简介：摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例，按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组采取常规治疗措施，观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中，治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用，效果显著，治疗满意度高，值得临床推广与运用。

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简介：摘要目的探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法选取我院在2015年1月至2018年1月收治的177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究，采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究，分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果177例胎儿中合并心外异常101例，其中染色体异常43例，占42.57%，未合并心外异常的76例，其中染色体异常14例，占18.42%，二者之间存在较大差异（P<0.05）；177例胎儿中存在57例染色体异常，占32.20%，不同异常情况存在较大差异（P<0.05）。结论根据本文研究可知，先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题，染色体畸变占相当重要的地位，临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病，具有较高应用价值，先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。

简介：【摘要】目的：探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法：选取我院在 2015年 1月至 2018年 1月收治的 177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究，采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究，分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果： 177例胎儿中合并心外异常 101例，其中染色体异常 43例，占 42.57%，未合并心外异常的 76例，其中染色体异常 14例，占 18.42%，二者之间存在较大差异（ P<0.05）； 177例胎儿中存在 57例染色体异常，占 32.20%，不同异常情况存在较大差异（ P<0.05）。结论：根据本文研究可知，先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题，染色体畸变占相当重要的地位，临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病，具有较高应用价值，先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。

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简介：而且通过对关玉竹染色体核型分析,对关玉竹种子进行染色体核型分析,故关玉竹染色体的核型类型属于

简介：摘要1966年羊水细胞培养成功同时应用在胎儿染色体疾病的产前诊断当中，从那以后这项技术在产前诊断当中已经达到了无可替代的地位，但是传统的羊水细胞培养时间长、成功率低、不能够满足临床需要，因此人们对羊水细胞培养技术进行不断的摸索，得到了更大的改进，诞生了羊水细胞培养染色体核型分析技术。这项技术在产前诊断当中的作用和效果突出，体现出技术自身优势，因此本文主要对羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行进一步的研究和探讨。

简介：摘要目的应用染色体核型和荧光原位杂交法（FISH）检测老年急性髓性白血病（AML）的染色体核型及重排情况。方法选取301例老年急性髓性白血病患者为本次实验对象，均进行细胞形态学分析和染色体核型分析，部分进行FISH检测。结果301例患者中，≥61岁患者复杂核型和单体核型均显著高于40～60岁，分别为复杂核型（17.92%vs5.47%），差异显著（P＜0.01），单体型核型（14.45%vs3.91%），差异显著（P＜0.01）。10例染色体核型正常而FISH检测到异常信号。结论急性髓性白血病患者不同年龄组复杂核型和单体核型的发生率存在明显差异，分布特点与日后诊疗工作具有指导意义。

简介：背景:头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)在男性中比女性更普遍.并且已知的风险因素无法完全解释这种差异。最近的研究表明,Y染色体(LoY)丧失会增加患有实体癌的风险并降低男性的预期寿命。

简介：摘要目的探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法在2017年12月至2018年12月间至本院接受产前检查的所有孕妇中，挑选出11-13+6周的98例实施腹部超声检查结果为胎儿NT增厚的孕妇作为实验对象，将其一般数据进行整理后，根据NT厚度分为4组，厚度2.5-3.5mm为甲组（22例）；厚度3.6-4.5mm为乙组（31例）；4.6-5.5mm为丙组（23例）；超过5.5mm为丁组（22例），所有孕妇均实施脐带血或羊水穿刺对胎儿染色体进行分析，随后通过随访来观察最终分娩结局。结果本次研究成果显示，在所有NT增厚孕妇中，共有19例检测出染色体异常（19.39%），有11例数目异常（57.89%），8例结构异常（42.11%）。相比NT厚度为2.5-3.5mm的甲组以及其余两组，厚度超过5.5mm的丁组核型异常发生率更高，且NT越厚核型异常发生率就越高，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论NT厚度增加则说明胎儿染色体可能出现异常，所以在发现异常时需要进一步检查，并及时采取相应解决措施，降低先天畸形发生率，提高生育质量。

简介：【摘要】目的 探讨染色体微阵列分析技术（ chromosomal microarray analysis,CMA）在产前诊断应用过程中，孕妇对 CMA信息需求的影响因素。 方法 采用半结构式深度访谈方法，现场录音，并以Colaizzi分析法对资料整理归纳和分析。 结果 根据受访者对CMA在产前诊断中的认知，提炼出以下主题包括：对 CMA产前检测相关知识缺乏，期望获得 CMA产前检测相关知识的需求，理想的决策援助方式；对目前价格的接受情况和报告查询途径的需求不一。 结论 孕妇对CMA产前检测相关知识缺乏，期望从 医院获得专业的健康指导,重点关注的是检测结果对胎儿、妊娠结局的影响；与获得的临床价值比较，检测价格等服务模式的需求，并不是影响孕妇对 CMA接受度的主要因素。

简介：目的:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊并评价其实践效果,以规范遗传性肠癌患者的管理、改善其亲属肿瘤防治的效果并推动遗传性肿瘤诊疗及研究的规范化发展。方法:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊,由经过严格选拔并培训的1名结直肠外科主任医师和1名肿瘤专科护士出诊,规范了出诊医生及护士的资质和培训要求,确立接诊对象为有遗传性肠癌风险的患者及亲属。由护士预约、询问患者家族史并绘制家系图、收集患者及家属的诊治资料,主任医师接受就诊对象的遗传咨询。结果:经过2年半的实践,共接诊502人次,收集并绘制家系图223个,确诊并随访管理遗传性肠癌家系120个;患者亲属中,检出携带高危风险基因52例,肠镜筛查检出肠癌5例,息肉8例。结论:遗传性肠癌门诊的设立,使遗传性肠癌患者得以确诊,并提高高危亲属的基因检测及肿瘤筛查率,促进高危人群的早期诊断、早期治疗,为遗传性肿瘤门诊的构建提供了实践依据。

简介：B6-Co表型正常小鼠、B6-Co单眼小鼠和B6-Co双眼小鼠的比较 ,随机抽取6周龄的B6-Co表型正常小鼠、B6-Co单眼小鼠、B6-Co双眼小鼠各10只,B6-Co表型正常组分别与B6-Co单眼组、B6-Co双眼组差异有统计学意义（P<

简介：两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘,左尺骨远端骨发育不全,左肱骨近端局限性骨隆起

简介：

简介：摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测（NIPT）在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例（观察组），分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查，对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析，另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组，对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中，NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例，包括1例21-三体高危，1例18-三体高危，1例染色体多态改变和1例可疑47（XYY）；其中2例三体高危胎儿经引产证实，1例染色体多态改变胎儿发育停止，1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断，可有效提高胎儿染色体异常检出率，减少新生儿出生缺陷，对于降低产前侵入性操作发生率，提高人口出生质量具有十分积极的作用。

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