简介：摘要无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病，主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚，临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题，目前尚无特异性治疗方法，大部分患者预后不良。近年来，随着基因筛查在临床上的广泛应用，发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因，明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。

简介：

简介：摘要目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%)，不伴癫痫3例(14%)；癫痫起病年龄较小，1岁以内起病16例(89%)；其中单纯巨脑回畸形16例(76%)，无脑回合并巨脑回畸形3例(14%)，单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%)，大田原综合征2例(11%)，其他癫痫性脑病2例(11%)，局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数，其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%，9/16例)。全基因组测序结果：检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例，检出率为62%，PAFAH1B1基因变异4例，染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例，DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例)，并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1：c.1067G>A、PAFAH1B1：c.897delT及KIF2A：c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫，以West综合征常见，头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

简介：【摘要】目的 了解荆州市乡村居民的中医药健康文化素养水平及其影响因素，为有针对性的提升居民的中医药健康文化素养水平提供参考依据。方法 采取分层多阶段整群抽样方法，对荆州市5525名乡村居民采用《2019年中国公民中医药健康文化素养调查问卷》进行问卷调查，并采用Logistic回归模型探讨影响乡村居民的中医药健康文化素养水平的因素。结果荆州市乡村居民的中医药健康文化素养水平为15.85%，并分别探讨了5个维度的素养水平。回归分析结果显示，影响荆州市乡村居民中医药健康文化素养水平的主要因素有年龄、职业、文化程度等。结论 荆州市乡村居民的中医药健康文化素养水平有待提高，我们应该加强中医药科普宣传，普及中医药知识，提高全民中医药健康文化素养。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：摘要：目的：分析探讨血液透析回血时揉搓法的临床效果分析。方法：选取我院2019年12月到2020年12月收治的100例血液透析一年半以上患者进行研究，根据开始住院的时间分为观察组和对照组各50例。对照组患者进行一般的回血法，观察组患者进行揉搓法，观察分析两组患者的回血情况，主要有以下指标：凝血状况、回输生理盐水用量、回血时间等。结果:在透析器凝血状况中，两组的数据差异性不大，然而观察组的回输生理盐水用量，回血时间显著优于对照组，差异有统计学意义(P

简介：摘要目的探讨脑回状皮脂腺痣的临床表现、病理特征及手术时机。方法回顾2014年6月至2019年12月北京儿童医院皮肤科诊治的14例脑回状皮脂腺痣患儿的临床特点、组织病理学特征以及手术治疗时机。结果14例患儿中男10例，女4例，出生即有皮损，单发且位于头面部，外观与脑回结构相似，平均直径4.79 cm。所有患儿系统检查均无异常。组织病理：具有明显宽大的乳头瘤样增生，伴增生的皮脂腺及不成熟的毛囊。14例患儿均行手术治疗，平均手术年龄1.94岁。术后随访半年至6年，均无复发。结论脑回状皮脂腺痣具有独特的脑回状外观，多位于头面部，易引起重视从而选择更早进行手术治疗。

简介：

简介：【摘要】目的是分析应用护理干预对策对于减少浅静脉留置针回血堵塞产生概率的效果。方法是选择我病区收治的应用浅静脉留置针患者200例进行研究，随机分成对照组和观察组，各100例。在对照组中，主要是采用浅静脉留置针护理的基本方式，在观察组中，主要是在基础护理之上，实施系统化护理的策略，对比两组患者的一次性穿刺成功率和回血堵塞率、护理满意度。结果是在观察组中，发生回血堵塞的概率是44.00%，显著比对照组（76.00%）低，差异有统计学意义(P

简介：

简介：

简介：[摘要]目的：分析针对留置针回血采用改良冲封管技术的临床效果。方法：根据我院2019年12月份静疗小组对输液横断面调查，全院共调查1158名患者，使用留置针429例，留置针回血110例（25.6%），故选取我科2021年3月6日至3月25日住院的患者60例使用留置针患者作为研究对象，将1-30床分为试验组，30例患者，实施传统的正压封管技术，31-60床为对照组，30例患者，实施改良冲封管技术。比较两组患者回血率和堵塞率以及穿刺部位并发症发生情况。结果：相较于对照组，观察组回血率和堵塞率均显著较低，差异具备统计学意义（P＜0.05）。皮下水肿、静脉炎、输液渗漏、导管堵塞、局部感染等穿刺部位并发症发生率较对照组，观察组发生率显著较低，差异显著具备统计学意义（P＜0.05）。对照组患者静脉留置时间为（45.72±8.91）小时，观察组患者静脉留置时间为（64.32±14.21）小时，观察组长于对照组，差异显著具备统计学意义（t=6..074，P=0.000＜0.05）。结论：针对留置针回血采用改良冲封管技术的效果突出，降低了回血率和堵塞率，且有效预防了穿刺部位并发症的出现，建议临床推广应用。

简介：

简介：无

简介：摘要目的对18例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患儿的诊治进行回顾性分析。方法2013年～2020年通过串联质谱技术进行新生儿筛查和临床高危筛查发现18例MMA并进行长期规范的治疗和随访。结果324 184例新生儿筛查中确诊12例MMA，初步统计患病率为1/27 015。其中1例为Mut型，目前严重发育落后；1例为cblA型，已失访，预后情况不明；余10例为cblC型，预后良好。临床高危筛查中确诊6例MMA，均为cblC型，两例智力发育落后，其余预后良好。结论MMA是临床常见的致死致残的常染色体隐性遗传病，早期规范的诊治可降低病死率，改善患儿预后。

简介：【摘要】：目的 本文通过腹水浓缩腹腔回输针对肝硬化难治性腹水进行治疗，分析探讨其临床治疗效果。方法 在2020年3月至2020年8月阶段内我院接治的肝硬化难治性腹水患者中，随机抽选96名作为本课题研讨样本，平均分对照组和观察组，每组各48名。对照组采用常规方法治疗，观察组采用腹水浓缩腹腔回输方法治疗。比对两种方法在临床中的治疗效果以及指标水平变化情况。结果 经比较，观察组患者的临床治疗有效率（89.6%）明显高于对照组（70.8%）；治疗后，观察组患者的腹围、体质量均较对照组有明显控制，24h尿量则明显增多。比对差异明显（P

简介：［摘要］ 目的 观察羌活胜湿汤治疗“回南天”型颈椎病的临床疗效。方法 将90例符合该型颈椎病的患者随机分为两组，治疗组45例，口服羌活胜湿汤，对照组45例，口服双氯芬酸钠双释放肠溶胶囊（戴芬），两组均于1个疗程（2周）后进行疗效评定。结果 治疗组总有效率为93.3%，对照组73.3%，两组比较，差异有显著统计学意义（