简介：

简介：摘要目的比较和验证常规分割放疗（CRT）和体部立体定向放疗（SBRT）在肺癌治疗中的差异。方法基于卷积运算和有限元法构建模型，模拟放疗中传递到循环淋巴细胞（CL）的放射剂量。选取3例肺癌患者进行模型模拟，临床CRT（10例次）和SBRT（10例次）进行验证。比较两种方式下CL累积剂量峰值（PCDC）差异，分析不同治疗时间、计划靶区（PTV）对CL累积剂量的影响，并验证临床CL变化规律。结果模拟集3例患者PTV分别为38、63、114 cm3，CRT的PCDC分别是1.26、1.79、2.54 Gy，SBRT的PCDC分别是0.84、1.22、1.55 Gy；同样PTV中，SBRT分别减少了0.42、0.57、0.99 Gy。验证集中，CRT和SBRT的CL变化值分别是（1.10±0.64）×109/L和（0.42±0.48）×109/L，差异有统计学意义（P=0.015）；CRT和SBRT组PCDC分别是3.56（2.79，3.82）Gy和1.24（0.697，1.73）Gy，差异有统计学意义（P<0.001）；CL变化值与PCDC呈正显著相关（r=0.455，P<0.05）。结论SBRT比CRT的PCDC、CL变化值更小；且随着PTV的增大，两者的PCDC差异可能越明显；CRT和越大的PTV可能对机体免疫功能产生越大的影响。

简介：摘要宫颈癌是女性生殖系统最常见恶性肿瘤，是由宿主遗传因素与环境因素相互作用的结果，严重威胁女性生命健康。高危人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是宫颈癌的主要致病因素，然而单纯高危HPV感染不足以致癌，宿主遗传特性改变，才能导致宫颈癌的发生。拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异，导致基因拷贝数异常的形式之一，包括基因扩增和缺失等。基因CNV可广泛影响致癌基因及抑癌基因表达，从而导致下游信号通路激活与失活，在宫颈癌发生、发展、防治及预后评价中具有至关重要的作用。笔者拟就与宫颈癌密切相关的常见基因CNV的研究现状进行阐述。

简介：摘要目的探讨外周血线粒体DNA拷贝数（mtDNAcn）与肝癌发生风险的关联。方法以东风-同济队列2008年基线调查纳入的27 009名东风汽车公司退休职工为基础，剔除基线DNA缺失、现患恶性肿瘤、失访的人群后，以5%的比例按年龄、性别分层随机抽取子队列人群1 173名，同时选取随访至2018年12月31日队列中发现的全部新发肝癌患者（共154例，其中4例已入选子队列）共同组成肝癌的病例队列。采用实时定量PCR法检测病例队列人群基线外周血mtDNAcn水平。采用限制性立方样条模型和加权Cox比例风险模型评估mtDNAcn与肝癌发病风险的关联。结果本研究最终纳入研究对象1 323例。研究对象的中位随访时间为10.3年。限制性立方样条显示，外周血mtDNAcn与肝癌发生风险之间呈“U”型关联（P非线性<0.001）。将研究对象按子队列人群mtDNAcn的四分位数进行分组，调整年龄、性别、受教育程度、吸烟、饮酒、锻炼、体重指数和慢性肝炎史发现，与Q2亚组人群相比，Q1亚组（HR=2.00，95%CI：1.08~3.70）和Q4亚组（HR=4.11，95%CI：2.32~7.26）人群肝癌的发生风险均显著增加，未发现Q3亚组人群肝癌发生风险显著增加（HR=1.05，95%CI：0.54~2.05）。年龄、性别、吸烟、饮酒、慢性肝炎史与mtDNAcn在影响肝癌的发病风险上无交互作用（P交互>0.05）。结论基线外周血mtDNAcn水平过高或过低均可增加肝癌发生风险，其作用通路有待更多机制研究进一步阐明。

