有关老年性耳聋遗传易感性的研究取得了很多新的进展，本文对近年来国内外学者对人类老年性耳聋的研究成果进行综述。

简介：目的明确耳前瘘管的遗传方式及临床特征。方法调查我院11年来先天性耳前瘘管就诊138个患者及其家系,分析就诊患者临床特征,对138个家系进行系谱分析。结果82个家系有家族史,其中垂直传递的47个家系,隔代传递的有8个家系,家族聚集的有27个家系。发病侧别无明显遗传规律。耳前瘘管患者感染好发于30岁以下。结论先天性耳前瘘管患者为常染色体显性遗传,可表现为外显不全;反复感染的耳前瘘管患者需手术彻底切除瘘管组织才能获得痊愈。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：摘要目的探讨延续护理对慢性阻塞性肺疾病（COPD）合并呼吸衰竭患者出院后疾病自我管理能力的影响。方法2013年6月至2014年6月在呼吸科住院接受治疗护理后病情好转出院的COPD合并呼吸衰竭患者100例，随机分为两组，试验组50例、对照组50例，试验组实施延续护理，对照组进行常规出院指导。结果试验组实施延续护理后，患者疾病自我管理能力与对照组比较，在戒烟行为、规律用药、坚持功能锻炼、合理氧疗以及健康心理状态方面，具有统计学差异（P<0.05）。结论延续护理对COPD合并呼吸衰竭患者疾病自我管理能力的提高效果显著，值得临床应用。

简介：

简介：摘要目的通过分析老年重症心血管疾病患者的护理过程，找出合理的护理方法。方法回顾我院108例老年重症心血管疾病患者的护理过程，提出针对性护理对策。结果在所选108例患者中，69.4%患者出现失眠烦躁症状，80.6%患者出现心律失常，85.2%患者出现头晕，67.6%患者出现倦怠乏力,60.2%患者出现气喘，另外分别有5.6%和2.8%患者出现跌倒和站立不稳。结论护理人员加强与老年患者及其家属的沟通交流及心理疏导，在老年重症心血管疾病患者护理上有积极意义。

简介：摘要目的探讨高温气候对心脑血管疾病致死性的影响。方法收集2014年本市气象资料以及心脑血管疾病死亡资料，提出夏季（6月~8月）高温天气与非高温天气的心脑血管疾病日死亡率，其中高温天气最高气温持续≥36℃，否则为非高温天气，使用Excel记录相关数据，并使用SAS软件对数据进行统计学处理。对高温天气心脑血管疾病日死亡率与非高温天气的心脑血管疾病日死亡率进行观察比较。结果夏季高温天气明显出现心脑血管疾病死亡高峰，高温天气心脑血管疾病日死亡率是非高温天气的1.91倍，高温天气心脑血管疾病男患者死亡率是非高温天气的1.52倍，高温天气心脑血管疾病女患者死亡率是非高温天气的2.31倍，在整个夏季中高温天气的心脑血管疾病死亡率占30.7%。结论高温气候与心脑血管疾病的死亡率存在具有明显的相关性，影响显著。

简介：摘要心血管疾病是危害全世界人类健康的主要疾病之一，我国近年来心血管疾病发病率、致死、致残率呈上升趋势，医疗数据呈指数级增长，一线医务人员工作负荷日益加重，心血管病医疗费用不断增加，国家在这种“多重负担”下如何优化心血管病防治，相应的护理技术发展方向都应引起极大地重视。本文分析了目前我国心血管疾病的发生、发展特点，结合临床护理工作需求及任务，初步解析了心血管疾病大数据时代来临对护理技术发展的影响。

简介：摘要目的MRI、CT与钼靶X线在乳腺疾病诊断中的价值。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的36例乳腺疾病患者，所有患者在手术开始前实施MRI、CT与钼靶X线三种不同方式的诊断检查，进一步和手术后病理结果进行对比分析。结果三种不同检查方法诊断结果和术后病理结果对比后发现采用MRI、CT两种检查方法的诊断结果和术后病理结果之间没有显著性差异，同时钼靶X线诊断结果和MRI、CT以及术后病理结果之间都存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论乳腺疾病患者采用MRI、CT与钼靶X线不同检查方法检查后，其中钼靶X线可以用于早期乳腺疾病诊断，而MRI和CT两种检查方法具有较高的乳腺疾病检出率和诊断特异性，值得在临床中推广应用。

