简介：

简介：摘要葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病，其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。家族性复发性葡萄胎（FRHM）是家族中单个成员反复发生葡萄胎，和（或）1个家系中2个或2个以上成员反复发生葡萄胎，临床表现多为双亲来源完全性葡萄胎（BiCHM），这是1种罕见的常染色体隐性遗传病。BiCHM临床少见，病因学诊断为基因检测。本文针对1例BiCHM患者，采用全外显子组测序，发现该患者为NLRP7基因发生了c.2161C>T杂合变异，导致患者反复发生葡萄胎。

简介：摘要：本文报道了一例利用双亲样本参与的姑侄关系鉴定案例。该案例采用先进的DNA分析技术，结合双亲样本数据，成功鉴定了姑侄之间的生物学关系。本研究不仅为亲属关系鉴定提供了新的思路，也展示了DNA分析技术在法医学和遗传学领域中的广泛应用和重要性。

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简介：利用电惊厥休克诱发痫性发作(ECS)研究有关分子表达,对研究癫痫病理生理机制是十分有意义的.ECS后分子表达情况,包括神经营养因子、神经肽Y、即早基因、细胞周期蛋白依赖激酶、NMDA受体、GABA受体等多种分子.

简介：摘要目的比较高度(-6.00D～-9.00D)近视患者准分子激光屈光手术个性化切削与常规准分子术后夜间视力问题发生率，以期获得更适合高度近视患者的手术方式。方法利用准分子激光治疗仪对756例1512眼高度近视患者进行治疗，其中应用个性化切削患者255例为个性化组、常规准分子手术患者501例为常规组，术后12个月观察有无存在夜间视力问题的并发症。结果手术12个月后随访，个性化组出现夜间视力问题（包括眩光、光晕或在夜间对光线过于敏感）。患者7例，常规组出现夜间视力问题患者89例，两者相比有统计学意义。结论高度(-6.00D～-9.00D)近视患者准分子激光屈光手术个性化切削有良好效果，且比常规准分子手术更有优势，如准确预测性高、出现夜视问题等并发症少、术后疗效好。

简介：儿童早老症（HutchinsonGifordProgeriaSyndrome，HGPS）是由于基因突变导致的疾病，它的发病率很低，大概是八百万分之一，患者出生的早期就开始出现衰老的容貌。

简介：摘要目的分析低分子肝素不良反应发生情况，分析不同频次应用低分子肝素预防静脉血栓安全性、有效性，总结临床应用经验。方法2008年1月～2015年，医院低分子肝素相关不良反应44例，调取不良反应报告，进行回顾性分析；选择2014年8月～2015年8月，医院收治的74例髋部骨折患者，对照组、观察组各37例，对照组围术期日注射单次注射5000UI，观察组日注射2次低分子肝素钙。结果血小板出血、凝血障碍发生率29.55%（13/44）、全身性损害15.91%（7/44）、心外血管损害15.91%（7/44），静脉滴注45.45%，皮下注射45.45%，不良反应发生率时间20min～44日，平均（17±5）h，Ⅱ级及以上不良反应11.36%，治愈率45.45%；术后3日，观察组与对照组PLT、血红蛋白水平低于术前，差异具有统计学意义（P＜0.05），术前、术后3日后，观察组与对照组PLT、血红蛋白水平组间对比差异、血栓发生率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论低分子肝素预防DVT受剂量水平影响并不明显，单剂量可满足需要；低分子肝素不良反应累及系统较多，但多为轻微不良反应。

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简介：衰老相关疾病,俗称老年病.包括老年性痴呆(如AD)、帕金森病等神经退行性疾病,老年糖尿病、骨质疏松、心、脑血管、呼吸等系统疾患,以及肿瘤.其种类繁多,难以一一枚举.不同系统的衰老有其不同表现,因而各种老年病亦表现各异.但老年病的根本病理基础,无不是细胞的衰老.他们可以以神经系统的细胞(如老年性痴呆)的衰老为主,可以以内分泌系统的细胞(如老年糖尿病)的衰老为主,亦可以以免疫系统细胞的衰老为主.衰老相关疾病的发病多与其自身的基因网络有关.衰老相关疾病的研究,如置遗传与细胞衰老于不顾,不免舍本求末.但老年病的发病受内外环境诸多因素的影响,也是不容忽视的事实.举例如下:

简介：肺癌是目前世界上最常见的实体瘤和最常见的癌症死亡原因，5年生存率低于15％，其中老年肺癌近10年来的发病率和病死率呈上升趋势，如美国流行病学监测数据显示肺癌诊断患者的中位年龄为69岁。目前对体力状态（PS）评分0～2的老年晚期肺癌患者推荐给予第三代化疗药物如长春瑞滨、吉西他滨及紫杉烷类治疗，部分体健患者（PS0～1分）若各器官功能良好者可酣情给予铂类为基础的双药联合化疗。

简介：胃癌是世界范围内发病率和死亡率最高的上消化道恶性肿瘤。研究发现,早期胃癌患者术后的5年生存率可达90%以上,而进展期胃癌患者术后的5年生存率仅为20%[1]。为提高胃癌患者的生存率,对癌前病变和早期胃癌进行筛查和精确诊断至关重要。传统的白光内镜对早期胃癌的诊断仍存在特异度和灵敏度不足的缺点,不能准确诊断胃癌及癌前状态[2]。分子影像的出现和发展则为解决这些临床难题提供了新的技术手段。

简介：诱导细胞凋亡是各种抗肿瘤治疗的主要机制之一,凋亡分子影像能在活体内动态、无创检测抗肿瘤治疗所引起的细胞凋亡,有助于肿瘤治疗疗效的早期评判和预后分析。本文对目前细胞凋亡分子影像学技术最新研究进展进行综述,主要包括放射性核素显像、MRI、光学成像等。

简介：【摘要】目的：就返魂草的分析鉴别研究进行分析报告。方法：采集某地区返魂草，通过脱水干燥处理后，进行药材的预处理、高盐低pH值法处理、PCR扩增、DNA测序、序列拼接等步骤进行返魂草中DNA的提取与测定。结果：本研究15份样品中单麻叶千里光6份，麻叶千里光9份。PCR扩增后产物电泳显示呈较亮条带，总DNA提取质量较好。DNA测序结果显示，单麻叶千里光与麻叶千里光见得遗传距离为0.1285，存在一定的种内遗传距离。结论：通过返魂草的总DNA提取与测序，能够有效为不同种类的返魂草鉴别工作提供参考。

简介：摘要小分子BH3模拟物，是一种十分理想的分子靶向抗癌药物，不过由于这种药物缺少足够的先导分子，因而在临床试验候选药物分子方面，仍具有分子药理机制的不足。人们对于BH3沟槽表面复杂功能、结构缺乏了解，使得药物分子理性设计受到限制。对此，应研究发现新的小分子BH3模拟物，能够在分子药理机制上发挥更大的优势。在研究分子靶向抗癌药物的过程中，采用此类小分子，对Bcl-2家族蛋白功能进行研究，使药物抗癌分子药理机制更为完善，了解BH3沟槽分子结构特征，进而为BH3模拟物理性设计提供依据。