简介：摘要目的通过对产前诊断致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV）的病例进行遗传背景及妊娠结局分析，探讨致病性CNV的产前处理方案。方法回顾分析2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受介入性产前诊断并采用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术进行检测的病例，收集CMA结果提示为致病性CNV并经夫妇验证的病例，对其产前诊断指征、致病性片段的染色体分布、片段大小等进行分析，并对所有产妇进行电话随访及病历追踪。采用t检验对数据进行统计分析。结果研究期间，共有56例产前诊断为致病性CNV且夫妇双方均进行验证的病例，其中13例（23.2%）致病性CNV遗传自夫妇之一，遗传自母亲8例、父亲5例；余43例均为新发突变。13例遗传性的致病性片段分别定位于22号（3/13）、17号（3/11）、16号（2/7）、1号（2/4）及X染色体（3/6），且所有片段大小均<3 Mb。遗传自父母的CNV片段小于新发突变病例［1.69 Mb（1.36~2.22 Mb）与7.54 Mb（2.11~12.30 Mb），t=3.47，P=0.001］。43例新发突变病例中，7例（16.3%）失访，1例孕37周提示16p11.2微重复，大小0.58 Mb，孕39周阴道分娩，新生儿出生体重2 900 g，至今已8月龄，电话随访未诉异常，余35例（97.2%）均放弃妊娠。13例遗传自父母的病例中，2例失访，6例放弃妊娠，5例继续妊娠分娩后，随访中位年龄为13个月（4~15个月），均未见异常。结论在产前诊断中，致病性CNV不能作为放弃妊娠的唯一依据。

简介：摘要目的探讨常规方案促排卵周期获卵数≤3枚患者的临床结局及影响因素。方法采用回顾性队列研究，选取2012年1月至2017年1月期间在北京大学第三医院生殖医学中心接受体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）助孕、采用常规方案促排卵治疗获卵数≤3枚患者的临床资料，统计分析患者新鲜移植周期妊娠结局，并以临床妊娠为结局指标进行单因素和多因素分析，探讨影响患者临床妊娠结局的相关因素。结果常规方案促排卵周期获卵数≤3枚患者新鲜移植周期临床妊娠率为24.1%（503/2090），活产率为15.2%（318/2090）。以临床妊娠为结局指标进行单因素分析显示，获卵数（P=0.001）、是否预期卵巢低反应（poor ovarian response，POR）（P<0.001）、年龄（P<0.001）、窦卵泡计数（antral follicle count，AFC）（P<0.001）、不孕年限（P=0.008）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic hormone，hCG）注射日血清孕酮水平（P=0.001）、促排卵方案（P=0.003）、内膜厚度（P<0.001）、移植胚胎数（P<0.001）是影响患者临床妊娠结局的相关因素。进一步logistics回归分析显示，预期POR［OR（95% CI）=0.469（0.307~0.718）］、年龄［OR（95% CI）=0.929（0.905~0.954）］、hCG注射日血清孕酮水平［OR（95% CI）=0.891（0.808~0.984）］、内膜厚度［OR（95% CI）=1.084（1.015~1.157）］、移植胚胎数目［OR（95% CI）=1.678（1.389~2.026）］是患者临床妊娠结局的独立影响因素。结论在获卵数≤3枚患者中，高龄及预期POR及hCG注射日血清孕酮水平升高是影响患者临床妊娠结局的独立危险因素。

简介：摘要先天性心脏病（简称先心病）的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展，在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异，并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见拷贝数变异的心脏表型和遗传学特征以及拷贝数变异在先心病发病中的可能机制。

