简介:摘要目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%),不伴癫痫3例(14%);癫痫起病年龄较小,1岁以内起病16例(89%);其中单纯巨脑回畸形16例(76%),无脑回合并巨脑回畸形3例(14%),单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%),大田原综合征2例(11%),其他癫痫性脑病2例(11%),局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数,其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%,9/16例)。全基因组测序结果:检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例,检出率为62%,PAFAH1B1基因变异4例,染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例,DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例),并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1:c.1067G>A、PAFAH1B1:c.897delT及KIF2A:c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫,以West综合征常见,头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。
简介:【摘要】目的 了解荆州市乡村居民的中医药健康文化素养水平及其影响因素,为有针对性的提升居民的中医药健康文化素养水平提供参考依据。方法 采取分层多阶段整群抽样方法,对荆州市5525名乡村居民采用《2019年中国公民中医药健康文化素养调查问卷》进行问卷调查,并采用Logistic回归模型探讨影响乡村居民的中医药健康文化素养水平的因素。结果荆州市乡村居民的中医药健康文化素养水平为15.85%,并分别探讨了5个维度的素养水平。回归分析结果显示,影响荆州市乡村居民中医药健康文化素养水平的主要因素有年龄、职业、文化程度等。结论 荆州市乡村居民的中医药健康文化素养水平有待提高,我们应该加强中医药科普宣传,普及中医药知识,提高全民中医药健康文化素养。
简介:摘要目的探讨脑回状皮脂腺痣的临床表现、病理特征及手术时机。方法回顾2014年6月至2019年12月北京儿童医院皮肤科诊治的14例脑回状皮脂腺痣患儿的临床特点、组织病理学特征以及手术治疗时机。结果14例患儿中男10例,女4例,出生即有皮损,单发且位于头面部,外观与脑回结构相似,平均直径4.79 cm。所有患儿系统检查均无异常。组织病理:具有明显宽大的乳头瘤样增生,伴增生的皮脂腺及不成熟的毛囊。14例患儿均行手术治疗,平均手术年龄1.94岁。术后随访半年至6年,均无复发。结论脑回状皮脂腺痣具有独特的脑回状外观,多位于头面部,易引起重视从而选择更早进行手术治疗。
简介:[摘要]目的:分析针对留置针回血采用改良冲封管技术的临床效果。方法:根据我院2019年12月份静疗小组对输液横断面调查,全院共调查1158名患者,使用留置针429例,留置针回血110例(25.6%),故选取我科2021年3月6日至3月25日住院的患者60例使用留置针患者作为研究对象,将1-30床分为试验组,30例患者,实施传统的正压封管技术,31-60床为对照组,30例患者,实施改良冲封管技术。比较两组患者回血率和堵塞率以及穿刺部位并发症发生情况。结果:相较于对照组,观察组回血率和堵塞率均显著较低,差异具备统计学意义(P<0.05)。皮下水肿、静脉炎、输液渗漏、导管堵塞、局部感染等穿刺部位并发症发生率较对照组,观察组发生率显著较低,差异显著具备统计学意义(P<0.05)。对照组患者静脉留置时间为(45.72±8.91)小时,观察组患者静脉留置时间为(64.32±14.21)小时,观察组长于对照组,差异显著具备统计学意义(t=6..074,P=0.000<0.05)。结论:针对留置针回血采用改良冲封管技术的效果突出,降低了回血率和堵塞率,且有效预防了穿刺部位并发症的出现,建议临床推广应用。
简介:摘要目的对18例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的诊治进行回顾性分析。方法2013年~2020年通过串联质谱技术进行新生儿筛查和临床高危筛查发现18例MMA并进行长期规范的治疗和随访。结果324 184例新生儿筛查中确诊12例MMA,初步统计患病率为1/27 015。其中1例为Mut型,目前严重发育落后;1例为cblA型,已失访,预后情况不明;余10例为cblC型,预后良好。临床高危筛查中确诊6例MMA,均为cblC型,两例智力发育落后,其余预后良好。结论MMA是临床常见的致死致残的常染色体隐性遗传病,早期规范的诊治可降低病死率,改善患儿预后。
简介:[摘要] 目的 观察羌活胜湿汤治疗“回南天”型颈椎病的临床疗效。方法 将90例符合该型颈椎病的患者随机分为两组,治疗组45例,口服羌活胜湿汤,对照组45例,口服双氯芬酸钠双释放肠溶胶囊(戴芬),两组均于1个疗程(2周)后进行疗效评定。结果 治疗组总有效率为93.3%,对照组73.3%,两组比较,差异有显著统计学意义(