简介：摘要目的研究我院心脑血管疾病治疗中采用中药注射剂引发的临床不良反应。方法选取我院56例发生中药注射剂不良反应的心脑血管疾病患者为研究对象，分析病历资料、药品种类、给药途径及临床表现等。结果据结果显示，药品不良反应以皮肤及附件损害发生率最高；65岁以上患者出现不良反应发生率最高；高发不良反应药物为血塞通注射剂；且联合用药中循环系统联合药物导致ADR高发。结论心脑血管疾病患者临床治疗过程中，应严格注意药品说明书中适应症、用法和剂量，联合用药应注重药物之间的相互作用，加强中药注射剂不良反应监管，加强药师临床药学干预，保证临床合理安全用药。

简介：摘要目的总结需求满足与机体康复之间的关系，对老年心血管疾病患者提供有效的护理。方法以“马斯洛需求层次理论”为依据指导护理工作，以满足患者需要为护理目标，分析60例老年心血管疾病患者需要得到满足程度与恢复健康之间的关系。结果应用“马斯洛需求层次理论”分析护理效果，丰富了老年心血管疾病护理内涵，提高了患者对护理工作的满意程度。结论从老年心血管疾病护理角度实施“马斯洛需要层次论”，使患者得到良好的护理服务，也对护理服务的内涵做出合理的解释。

简介：目的探讨新型低压氧舱治疗耳内科疾病患者的护理措施和要点。方法选取18例行低压氧舱方法治疗的耳内科患者为研究对象,其中低频波动性感音神经性耳聋患者12例,耳鸣患者3例,大前庭水管综合征患者2例,梅尼埃病患者1例。制定了入舱前、治疗中、出舱后的环节护理方案,即入舱前充分的身体评估与心理调适,治疗中给氧、中耳调压及不良反应的观察,出舱后深度了解患者的治疗体验,观察患者耳鸣、耳闷堵感及听力变化,评估患者的心理状况并给予及时处理。结果经过充分的围治疗期的环节护理,所有患者均顺利完成了低压氧舱治疗,无不良反应。结论本围环节护理方案有利于耳内科疾病患者的顺利安全地行新型低压氧舱治疗。

简介：摘要目的提高经后腹腔镜手术治疗泌尿外科疾病的治疗和护理水平。方法回顾性分析某院2013年6月一2015年1月收治的、经后腹腔镜手术治疗20例患者的临床资料和护理体会。结果20例患者均获得良好的疗效．术后并发症少。结论后腹腔镜是治疗桌些泌尿外科痰病的有效连径，加强手术前后的护理可帮助病人平稳度过手术期．减少术后并发症的发生。

简介：摘要目的讨论慢性扁桃体炎手术患者围手术期的护理对策。方法分析我院在2013年3月至2015年3月施行扁桃体摘除术62例患者，统计男38例，女24例，年龄最大66岁，最小6岁，平均年龄23岁。全部采用全身麻醉。所有患者经过全科医护人员精心手术治疗，细心观察护理均获得了较好效果，无一例发生病并发症,治疗效果满意。结论加强手术前后的护理并预防并发症的发生，使得患者舒适、安全的度过围手术期，才能促使患者早日康复。

简介：摘要幽门螺杆菌（HP）感染是小儿消化系统疾病发生的最为主要的因素，绝大多数HP感染成人患者都是在其儿童时期获得HP的，本文旨在对HP感染在儿科消化系统疾病中的研究进展作一综述。

简介：摘要目的观察威伐光对扁桃体切除术后疼痛的缓解疗效。方法将40例施行扁桃体切除术后的患者随机分入威伐光照射组（观察组）和非照射治疗组（对照组），每组20例。观察组和对照组相比，在常规术后护理的基础上增加威伐光照射治疗30分钟，持续3天。对两组患者采用数字分级法进行疼痛评分。结果术后观察组患者疼痛评分显著低于对照组（P<0.01）。结论扁桃体切除术后疼痛的患者在传统的护理基础上，增加威伐光照射治疗，可明显减轻创面疼痛，提高患者舒适度。