简介：摘要：目的  研究放置时间对三种儿科常用抗菌药微粒数的影响。方法  取注射用五水头孢唑林钠、哌拉西林钠他唑巴坦和头孢哌酮钠舒巴坦钠分别与三种输液按照低浓度和高浓度调配后，检测于室温下放置0、1、2、3和4h的不溶性微粒数。结果  三种药物与0.9%氯化钠注射液的配伍液中粒径≥5μm和≥10μm的微粒数均低于其他两种输液的配伍液，且存在统计学差异（p＜0.05）。1.5 mg/mL浓度的头孢哌酮钠舒巴坦钠与5%葡萄糖注射液和小儿电解质补给注射液配伍时，粒径≥10μm的微粒数分别在放置0 h和3 h后超标，放置4h内最高可达90.2±3.7mL 。哌拉西林钠他唑巴坦与5%葡萄糖注射液和小儿电解质补给注射液配伍时，粒径≥10μm的微粒数放置0 h时出现超标现象，放置4 h内最高可达270.4±6.5mL 。两种头孢类药物与氯化钠注射液配伍后，粒径≥5μm和≥10μm的微粒数呈减少趋势，与另外两种输液配伍后，放置1 h减少，而后增多，多组数据存在统计学差异（p＜0.05）。结论  选择0.9%氯化钠注射液与三种抗菌药物粉针剂配伍使用时，不溶性微粒数最少。如需使用另外两种输液配伍，将放置时间控制在1 h左右不溶性微粒较少。注射用哌拉西林钠他唑巴坦粉针剂复溶后不溶性微粒过多，存在严重超标现象，建议儿童患者使用精密输液器输注该药物。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月，于山西医科大学第一医院接受NIPT，结果提示胎儿染色体缺失或重复，并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)，并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内，接受NIPT筛查的29 479例孕妇中，胎儿染色体缺失或重复为87例，筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29 479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中，确诊胎儿染色体CNV为35例，NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67)；29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致，二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者，应采取产前诊断方法进一步确诊。

简介：摘要目的探讨相对线粒体DNA拷贝数（mitochondrial DNA copy number，mtDNA-CN）与燃煤污染型地方性氟中毒（简称燃煤型地氟病）的关联。方法2018年6月至2019年3月，采用横断面研究，在贵州省典型燃煤型地氟病病区毕节市选择482例燃煤型地氟病患者作为病例组；同时，在非病区长顺县选择212例健康人群作为对照组。通过问卷调查和体格检查收集两组人群基本信息、生活行为习惯等一般情况，采集外周静脉血血样，采用实时荧光定量PCR法检测外周血相对mtDNA-CN；应用二分类和无序多分类logistic回归等方法分析相对mtDNA-CN与燃煤型地氟病的相关性。结果对照组与病例组人群的体质指数（body mass index，BMI）及性别比例、婚姻状况、文化程度分布情况比较差异均有统计学意义（t = 7.91，χ2 = 5.11、13.33、34.32，P均< 0.05）；且对照组人群相对mtDNA-CN高于病例组[中位数（四分位数）：202（138，292）比131（96，217），Z = - 7.80，P < 0.001]。二分类logistic回归分析结果[比值比（95%置信区间）]显示，文化程度[小学：0.572（0.377 ~0.868）、初中及以上：0.292（0.174 ~ 0.493）]、相对mtDNA-CN[131 ~ < 217：0.265（0.144 ~ 0.488）、≥217：0.183（0.100 ~ 0.335）]、BMI[1.222（1.142 ~ 1.307）]均为燃煤型地氟病患病风险的影响因素（P均< 0.05）。在不同BMI及文化程度亚组中，相对mtDNA-CN与燃煤型地氟病患病风险均呈显著负相关（P趋势均< 0.05）；相对mtDNA-CN与人群BMI、文化程度对燃煤型地氟病均不存在交互效应（P交互均> 0.05）。无序多分类logistic回归分析结果显示，相对mtDNA-CN与氟斑牙、氟骨症的患病风险均呈显著负相关（P趋势均< 0.05）。结论相对mtDNA-CN越高，人群燃煤型地氟病患病风险越低，提示mtDNA-CN可能是燃煤型地氟病的潜在生物标志物。

简介：摘要目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的大样本进行回顾性分析，探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource，ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%，α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示，原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致；原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确，差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统，结合本中心自建数据库，有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性，也让CNV的解读变得更加规范和透明。

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel, EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析，为临床遗传咨询提供指导。方法以2017年12月至2021年6月就诊于本中心共163例为研究对象。采集羊水(162例)或绒毛(1例)进行CNV-Seq检测，结合生物信息学分析其致病性CNVs情况。结果163例中共检出13例(8.0%)阳性，包括9例(5.5%)非整倍体及4例(2.4%)CNVs。其中孤立型EB组和合并型EB组阳性率分别为1.7%(1/58)和11.4%(12/105)，经卡方检验，两者存在显著差异(P<0.05)。两组中各发现一例Xp22.1重复，为女性DMD携带者，后健康出生。合并型EB组中发现9例非整倍体及2例致病性/疑似致病性CNVs，均引产。结论合并型EB胎儿的非整倍体及致病性CNVs阳性率远高于孤立型EB，且大部分终止妊娠。这提示在临床上相对于孤立型EB，需要更加关注合并型EB胎儿，及时进行产前诊断及遗传咨询。

