简介：[摘要]目的:文章将探讨在肾脏疾病中应用氨基酸尿检测方法的效果。方法：本研究参照文献[7]，根据氨基酸氮能与2，4-二硝基氟苯(1-Fluor-2，4-dinitrobenzol，DNFB)生成有色化合物的原理(图1)，建立了一种简便、快速、适用于临床检验的尿氨基酸定量检测方法，并对其临床可行性进行了探讨，从而为氨基酸尿检测的临床应用和推广打下基础。二硝基氟苯购自MERCK公司。备用试剂配制：①氨基酸标准液(5.0mgnitrogen/L):含甘氨酸178.5μmol/L，谷氨酸178.5μmol/L，苯甲酸钠347.0μmol/L，盐酸17.5mmol/L，存放于4℃冰箱。②四硼酸钠溶液:含四硼酸钠132mmol/L等。结果：RP-HPLC法、DNFB-加热过滤法及DNFB-三氯乙酸法之间的相关性，三种方法相互间相关性都在95%以上，说明无论采用DNFB-加热过滤法还是DNFB-三氯乙酸法都可以较为准确地反应尿氨基酸氮的含量。结论：尿氨基酸含量的检测对于诊断这些疾病有一定帮助。

简介：摘要：目的 探讨用小儿复方氨基酸治疗小儿腹泻病的价值及用途。方法 在2019年1月-2022年1月期间筛选出40例腹泻患儿，根据奇偶法分为2组。其对照组患者进行常规治疗，在此基础上，观察组再使用小儿复方氨基酸治疗。然后观察2组患儿治疗效果。结果 治疗有效率，观察组最高，约占95.00%，2组差异有统计学意义(P＜0.05)。结论  用小儿复方氨基酸治疗小儿腹泻病的价值显著，可有效改善患儿的脱水症状与腹泻症状，值得应用。

简介：摘要：目的：探讨小儿复方氨基酸（18AA-Ⅱ）联合利巴韦林治疗小儿疱疹性咽峡炎的效果。方法：回顾性分析我院2020年3月—2021年3月收治的58例疱疹性咽峡炎患儿临床资料，根据其入院顺序将其分为A组和B组。两组患者均在同样的医疗环境和条件下开展基础治疗，此外对A组患儿采用单纯应用利巴韦林方案，B组患儿采用18AA-Ⅱ+利巴韦林方案，对两种方案下患儿的治疗情况进行分析。结果：通过对治疗期间两组患儿相关研究数据的对比可以发现B组症状改善指标优于A组，且B组患儿炎性因子指标改善情况也明显优于A组（P＜0.05）。结论：研究发现在针对疱疹性咽峡炎患儿的治疗中，单一药物方案的效果有限，采用18AA-Ⅱ+利巴韦林的联合方案能够在快速缓和患儿症状的基础上改善其营养状态，同时在抑制炎性因子的影响方面也具有积极的效果。

简介：【摘要】氨基酸序列是蛋白质和多肽重要的结构，其决定蛋白质的高级结构。氨基酸测序在蛋白质研究中越发重要，高分辨率质谱技术的发展大大促进了氨基酸测序的研究。本文综述了氨基酸测序的方法、原理以及其应用的研究进展，随着质谱技术的不断发展，新的测序方法不断建立，氨基酸测序将在蛋白质研究中发挥更大的作用。

