简介：目的：通过观察肝性脑病大鼠脑部分区域及氨对体外培养大鼠神经元超微结构的改变，讨论其病理发生机制。方法选用健康雄性SD大鼠12只，随机分为肝性脑病模型组和正常对照组两组，每组6只。用电子透射显微镜观察硫代乙酰胺诱导的肝性脑病大鼠和体外氨中毒大鼠皮质神经元的超微结构。结果肝性脑病大鼠神经元细胞数量减少；神经元线粒体肿胀，尼氏体数量明显减少；可见凋亡各期表现。神经胶质细胞细胞器减少，黑质的超微结构改变程度较基底核略重。体外培养氨中毒神经元变化：神经元细胞数量明显减少；细胞明显水肿，线粒体明显肿胀，尼氏体显著减少；可见不同时期的凋亡表现。结论肝性脑病大鼠脑超微结构改变明显，其主要机制可能与氨中毒引起的神经元凋亡有关。

简介：心动过速性心肌病是一种可逆的扩张型心肌病,室性或室上性心动过速均可诱发,相关心动过速被终止后,患者心功能多可恢复正常。近几年随着导管消融技术的发展,大部分快速性心律失常可以得到根治,因此,明确诊断心动过速性心肌病更加重要。现虽然有很多文献报道心动过速性心肌病,我们对此病的认识仍很肤浅,仍有很多问题有待解决。本文就心动过速性心肌病相关研究已取得的进展及仍需解决的问题进行概述。

简介：目的探讨肝硬化合并肝源性糖尿病的临床特点、发病机制及诊治方法。方法回顾性分析符合诊断标准的49例肝硬化合并肝源性糖尿病患者的临床资料,主要包括临床特点、诊治方法及预后等。结果49例患者以肝病症状为主,包括乏力、食欲减退、腹胀等,合并有糖尿病并发症者较少;治疗上以休息、饮食控制、营养支持、抗病毒、保肝及预防并发症等对症支持治疗为主,同时酌情给予口服降糖药或胰岛素进行降血糖治疗;本组49例患者经积极治疗后35例（占71.4%）肝功能逐渐好转、症状得到明显改善、血糖水平得到有效控制,自动出院5例（占10.2%）,转上级医院治疗4例（占8.2%）,死亡5例（占10.2%）,死因为上消化道出血者2例、多脏器功能衰竭者2例、肝性脑病1例。结论肝硬化合并肝源性糖尿病患者临床表现不典型,确诊后应采取综合治疗方法进行干预,多数患者经治疗后肝功能、血糖水平均能获得明显改善。

简介：目的总结肥厚型梗阻性心肌病（Hypertrophicobstructivecardiomyopathy，HOCM）的外科治疗效果，探讨围术期治疗策略。方法回顾性分析2012年6月至2013年10月我院由单一术扦实施外科手术治疗的HOCM忠并75例，刃性47例（47／75，63％），女性28例（28／75，37%）．年龄10—66（42．92±15．07）岁，术前左室流出道峰值压差（LVOTGP）为50—270（86．98±42．69）mmHg（1mmHg=0．133kPa）、令=部患行均接受室间隔心肌切除术（改良扩大Morrow术）．同期行冠状动脉旁路移植术6例，室壁确切除术1例，二尖瓣置换术4．二尖瓣成形术9，主动脉瓣置换术2，三尖瓣成形术3，先心病2例．围术期常规行心脏超声心动图、心电图及胸部X线片检查，评价超声心动图检查指标、二尖瓣的结构和功能改变。结果全组无围术期或远期死亡。全组体外循环时间66—258（J33．00±39．83）分钟，升主动脉阻断时间45—157（84．71±25．85）分钟，机械通气时间8-396（2447±44．78）小时，术后住ICU时间1-27（299±3．23）天，术后住院时间6—35（10．20±5．31）天，术后胸腔积液12例，二次插管1例，气管切外1例，床旁血液滤过治疗1例，主动脉内球囊反搏1例，无气胸、无二次开胸探查及二次手术.术后片心房内径（37.31±4．34mmvs43．50±5．89mm，P=O．000），左室流出道峰值压差（12．31±7.00mmHgvs86．98±42．69mmHg，P=0．000），室间隔厚度（15．41±5．00mmvs22．34±6．20mm．P=O．000）与术前比较均减小或降低。二尖瓣关闭好或仅有轻度反流，二尖瓣前向运动（SAM征）基本消失。术后发生的主要心律失常包括完全性左束支传导阻滞、室内传导阻滞、完全性房室传导阻滞和心房颤动等。远期随访患者症状消失或仅有轻度症状，生活质量明显改善，心动能NYHA分级级别较术前降低I—II级，无远期死亡、并发症或再次手术。结

