简介：摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养，常规染色体制备，G显带核型分析，共检出异常核型175例，异常率为8.75%（175/2000），异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例，检出异常核型89例，占异常核型的50.86%（89/175）；不同程度的智力低下356例，异常核型54例，占异常核型的30.86%（54/175）；不孕不育469例，异常核型32例，占异常核型的18.26%（32/175）。结果表明，染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义，并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性，应引起临床上高度重视。

简介：摘要目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法抽取628对自然流产夫妇的1ml肝素抗凝外周静脉血，进行淋巴细胞培养，常规G显带，计算机软件进行核型分析，计数30个核型，异常核型者计数加倍，分析5个核型。结果628对自然流产夫妇中，检出染色体异常86例，异常检出率6.8%（86/1256），其中平衡易位28例（罗伯逊易位4例），9号臂间倒位15例，Y倒位2例，1号和16号次缢痕增加20例，XXX综合征2例，特纳综合征嵌合体1例，小Y6例，随体增加7例，13号和15号短臂增加5例。在86例染色体异常中，男性异常者40例，女性异常者46例，无一对夫妇同时存在染色体异常。结论染色体异常是导致自然流产最重要的原因之一。对于有自然流产史的夫妇，都应进行双方染色体检查，有组于病因的分析和诊断，并为生育指导提供重要的依据。

简介：摘要目的分析并探讨产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法回顾性分析我院自2012年1月-2014年12月接诊的10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者的临床资料，根据胎儿新发生染色体异常的遗传学检查、产前超声检查等，分析其临床结局。结果10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者中，5例非平衡性染色体异常，1例引产，4例足月生产；5例平衡性染色体异常，均足月分娩。出生后随访，未发现染色体异常表型异常，新生儿发育至24个月时，表现为语言发育迟缓。结论染色体核型分析及细胞遗传学的检测对于胎儿新发生染色体异常的表型分析具有十分重要的临床应用价值，值得在临床实践中广泛推广，此外，产前超声检查也可作为新发生染色体异常的胎儿临床结局分析的参考指标。

简介：目的应用染色体核型分析技术对白血病患者进行染色体畸变检测，分析它们对白血病分型诊断和预后判断的临床意义。方法染色体核型分析采用骨髓细胞短期培养法R显带技术进行核型分析。结果96例白血病患者中，无分裂相2例，77例测到染色体核型异常，检出率为81．94％（77/94），部分染色体异常和FBA亚型相关，对临床治疗和预后判断十分重要。结论染色体核型分析对白血病的分型诊断和预后判断具有重要参考价值。

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简介：摘要遗传性血管性水肿是一种少见常染色体显性遗传性疾病，以反复性自限性组织水肿为特点。2010年以来，HAE的治疗和管理发生了重大转变，本文对这方面做一综述。

简介：摘要目的通过对四川地区长期接触小剂量辐照的从事放射性工作人员（以下称从放人员）外周血淋巴细胞染色体畸变率检测，掌握全省辐射防护整体情况，为完善从放人员的工作条件提供依据。方法采用微量全血培养法提取染色体标本，对2008-2013年四川省从事放射性工作人员和涉核部队人员职业健康检查外周血淋巴细胞染色体畸变率结果进行分类整理统计分析。结果与对照组人员外周血淋巴细胞染色体畸变率比较，医院X射线诊断人员χ2=40.72,P<0.01；涉核部队χ2=32.59,P<0.01，差异有显著性；染色体畸变率大体呈逐年下降趋势。结论长期接触小剂量辐照对人体健康存在一定影响，应加强防护。

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简介：摘要目的观察采用部分脾栓塞术治疗遗传性球形红细胞增多症（HS）的远期疗效。方法选取2005年9月到2006年8月收治的24例遗传性球形红细胞增多症患者为研究对象，均采取部分皮栓塞术予以治疗，观察治疗效果。结果①术后随访1个月，结果显示患者的血红蛋白、红细胞均显著高于治疗前（P＜0.05）；②术后随访5-7年，仅3例复发，复发率为12.50％。结论采用部分脾栓塞术治疗遗传性球形红细胞增多症，可取得良好的远期疗效，值得推广。

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简介：摘要目的探讨小儿喘息性疾病雾化的治疗临床护理效果。方法选取我院自2014年4月-2014年12月间收治的68例小儿喘息性疾病患儿。将其随机分为观察组和对照组，各34例，给予对照组患儿采用常规护理，给予观察组患儿采用优质护理干预，观察两组患儿的护理效果。结果经过有效的雾化治疗和护理之后，观察组患儿的治疗总有效率为97.06%，对照组患儿的总有效率为79.41%。两组患儿的数据对比差异显著，具有统计学意义，P<0.05。结论在小儿喘息性疾病的治疗中采用优质护理干预，能够有效的提升治疗的总有效率，促进护患关系的和谐，值得在临床中广泛应用。

