简介:目的:通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析,总结患者听力学特点,探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词,检索中文CNKI、万方、维普数据库,英文PubMed数据库,进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计,按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格,按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇,资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例,华裔254例,其他亚裔18例,非亚裔13例,线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例,无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重(X2=25.414,P<0.05)。无论是否用药,发病年龄与耳聋程度有显著的负相关,而用药后发病间隔与耳聋程度无相关(R=0.054,P>0.05)。另外,线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关(R=0.823,P<0.05)。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者,严禁使用氨基糖甙类抗生素。
简介:20040642 豚鼠柯替氏器支持细胞的分离和鉴定/肖自安…//中国耳鼻咽喉颅底外科杂志-2003,9(4)-213~216 目的:建立豚鼠柯替氏器支持细胞的分离方法,并观察活性支持细胞的形态特征。方法:对豚鼠基底膜用Ⅳ型胶原酶(1mg/ml)消化和微机械分离法获得柯替氏器单离支持细胞,在倒置显微镜下观察细胞的活性和形态特征并记数。结果:不同支持细胞在倒置显微镜下各有其形态特征,第一、二排Deiters细胞为逗点状,第三排为弓状;Hensen细胞为长圆形,半透明的胞质内含有数个脂质样颗粒;外柱细胞呈哑铃状,两端对称性圆球形,中间可见清晰的微管;内柱细胞呈“长勺形”,底部为圆球状,顶部逐渐向外侧弯曲成杯口样结构。每个豚鼠耳蜗可分离Deiters细胞1~4个,Hensen细胞10~20个,内柱细胞和外柱细胞分别约80~100个。结论:Ⅳ型胶原酶消化和微机械分离法可分离出豚鼠柯替氏器的Deiters细胞、Hensen细胞和内、外柱细胞,可为在细胞和分子水平对单离活性支持细胞进行形态和功能变化的研究提供一种简便实用的方...
简介:1前言2011年,美国听力学学会在全球主要国家和地区开展了一次关于听力学服务和教育的调查[1],13个参与国家代表了全球不同经济发达水平和医疗健康服务模式的主要区域,如听力学发达的加拿大、英国和澳大利亚,听力学尚在起步阶段的尼日利亚、博茨瓦纳和印度等国家。中国没有参加此次调查。虽然这些国家在听力学发展方面相当不平衡,具体实践也各有不同,但该调查得出的5项共识却具有典型的代表意义,譬如加强对于听力损失的认识和宣传,提高听力学作为一门特殊专业的地位等,其中尤其强调提高听力学教育标准和服务质量,并倡导在全球范围内尽快改善听力学教育水平,从而提供高质量的听力学服务。
简介:目的探讨听觉器官中线粒体DNA缺失在老年聋发病中的意义.方法:饲养不同年龄组的大鼠,测试ABR阈值,PCR检测其耳蜗、蜗核、大脑、颞肌和外周血中是否存在mtDNA4834缺失,对存在的缺失进行定量分析;PCR产物进行克隆、测序.结果:老年组大鼠的ABR平均阈值为92.22±10.60dBSPL(n=20),中年组为42.75±5.73dBSPL(n=24),青年组为30.50±1.54dBSPL(n:24),老年组大鼠的ABR阈值明显高于中年组和青年组,其差别具有非常显著性的意义(方差分析,P<0.01);(2)所有老年大鼠的听觉器官和颞肌中均存在mtDNA4834缺失,其缺失发生率高于中年组,青年组mtDNA4834缺失发生率最低;(3)定量分析显示不同年龄大鼠听觉器官中mtDNA4834缺失占总mtDNA的百分比不同,老年组mtDNA4834缺失占总mtDNA的百分比高于中年组.结论:老年大鼠的ABR阈值明显升高,其包括耳蜗、蜗核在内的多种组织中普遍存在的mtDNA4834缺失,提示mtDNA缺失在老化和老年聋的发生中具有重要意义.
简介:目的通过对腭裂患者行畸变产物耳声发射(DistortionProductOto-acousticEmission,DPOAE)、声导抗测试(AcousticImmittanceMeasurement,AIM)、听性脑干反应(AuditoryBrainstemResponse,ABR)研究,探讨这类患者临床听力学特点,以及性别、年龄、手术等因素对患者听力的影响。方法回顾分析256例腭裂患者(术前243例、术后13例)临床听力学数据。将术前2岁内患者174例按性别分为男、女组,所有术前者243例按年龄分为≤2岁组(A组)、〉2岁≤6岁组(B组)、〉6岁组(C组),术后≥5年者13例编为D组。DPOAE检查选择1818、2730、3616、5434Hz4个频点有≥3个频点通过即为该耳通过。AIM以A型图为正常,其它类型均为异常。ABR阈值检查以能重复引出V波的最小刺激强度为ABR阈值,ABR阈值〉35dBnHL即为该耳异常。结果腭裂患者不同性别间DPOAE、AIM、ABR阈值无明显差异(P〉0.05),A组DPOAE、AIM、ABR阈值较C组差异显著(P〈0.05),A、B组DPOAE、ABR检查差异显著(P〈0.05),AIM无明显差异(P〉0.05),B、C组DPOAE差异显著(P〈0.05),AIM、ABR阈值无明显差异(P〉0.05)。C、D组年龄相仿,AIM、ABR检查示差异显著(P〈0.05),A、B、C组DPOAE检查较ABR异常率高(P〈0.05),差异具有统计学意义。结论腭裂患者不同性别间听力无明显差异,随着年龄的增长,腭裂患者听力呈自愈趋势,腭裂修复术能在一定程度上促进腭裂患者听力的恢复。DPOAE可以作为唇腭裂婴幼者听力检查的手段,但仍需进一步结合AIM及ABR检查,以明确听力损害水平及类型。