简介：摘要目的探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据胎龄分为2组：早产儿组2 264例(男1 312例，女952例)，足月儿组53 275例(男28 269例，女25 006例) ，干血斑中氨基酸切值采用百分位数法(P0.5~P99.5)表示，组间比较采用秩和检验。结果1．早产儿干血片内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸(LEU)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.早产儿IMD检测指标参考区间：ALA为114.76~545.48 μmol/L、ARG为1.34~47.04 μmol/L、CIT为5.66~32.02 μmol/L、GLY为181.48~909.93 μmol/L、LEU为71.10~283.29 μmol/L、MET为4.21~34.51 μmol/L、ORN为40.58~293.76 μmol/L、PHE为23.60~106.30 μmol/L、PRO为77.76~358.24 μmol/L、TYR为27.52~352.91 μmol/L、VAL为53.74~228.37 μmol/L。3.足月儿IMD检测指标参考区间：ALA为135.20~552.33 μmol/L、ARG为1.30~42.73 μmol/L、CIT为5.92~30.35 μmol/L、GLY为208.17~980.09 μmol/L、LEU为72.91~287.49 μmol/L、MET为4.27~33.90 μmol/L、ORN为48.40~305.59 μmol/L、PHE为27.63~92.27 μmol/L、PRO为97.38~372.75 μmol/L、TYR为40.19~276.54 μmol/L、VAL为65.75~237.92 μmol/L。4.除PHE(Z＝-0.58，P>0.05)早产儿与足月儿差异无统计学意义外，2组间ALA(Z＝-15.32，P<0.05)、ARG(Z＝-5.62，P<0.05)、CIT(Z＝-5.86，P<0.05)、GLY(Z＝-14.52，P<0.05)、LEU(Z＝-5.62，P<0.05)、MET(Z＝-5.22，P<0.05)、ORN(Z＝-13.01，P<0.05)、PRO(Z＝-22.09，P<0.05)、TRY(Z＝-2.09，P<0.05)、VAL(Z＝-17.82，P<0.05)等指标差异均有统计学意义。结论四川地区早产儿氨基酸参考区间的建立可为IMD实验室筛查提供参考依据，减少误判风险，使疾病诊断趋于精准。

简介：摘要目的研究肠道病毒71型(enterovirus 71, EV71)中3D蛋白关键氨基酸突变对病毒增殖的影响，并根据3D三级结构模型推断突变影响病毒增殖能力的可能机制。方法以强毒株SDLY107构建的质粒pMD19T-SDLY107-EGFP为模板，利用定点突变和反向遗传学技术构建病毒突变株，对突变株增殖特性进行测定。同时对3D蛋白三级结构进行预测，根据3D蛋白的结构域功能特性推测突变影响病毒增殖能力的可能机制。结果经过双酶切鉴定和病毒基因测序证实已成功构建两株突变株病毒：EGFP-EV-A71(S37N)和EGFP-EV-A71(R142K)。两株突变株在RD细胞中的增殖速率均明显弱于亲本毒株。3D蛋白三级结构预测模型显示3D蛋白由"手指(finger)"、"拇指(thumb)"和"手掌(palm)"三个结构域构成握杯状右手结构，S37N位于"拇指"结构域，R142K位于"手指"结构域，而"拇指"和"手指"结构域对3D聚合酶的活性以及蛋白的稳定性具有重要影响。结论S37N和R142K突变降低了EV71的复制能力，这两个突变可能是通过改变3D蛋白聚合酶活性和结构域之间的相互作用，进而影响EV71病毒增殖。

简介：【摘要】目的：研究氨基酸输注对足月小样儿的有效性及安全性。方法：从2019年4月-2020年4月期间在本院新生儿科住院且符合小样儿诊断的患儿中随机选择58例作为研究对象，按照硬币法分为对照组（n=29）及观察组（n=29），分别单纯给予肠内营养供给、肠内营养供给+静脉营养支持（氨基酸输注），对临床治疗效果展开观察。结果：观察组临床治疗总有效率明显高于对照组（P0.05）。结论：在对足月小样儿展开治疗期间，给予其氨基酸注射，临床治疗效果显著。