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简介：摘要目的观察泪道阻塞性疾病激光的治疗。方法经泪道内NdYAG激光治疗泪道阻塞78例（86眼），泪小管及泪总管阻塞18眼，治愈16眼，治愈率88.8.%，单纯性鼻泪管阻塞64眼，治愈62眼，治愈率96.8%。慢性泪囊炎，治愈2眼，治愈率50%。各组总治愈93%。结论NbYAG激光治疗累泪道具有组织损伤小，并发症少，痛苦小，患者易于接受，疗效好，颜面留瘢痕等优点，治疗失败后仍不影响鼻腔泪囊吻合术的施性。

简介：摘要目的探讨腹腔镜保留脾脏胰体尾切除术治疗胰腺囊性疾病的临床疗效。方法对2011年3月—2012年9月于我院行腹腔镜保留脾脏胰体尾切除术治疗胰腺囊性疾病35例患者的临床资料进行回顾性分析。结果35例患者经腹腔镜保留脾脏胰体尾切除术后无围手术期死亡，3例患者出现胰瘘，在经非手术治疗后15天左右痊愈，无术后出血和脾梗死，患者出院前脾脏与的彩超检查显示与术前无显著性差异，脾脏回声正常。术后3个月随访，35例患者的血常规和B超检查均正常。结论对于脾脏胰体尾良性病变的患者，在腹腔镜保留脾脏胰体尾切除术治疗胰腺囊性疾病，安全可行。

简介：摘要目的考察中枢性疾病伴神经眼科病征患者的临床情况以及治疗效果。方法随机择取2008年11月～2013年11月期间在我院神经外科进行住院治疗的79例中枢性疾病伴神经眼科病征患者。回顾性分析其临床诊疗资料，统计对比患者的临床诊治情况。结果79例患者中，中枢性疾病症状主要是颅内占位性病变，约占69.62%（55/79）；眼科病症主要是视力下降，约占73.42%（58/79）；病变累及主要是传入系统病变，约占72.15%（57/79），各症状类型间的比较均存在统计学意义（P<0.05）。79例患者经过综合治疗护理后，总有效率为96.20%（76/79）。结论针对患者进行全面性的眼科影像学以及神经传入/传出系统等临床检查，能够准确、有效的对中枢性疾病伴神经眼科病征患者进行临床诊断，从而及早进行治疗干预，极大的保证了患者的生命健康安全。

简介：摘要目的探讨肺血管疾病的X线征象。方法回顾性分析收集到的52例肺血管性疾病的X线征象，找出各类疾病的特异性和共同点，并进行总结。结果肺血管性疾病按血管类别进行分类，分为肺动脉性、静脉性、动—静脉性、毛细血管性及肺血管内（外）皮性，其中肺动脉性又分为肺动脉扩张、狭窄、发育异常。讨论X线诊断肺血管疾病部分有特异征，部分有一定参考价值，部分无特异性。

简介：摘要本文重点针对风湿免疫性疾病的护理管理进行深入研究，以此推进护理工作的有效开展，将护理质量不断提升，不断创新护理方式，确保患者享受良好的护理，降低病痛。通过在临床护理中采用精细化管理理念、对工作制度和流程不断完善、量化考核、强化相关培训等形式不断提升风湿免疫性疾病的临床精细化管理，将精细化管理实施前后患者满意度进行对比发现，在实施精细化管理风湿免疫性疾病后，患者的满意度有了显著提升（99.6%），护理质量也得到了相应的提升，具有显著的差异（P<0.05），结论在对临床风湿免疫性疾病进行护理时，采用精细化管理方式进行管理能够将患者满意度明显提升，同时还提高了护理质量，促进患者能够尽早康复。

简介：摘要目的了解输血前检测在临床治疗中所起的作用方法采用酶联免疫吸附试验对1433例输血患者进行HBsAg.抗-HCV.抗-HIV.抗-TP监测结果HBsAg阳性率为5.23%，抗-HCV阳性率为2.37%，抗-HIV阳性率为0%，抗-TP阳性率为1.11%。结论临床应根据患者实际情况判断是否需要输血，减少或杜绝因输血而感染相关疾病的几率。

简介：摘要目的分析传染性疾病控制工作的难点，探索应对策略。方法对2014年1月到2014年12月本地区常见的传染病发病情况进行统一分析，并给予其相应对策。结果对本地区实施了疾病预防管理之后，传染病的发病率有明显下降，并与管理前相比，有统计学意义，p小于0.05。结论对传染病的控制难点进行分析之后，再给予相应的预防控制对策，可以有效降低传染病的发生率。