简介:摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持,形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍,开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市,受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查,并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述,旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见,规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程,使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。
简介:摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前,国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病,头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄,基因送检回报CSF1R基因:c.2463G>C(p.W821C)的年轻女性HDLS患者,并随访9个月。
简介:摘要:本教学设计以科学的时间轴为主线,带领学生化身侦探结合任务导航和小组学习任务单,寻找遗传的相关线索。通过小组合作、拼图、模型拆分等环节,让学生多方位参与课堂,在知识目标达成的同时,树立实事求是和锲而不舍的科学精神。
简介:摘要目的探讨von Hippel-Lindau(VHL)综合征遗传性肾癌中免疫细胞浸润的特点及其与临床病理和预后的关系。方法收集2010年至2019年于北京大学第一医院泌尿外科确诊并进行手术治疗的VHL综合征肾癌患者的样本。对6对新鲜匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织进行RNA-Seq测序,利用TIP工具将RNA-Seq数据转换成14种免疫细胞的浸润数据,并进行分析比较。采用免疫组织化学染色方法在54对匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织的石蜡切片中来验证差异浸润免疫细胞表面标志物的表达情况,并分析其与患者临床病理及预后的关系。结果与癌旁组织相比,VHL综合征肾癌中初始CD4 T细胞浸润水平显著下调(0.289±0.009比0.200±0.012,P<0.001),记忆CD4 T细胞浸润水平显著上调(0.123±0.014比0.222±0.016,P<0.001)。免疫组织化学染色结果显示,与癌旁组织相比,VHL综合征肾癌中CD45RA(初始CD4 T细胞标志物)表达明显降低(50.9±1.9比15.6±0.9,P<0.001),CD45RO(记忆CD4 T细胞标志物)表达明显升高(22.2±1.1比80.8±4.3,P<0.001)。此外,CD45RA低表达组和CD45RO高表达组具有更高的组织病理学分级、更晚的肿瘤分期和更低的无病生存率(均P<0.01)。另外,CD45RA表达与VHL表达呈正相关(r=0.693 3,P<0.000 1),而CD45RO表达与VHL表达呈负相关(r=-0.609 0,P<0.000 1)。结论初始CD4 T细胞和记忆CD4 T细胞可能是VHL综合征肾癌中特异性浸润的免疫细胞,且其浸润水平与VHL的表达和患者的预后密切相关。
简介:中文摘要:在对遗传相关内容进行高考的专题复习中,以杂交水稻培育过程中为主线,以真实的科学研究为材料,创设问题情境,帮助学生理解遗传的相关基础知识,理解遗传学研究的一般方法,让学生设计杂交方案、分析实验结果、评价实验方案等,并使学生认识到可以将所学知识转化为生产力。