简介：摘要目的探索胎儿拷贝数变异(copy number variation，CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺或脐带穿刺术，并同时进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis ，CMA)。对胎儿父母的外周血也进行了染色体微阵列分析，以确定胎儿CNV的亲本来源。最后，对胎儿的临床结局进行了随访。结果在182例胎儿中，有163例(89.6%)的CNV为亲本来源，19例(10.4%)为新发的CNV。在进行亲本来源验证前，有149例(91.4%)亲本来源的CNV被归为意义未明变异(variant of uncertain significance，VUS)；经过亲本来源验证之后，其中的137例(91.9%)被评估为可能良性变异。在163例亲本来源的CNV中，有122例(74.8%)胎儿健康出生后表型正常。在19例新发CNV病例中，有9个家系选择终止妊娠。结论CMA检测到的亲本来源CNV大多数为可能良性，亲本来源验证可帮助阐明CNV在产前诊断中的临床意义。

简介：【摘要】目的：探究乙酸联合优氯净在降低早产儿培养箱湿化水菌落数中的效果。方法：选取2019年7月至2020年12月我院早产儿80例为研究对象，常规使用早产儿培养箱，随机单双数法分为对照组40例，为常规清洁消毒，观察组40例为乙酸联合优氯净干预。对比两种不同消毒方式下培养箱湿化水菌落数。结果：观察组早产儿和对照组体温、脉搏、血压并无较大差异（P＞0.05）；两组早产儿C反应蛋白和降钙素原指标并无较大差异，差异较小（P＞0.05）；观察组患者培养箱湿化水菌落数低于对照组，差异较大（P＜0.05）。结论：为早产儿培养箱进行乙酸联合优氯净消毒时，可有效降低培养箱湿化水菌落数。

简介：摘要目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)的结果进行重分析，对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果对16 488例羊水CMA结果进行分析，选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测，检测成功率为100%。与CMA检测结果相比，完全符合314例(91.5%)，部分符合4例(1.2%)，漏检25例(7.3%)。对部分符合和漏检的病例的分析提示，CNV-seq的检测盲区为SHOX基因及AZFc区域。结论CNV-seq在产前诊断中具有准确度高、基因组覆盖度好的特点，可稳定检测低比例嵌合，适宜在临床推广，但应充分了解其局限性，针对不同人群选择最适合的产前诊断方法。

简介：摘要目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing，CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象，分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组，进行CNV-Seq检测，并分析拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。结果在217例胎儿中共检出40例异常，异常率为18.4%，其中包括31例非整倍体(14.3%，31/217)和9例CNVs(4.1%，9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%, 5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%，2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%，26/73)，包括19例21三体、6例18三体及1例13三体，另发现5例致病性CNVs(6.8%，5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%，2/73)。经卡方检验，两组差异具有统计学意义(P<0.01)。结论CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的检出率，尤其在合并其他超声异常的病例中检出非整倍体及致病性CNVs的概率更高。

简介：摘要目的探讨PAX5阳性的间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的临床病理学特征。方法对2例PAX5阳性的ALCL的临床特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征进行分析，并结合文献进行复习。结果例1男，58岁，背部肿物，光镜下皮肤表面溃疡，真皮层见片状致密的异形的淋巴细胞浸润，肿瘤细胞中等大到大，呈免疫母细胞样，散在分布R-S样细胞；例2女，34岁，左颈部肿物，光镜下淋巴结结构完全破坏，在多种炎性细胞背景中散在分布异型的淋巴样细胞，肿瘤细胞大，胞质丰富，核不规则，部分呈马蹄形或肾形，可见花环样多核细胞。2例肿瘤细胞均弥漫性强表达CD30、CD43、CD5及CD4，中到强阳性表达PAX5，不同程度的表达CD2、CD3及CD7，不表达CD20、CD8、颗粒酶B、T细胞胞质内抗原（TIA1）及间变性淋巴瘤激酶（ALK），EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交均阴性。2例T细胞抗原（TCR）基因克隆性重排均阳性，Ig基因克隆性重排检测均阴性；PAX5/IgH基因融合检测阴性，但检测到PAX5基因拷贝数增加。例1采用局部放疗后获得完全缓解，随访21个月，患者无病生存。例2采用CHOEP（环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+足叶乙甙+泼尼松）方案化疗2周期，颈部肿物较前退缩。结论PAX5阳性的ALCL非常罕见，可能与PAX5基因拷贝数增加有关。在形态和免疫表型上与其他淋巴瘤有重叠，易造成误诊，应综合临床信息、形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征，才能作出正确诊断。