简介：［摘要］目的：分析小儿复方氨基酸注射液的临床应用情况，研究实施药学干预对于应用效果是否产生影响。方法：对我院2020年9月-2021年9月收治入儿科并实施肠外营养治疗的1000例患儿展开调研，分析常用的两种复方氨基酸注射液18AA-Ⅱ和19AA-Ⅰ的区别、价格以及使用率情况，同时将2021年10月-2022年10月应用19AA-Ⅰ治疗的患儿作为观察重点，评价对药品使用规范采取药学干预后的整体效果，以适应症处方合格率及氨基酸用量合格率作为疗效指标。结果：应用19AA-Ⅰ的患儿共374例，占比37.4%，在规范19AA-Ⅰ临床应用，采取药学干预方式后发现，适应症处方合格率明显提升（P＜0.05），氨基酸用量合格率较干预前差异突出，综合效果可观（P＜0.05）。结论：儿科临床在应用复方氨基酸注射液时，需严格把控19AA-Ⅰ药品适应症和用法用量，规范用药相关事项，采取药学干预能够确保合理用药，提升处方合格率和药品资源利用率，为用药安全提供保障。

简介：摘要目的探究与自身抗体抗线粒体抗体Ⅱ型（AMA-M2）发生反应的侧链二氧酸脱氢酶复合体E2蛋白（BCOADC-E2）关键性氨基酸在原发性胆汁性胆管炎（PBC）诊断中的价值。方法克隆能够表达BCOADC-E2蛋白抗原表位同源目的基因序列BCKD，与工程质粒pGEX-4T1进行DNA重组，通过PCR获得15个点突变质粒，转入原核表达菌株中进行蛋白表达与纯化；ELISA法、蛋白质印迹法鉴定其与PBC患者血清AMA-M2特异性反应程度并进行分析比较，定位出对BCOADC-E2蛋白和AMA-M2特异性反应有关键影响的氨基酸，探讨其在PBC诊断中的价值。统计学处理采用单因素方差分析、两两比较采用LSD-t检验。结果共获得14个突变型蛋白、1个野生型蛋白。突变型蛋白pGEX-BCKD-S1A和pGEX-BCKD-C3A与PBC患者血清AMA-M2特异性反应程度均高于野生型蛋白pGEX-BCKD与AMA-M2特异性反应程度；突变型蛋白pGEX-BCKD-S1A（1.634±0.328）和pGEX-BCKD-C3A（1.744±0.345）与PBC患者血清AMA-M2特异性反应程度均高于野生型蛋白pGEX-BCKD（1.000±0.000）与AMA-M2特异性反应程度；突变型蛋白pGEX-BCKD-E4A（0.157±0.067）、pGEX-BCKD-V5A（0.057±0.029）、pGEX-BCKD-Q6A（0.580±0.166）、pGEX-BCKD-S7A（0.744±0.125）、pGEX-BCKD-D8A（0.351±0.135）、pGEX-BCKD-S10A（0.496±0.158）、pGEX-BCKD-V11A（0.149±0.089）、pGEX-BCKD-T12A（0.061±0.043）、pGEX-BCKD-I13A（0.007±0.017）、pGEX-BCKD-T14A（0.198±0.101）、pGEX-BCKD-S15A（0.156±0.087）、pGEX-BCKD-R16A（0.884±0.099）与AMA-M2特异性反应程度均低于野生型蛋白pGEX-BCKD（1.000±0.000）与AMA-M2特异性反应蛋白。结论BCOADC-E2蛋白的1号和3号位半胱氨酸是提高蛋白BCOADC-E2与PBC患者血清AMA-M2特异性反应关键性氨基酸；4、5、6、7、8、10、11、12、13、14、15、16号位氨基酸被丙氨酸代替后形成突变型蛋白会降低其与AMA-M2特异性反应程度；5号位和13号位氨基酸是影响蛋白BCOADC-E2与AMA-M2特异性反应关键性氨基酸，对BCOADC-E2蛋白功能有着重要影响，对BCOADC-E2关键性氨基酸进行深入研究对PBC诊治有重要意义。