简介：帕金森病（Parkinson’Sdisease,PD）是一种常见的中老年神经系统变性疾病，在60岁以上人群中患病率为1％，并随年龄增长而增高。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势、步态障碍为主要表现。PD的主要病理学改变为黑质致密带含黑色素的多巴胺（dopamine,DA）神经元的变性以及由此而导致的纹状体DA含量降低。目前认为PD并非单一因素所致，多数学者认为其发病是遗传易感性与环境因素共同作用的结果。大量研究证实PD患者黑质中有铁代谢的改变，由于铁的细胞毒作用和促进氧自由基产生的能力，使其在PD发病中的作用不容忽视。本文就铁在脑内的代谢、在PD中的病理机制以及临床诊断、治疗方面的应用予以综述。

简介：2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（complexdisease），胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variantoftranscrip-tionfactor7like2，TCF7L2）基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

简介：目的研究家族性肥厚型心肌病（HCM）致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序，对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变，利用双脱氧末端终止法测序进行验证，并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查，并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因（MYH7）．c．1172A〉C（Asn391Thr）突变，该突变位于MYH7基因第12号外显子，导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变，其中6例患者均携带该突变，突变与疾病呈共分离，且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现，所有患者发病年龄均小于40岁，其中Ⅱ9小于8岁（见图1）。家系中有4人早逝（〈50岁），其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变，携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。

简介：慢性便秘是临床常见病症，老年人是其高危高发人群。慢性便秘不仅危害患者的身心健康、降低患者的生活质量，而且产生的直接医疗费用不菲，加重了患者和社会的经济负担。深入开展便秘的流行病学的研究，掌握慢性便秘的流行病学特点，尤其是危险因素及高危人群，对于制订慢性便秘的干预策略和干预措施以及开展慢性便秘的社区综合干预，都具有极其重要的意义。本文主要就慢性功能性便秘的流行病学研究现状做一简要综述，供同道参考。

简介：本刊是由中华人民共和国卫生部主管，中国医学科学院、中国协和医科大学主办，阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行，国内统一刊号为CN11—4726／R，国际连续出版物号为ISSN1671—6272。阜外心血管病医院是我国心血管专科医院，同时也是心血管领域医、教、研、防全面发展的国家级科研基地。在这片沃土上《中国分子心脏病学杂志》自2001年12月创刊以来，较好地保证了学术质量。本刊被中国学术期刊全文数据库（CNKI）收录。

简介：本刊是由中华人民共和国卫生部主管，中国医学科学院、中国协和医科大学主办，阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行，国内统一刊号为CN11—4726／R。国际连续出版物号为ISSN1671—6272。

简介：目的肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚，以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致；有少部分患者由线粒体DNA突变引起，呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变，造成氧化磷酸化缺陷，ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。

简介：本刊是由中华人民共和国卫生部主管，中国医学科学院、中国协和医科大学主办，阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行，国内统一刊号为CN11—4726／R，国际连续出版物号为ISSN1671—6272。

简介：《老年心脏病学杂志（英文版）》（JournalofGeriatricCardiology，JGC，ISSN1671．5141／CN11-5329／R）是由中国人民解放军总医院主管、解放军总医院老年心血管病研究所和中国科技出版传媒股份有限公司主办的国际性医学学术期刊。本刊由王土雯院士创办于2004年，目前编委会由分布在35个国家的350多位心血管专家组成。本刊是我国第一本也是唯一的反映老年心脏病学这一新兴学科的英文期刊，致力于国际老年心脏病学交流，特别是将国内老年心脏病学及相关领域的学术进展介绍给国外同行。开设的栏目有述评、综述、临床和基础研究论著、病例报告等。