简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

简介：摘要目的探讨拷贝数变异（CNV）检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿（MR/DD）遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就诊的MR/DD患儿167例为研究对象，知情同意抽取患儿血DNA，运用SNP-array全基因组染色体芯片技术检测，按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，扫描数据通过相应的计算机软件进行分析，针对发现的异常CNV，通过查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（DGV）以及PubMed文献数据库等，结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。结果167例精神发育迟滞患儿中携带致病性拷贝数异常者25例，检出阳性率14.97%。其中，不同缺失/重复区域长度范围为0.66~70.7 Mb；缺失型19例，重复型5例，缺失伴重复型1例。其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例最高7例，22q11.2微缺失综合征5例，及Wolf-Hirschhorn综合征2例，Jacobsen Syndrome综合征2例。结论拷贝数变异是MR/DD患儿的重要病因之一，SNP-array技术分辨率高、准确性好等优点，是精神发育迟滞/发育迟缓患儿遗传学诊断的有力工具，同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一个良好的技术。

简介：摘要目的探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）不孕症患者自然周期获卵数的影响因素及其与体外成熟（in vitro maturation，IVM）结局的相关性。方法本研究采用队列研究方法，回顾2006年1月1日至2019年12月31日期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心接受自然周期取卵的586例PCOS不孕症患者的临床资料，按照获卵数（0~8、9~19、≥20）将患者分为3组，比较组间患者的一般情况、激素水平、卵成熟和胚胎发育指标、移植周期临床妊娠和活产结局。结果获卵数为0~8组、9~19组和≥20组的患者黄体生成素（luteinizing hormone，LH）/卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）［1.00（0.61，1.76）、1.41（0.86，1.96）、1.62（0.96，2.14）］、睾酮水平［（1.07（0.69，1.91）nmol/L、1.28（0.77，1.95）nmol/L、1.67（1.03，2.75）nmol/L］和窦卵泡计数（antral follicle count，AFC）［（24（19，24）、24（24，30）、30（24，40）］组间比较差异均有统计学意义（均P<0.001）。多因素logistic回归结果显示AFC是影响获卵数的显著因素（P9~19/0~8=0.002，P≥20/0~8<0.001），LH/FSH是去除AFC后影响获卵数最显著的内源性因素（P9~19/0~8=0.006，P≥20/0~8=0.003）。通过倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）后显示，获卵数越多，每未成熟卵成熟率［0~8组：48.0%（242/504），9~19组：44.8%（539/1202），≥20组：40.4%（1067/2640），P=0.001］、正常受精率［0~8组：31.7%（160/504），9~19组：25.5%（306/1202），≥20组：23.7%（625/2640），P=0.001］和可移植胚胎率［0~8组：19.2%（97/504），9~19组：11.6%（140/1202），≥20组：6.0%（153/2540），P<0.001］则越低，可移植胚胎形成周期率［0~8组：51.1%（47/92），9~19组：66.3%（61/92），≥20组：73.9%（68/92），P=0.005］则越高。移植周期不同获卵数分组间的每新鲜移植周期和每冻融移植周期临床妊娠率及活产率、累积临床妊娠率和累积活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论AFC是预测PCOS患者自然周期获卵数的有效指标，同时LH/FSH也是影响获卵数显著的内源因素。随着获卵数的增多，所获卵母细胞的成熟质量和发育潜能会逐渐下降，但形成可移植胚胎的概率逐渐升高，获卵数与移植周期临床妊娠和活产结局无显著相关性。