简介：摘要目的分析非瓣膜性心房颤动(房颤)患者血浆生酮氨基酸水平的变化情况，探讨其能否为临床诊断或治疗房颤提供一定的参考依据。方法回顾性收集2019年9月至2021年9月大连医科大学附属第二医院的非瓣膜性房颤者和窦性心律者的临床资料，对两组一般临床特征、血浆氨基酸水平等进行分析。结果本研究共纳入202例患者，其中房颤组97例(包括阵发性房颤54例、持续性房颤43例)，窦性心律组105例。房颤组血浆丙氨酸、精氨酸和酪氨酸等14种氨基酸水平均高于窦性心律组(均为P<0.01)；而阵发性房颤组和持续性房颤组血浆氨基酸水平差异均无统计学意义(均为P>0.05)。经二元logistic回归分析发现，年龄、左心房内径、丙氨酸、天冬酰胺、赖氨酸、苯丙氨酸、色氨酸和酪氨酸是发生房颤的独立相关因素(均为P<0.05)，其中赖氨酸、苯丙氨酸、色氨酸和酪氨酸均为生酮氨基酸。结论在非瓣膜性房颤患者中，血浆部分生酮氨基酸(赖氨酸、苯丙氨酸、色氨酸、酪氨酸)水平发生了变化，可能成为诊断房颤的循环生物标志物。

简介：摘要：目的：根据特发性弱畸形精子症患者治疗问题，给患者联合用药，分析效果。方法：2020年1月-2021年5月选取某医院进行治疗的特发性弱精子症患者80例为研究对象，科学分组，研究中了解患者用药后的精子指标变化情况，两组进行对比。结果：治疗前两组数据差异不大。治疗后观察组精子检查五项指标数据（4.06±0.58）毫升、（44.72±9.95）*106/ml、（39.84±6.45）%、（

简介：摘要目的分析尿石症患者血清与尿液的氨基酸代谢轮廓，寻找疾病相关的差异生物标志物，为临床早期筛查诊断提供可靠依据。方法病例对照研究。收集2015年2月至2017年10月福建医科大学附属第一医院泌尿外科确诊的74例尿石症患者（年龄20~82岁，男41例，女33例）和同期健康体检中心的35名健康对照者（年龄22~80岁，男20名，女15名）的血液与尿液样本。采用基于GC-MS的代谢组学研究策略，分别对患者与健康对照者的血清和尿液氨基酸水平进行分析，采用主成分分析与正交偏最小二乘-辨别分析（OPLS-DA）的多元统计分析方法进行建模，选择OPLS-DA模型的变量重要性投影值>1与t检验的P<0.05来筛选差异氨基酸代谢物，通过受试者工作特征（ROC）曲线分析和二元Logistic回归分析推断潜在标记物的诊断效能。结果研究筛选出丝氨酸、谷氨酸、天冬氨酸、异亮氨酸和甘氨酸等5种氨基酸代谢物在尿石症组与对照组的差异具有统计学意义（P<0.05），且与7条代谢通路相关联。将血清丝氨酸、谷氨酸、天冬氨酸、异亮氨酸和尿液甘氨酸、天冬氨酸组合成联合标志物组，其ROC曲线下面积为0.890，敏感度为78.0%，特异度为96.4%。结论共发现血清和尿液中的5种氨基酸可作为尿石症早期筛查诊断的生物标志物，为尿石症的分子基础研究提供一定的实验依据。

简介：摘要脑胶质瘤是最常见的原发性中枢神经系统恶性肿瘤，侵袭性强、致残和致死率高、预后差。氨基酸类正电子发射断层显像(PET)利用特定放射性药物的生物学分布特征反映肿瘤分子代谢信息，与MRI的形态和功能信息互补，在脑胶质瘤的诊断、活检计划制订、复发监测及预后评估等方面具有重要的作用。本文现围绕氨基酸类PET联合MRI在脑胶质瘤临床诊疗中的应用和研究进展进行综述，以期为脑胶质瘤的临床诊疗提供影像学依据。