简介：目的探讨艾滋病合并马红球菌肺炎的临床特征和诊治方法。方法采用回顾性分析的方法收集2005年1月至2013年1月于本院确诊为艾滋病合并马红球菌肺炎且资料完整的病例33例的临床资料,归纳临床特征、实验室检查、影像学、药物疗效等。结果33例患者中临床表现为发热者20例（60.6%）,咳嗽、咳痰23例（69.7%）,气促8例（24.2%）,消瘦6例（18.2%）,影像学表现为肺部局限性的团块状、斑片状密度增高阴影20例（61.1%）,厚壁空洞伴液平8例（24.2%）,标本培养结果显示对常用抗生素敏感。治疗6个月后痊愈3例（9.1%）,好转24例（72.7%）,恶化4例（12.1%）,死亡2例（6.0%）,基线CD4＋T淋巴细胞均值为（20.1±8.4）个/uL,治疗6个月后为（104.3±9.2）个/uL,治疗前后差异有统计学意义（P〈0.05）。结论马红球菌肺炎临床特征和影像学特点与其他肺部疾病没有特殊差异,多表现为肺脓肿,容易误诊。宜选用具有良好细胞穿透能力的抗生素并长疗程、联合治疗,HAART可改善预后。

简介：阿尔茨海默病（Alzheimerdisease．AD）是一种以记忆力减退为主要特征．伴有日常生活能力受损的进行性神经变性疾病．是老年期痴呆中最常见的一种类型，病理上以老年斑（senileplaques，SP）和神经纤维缠结（neurofibrillarytangles，NFT）为主要特点。虽然近年来AD的研究取得了显著进展．但其确切病因和发病机制还不完全清楚。

简介：患者：男，60岁，因“间断心悸、气短7年，加重伴腹胀、纳差1周”入院。患者7年前无明显诱因出现心悸、气短伴乏力，无胸痛、胸闷等。就诊于当地医院。心电图示室性心动过速．超声心动图示左心房增大．左心室射血分数（LVEF）30％，诊断为心肌病、室性心动过速。住院行射频消融治疗成功,期间行冠状动脉造影检查未见冠状动脉异常。此后患者未出现心悸，可步行l000m不出现胸闷、气短症状。

简介：目的探讨非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）与胰岛素抵抗的关系,同时对NAFLD的危险因素进行分析。方法分别测定NAFLD患者（观察组,分为轻度、中度、重度）和健康体检者（对照组）各个临床及生化指标,并计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）,对所有数据进行统计学分析。结果观察组患者TG、ALT、AST、SBP、DB、BMI、WHRFPG、FINS、HOMA-IR均明显高于对照组,比较均有统计学差异（P〈0.05）;Spearman相关分析结果显示NAFLD病变程度与HOMA-IR呈正相关（P〈0.05）。结论胰岛素抵抗与NAFLD的发生、发展具有相关性。

简介：家族性甲状腺癌（familialthyroidcarcinoma,FTC）约占甲状腺癌的5％～15％,非髓样癌约占FTC的5％,髓样癌约占FTC的25％[1].目前针对FTC术式选择尚不统一,手术切除不彻底往往导致二次手术加重患者负担.现对2009年1月至2013年1月在吉林大学白求恩第一医院甲状腺外科经同一术者收治的FTC12个家系病例的临床病理特征、手术方式行总结,就治疗方法进一步探讨.关键词：甲状腺癌;家族性

简介：胆汁淤积（cholestasis）是指胆汁生成和（或）胆汁流动障碍所致的临床和生化异常综合征．临床表现主要为黄疸、瘙痒和疲劳．生化异常主要是血总胆红素（TB）及碱性磷酸酶（ALP）升高。胆汁淤积可因病理损伤分为肝内及肝外两大类,肝内胆汁淤积也可称为胆汁淤积性肝病,由于其病因复杂,临床诊断常较困难。

简介：目的：探讨Galectin-3（lectin，galactoside-bindingsoluble，LGALS3）基因-191位基因多态性（rs4644）与中国女性乳腺癌发生的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（reaction-re-strictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）方法检测172例乳腺癌患者肿瘤组织和17例良性乳腺组织rs4644基因型，随机选取（随机数字由计算机生成）10例PCR样本测序，验证PCR-RFLP的实验结果。结果乳腺癌患者中CC、CA及AA基因型的频率分别是72.7％、25.0％及2.3％，良性对照组中则分别为52.9％、41.2％及5.9％；乳腺癌患者中C、A等位基因的频率分别为85.2％、14.8％，良性对照组中则分别为73.5％、26.5％；二者基因型及等位基因的频率差异无统计学意义（P＞0.05）；rs4644A等位基因更容易出现在肿物T＞2cm（χ2＝8.295，P＝0.004）及Ki67＜14％的乳腺癌人群（χ2＝3.917，P＝0.048）。结论Galectin-3基因191位基因多态性rs4644与乳腺癌的发生无明显相关性，其与肿瘤大小及Ki67密切相关。