简介:目的:探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料,并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例(其中甲基丙二酸血症70例,枫糖尿病20例)进行文献复习。结果92例均有喂养困难,76例在生后一周左右即发病,37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史,92例均行血串联质谱或(和)尿气相色谱-质谱检测,49例MRI/CT有异常信号,67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等,但无特异性,易被误诊,儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。
简介:目的:评价赖脯胰岛素(LP)治疗2型糖尿病(T2DM)的疗效和安全性。方法以“2型糖尿病”、“赖脯胰岛素”和“随机对照试验”为检索词,检索Medline、Embase、PubMed、Cochranelibrary、中国知网、维普和万方数据库,对符合纳入标准的文献进行方法学质量评价和Meta分析。根据干预措施的不同分为试验组(用LP治疗)和对照组[用生物合成人胰岛素(HI)治疗],2组均可以联合其他口服降糖药或胰岛素。以空腹血糖、餐后2h血糖、血糖漂移、糖化血红蛋白、C-肽和胆固醇水平评价疗效,以低血糖事件发生率评价安全性。结果共纳入25篇文献研究,质量为高、中、低者分别为2、9、14篇。患者共2975例。Meta分析结果显示:LP降低T2DM患者空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白及胆固醇的作用优于HI[均数差(MD)=-0.16,95%置信区间(CI)为-0.27--0.06,P=0.00;MD=-1.38,95%CI为-1.46--1.30,P=0.00;MD=-0.28,95%CI为-0.33--0.24,P=0.00;MD=-0.26,95%CI为-0.35-0.18,P=0.00]。LP与HI对T2DM患者血糖漂移、血液中C肽含量影响的差异无统计学意义(MD=-0.51,95%CI为-1.04-0.01,P=0.05;MD=-0.02,95%CI为-0.26-0.22,P=0.88);LP治疗T2DM的低血糖发生率低于HI(OR=0.53,95%CI为0.38-0.74,P=0.00)。结论LP治疗T2DM的疗效确切,安全性良好。
简介:糖尿病肾病(diabeticnephropathy,DN)是糖尿病最常见、最严重的并发症之一,也是导致终末期肾功能衰竭的重要原因之一。糖尿病肾病发病机制非常复杂,是在遗传背景的基础上多因素综合作用的结果。近年来研究表明,氧化应激、炎症反应以及多种致纤维化细胞因子的联合作用在DN的发生发展中具有极为重要的意义,并进一步导致肾脏纤维化,最终发展为DN。DN具有发病率高、治疗困难、预后差等特点,目前尚无特别有效的针对性疗法,因此,各大药物公司都在糖尿病肾病方面投入大量研究,并且取得了一定成果,发现了一些治疗DN的新型药物。本文将介绍一些处于临床研究中的新型DN药物。
简介:目的:探讨滑膜脂肪瘤病的临床病理学特征与鉴别诊断。方法报道2例关节滑膜脂肪瘤病,对其进行临床病理学分析并文献复习。结果1例发生在膝关节,1例发生在髋关节,主要临床症状都是关节疼痛和肿胀,实验室检查无明显异常,其中1例MRI显示关节腔积液,滑膜呈棕榈叶状增生、肥厚。组织学检查显示2例滑膜组织呈绒毛状增生,部分绒毛被覆的滑膜细胞有不同程度增生,绒毛上皮下可见灶性或弥漫的成熟脂肪细胞浸润,少至中量的淋巴细胞、浆细胞及扩张充血的毛细血管在两例都能看到。结论滑膜脂肪瘤病是一种罕见的病因不明的良性关节内病变,对于临床上出现关节疼痛,缓慢发展的关节肿胀以及持续的关节积液的病例,要想到该病的可能,尤其是膝关节,确诊依赖病理组织学诊断。