简介：摘要目的探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency，PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法回顾分析患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果患儿因"发热伴呕吐、意识障碍"入院，表现为严重的失代偿性酸中毒、高乳酸血症、顽固性休克等，头颅磁共振成像提示大脑信号异常，X光检查提示急性肺水肿。基因检测提示患儿携带PC基因复合杂合变异c.182T>C(p.I61T)和c.2581G>A(p.V861M)，分别遗传自父母。上述变异查询ClinVar及HGMD数据库均未见收录。蛋白质预测提示二者均可能影响结构和功能的稳定性。结论PC基因c.182T>C(p.I61T)/c.2581G>A(p.V861M)复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因，结合其临床特征最终诊断为PCD-A型。上述发现进一步拓展了PC基因的变异谱-表型谱。

简介：摘要本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症（GAⅡ）为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（EFTDH）基因的新型复合杂合突变。患者19岁开始出现进行性肌无力和肌肉萎缩，从双下肢开始，逐渐进展到上肢。曾有间歇性恶心症状，嗜睡症状不明显。血肌酸激酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶均高于正常水平；肌电图提示肌源性损害。基因突变分析显示EFDTH基因的新型复合杂合突变，遂确诊为戊二酸血症。患者对核黄素和泛醌（辅酶Q10）治疗表现出良好的反应。

简介：摘要抗γ-氨基丁酸A型受体（GABAAR）脑炎患儿1例，男，2岁，急性起病，主要表现为快速进展的难治性癫痫、癫痫持续状态、不自主运动及认知功能障碍，脑脊液常规生化正常，头颅磁共振成像提示弥漫性脑萎缩样改变，血清及脑脊液抗GABAAR抗体阳性，不伴肿瘤，抗癫痫药物对癫痫发作控制效果不佳，免疫治疗有效，但遗留严重神经系统功能障碍。提示对不明原因急性起病的儿童难治性癫痫、癫痫持续状态患者，需重视自身免疫性脑炎的筛查。

简介：【摘要】目的：讨论抗菌肽与透明质酸复合剂联合羟氯喹治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮疗效观察。方法：入选70例红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者主要于2021年2月-2022年2月参与本次试验，随机分为对照组35例（羟氯喹）与研究组35例（抗菌肽与透明质酸复合剂联合羟氯喹）。观察指标：疗效及症状积分。结果：研究组疗效总有效率指标的94.29%明显高于对照组的71.43%，P＜0.05。红斑、毛细血管扩张、丘疹、皮肤潮红、皮肤敏感症状治疗前两组对比无统计学意义，P＞0.05；治疗后研究组以上症状积分明显低于对照组，P＜0.05。结论：红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者接受抗菌肽与透明质酸复合剂联合羟氯喹治疗有良好疗效，可加快症状消失。

简介：摘要胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应，任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍，导致血浆和（或）尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累，引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

简介：【摘要】氨基糖苷类抗生素是一种临床常用抗敏感需氧革兰阴性杆菌所致全身感染的抗生素类型，然而，随着抗生素耐药性以及不可逆的耳肾毒性问题的日渐加重，氨基糖苷类抗生素的实际临床应用仍然有待于进一步的拓展分析，因而低毒性、抗耐药衍生物的研究也成为了氨基糖苷类抗生素的主要开发方向。随着临床上对于核糖体RNA与氨基糖苷类抗生素之间关系和作用机制研究的日渐深入，氨基糖苷类抗生素的类型也逐渐丰富，常见plazomicin和巴龙霉素衍生物两种，这些药物类型均有利于抗耐药菌所致感染的治疗，另一方面其耳毒性和肾毒性也相对较小。本文从氨基糖苷类抗生素的相关研究文献和数据资料出发，对氨基糖苷类抗生素的相关研究进展进行了综述分析。

简介：【摘要】目的：分析急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）疾病特点，研究维A酸及亚砷酸治疗的预后效果。方法：选择我院2019年8月-2020年6月期间收治的30例APL患者，按照随机数字表法分组治疗。对照组采取维A酸诱导化疗，观察组患者辅助亚砷酸治疗。比较两组白血病患者治疗情况，包括诱导缓解时间、白细胞水平峰值、不良反应以及完全缓解率。结果：完全缓解率比较，观察组明显高于对照组，P0.05；观察组患者的诱导缓解时间、白细胞水平峰值均明显少于对照组，P