简介:摘要:目的:探讨手术治疗对精索静脉曲张性重度少精或无精患者对其精液质量的改善效果。方法:研究期(2019年1月-2021年12月)内,入组观察对象80例,均为精索静脉曲张性重度少精或无精患者,所有患者均接受手术治疗,术后对患者进行复查,就手术治疗前、后患者的精液量、正常精子率、精子ab活性、精子密度、促卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮指标进行测定对比。结果:与手术前相比,经手术治疗后患者精液量、正常精子率、精子ab活性、精子密度、促卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮指标无显著差异,(p>0.05)。结论:针对精索静脉曲张性重度少精或无精患者而言,手术治疗方案在其精液质量上未见明显改善效果,因此不建议对此类患者进行手术治疗。
简介:摘要:目的:探讨手术治疗对精索静脉曲张性重度少精或无精患者对其精液质量的改善效果。方法:研究期(2019年1月-2021年12月)内,入组观察对象80例,均为精索静脉曲张性重度少精或无精患者,所有患者均接受手术治疗,术后对患者进行复查,就手术治疗前、后患者的精液量、正常精子率、精子ab活性、精子密度、促卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮指标进行测定对比。结果:与手术前相比,经手术治疗后患者精液量、正常精子率、精子ab活性、精子密度、促卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮指标无显著差异,(p>0.05)。结论:针对精索静脉曲张性重度少精或无精患者而言,手术治疗方案在其精液质量上未见明显改善效果,因此不建议对此类患者进行手术治疗。
简介:摘要本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折,确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS),其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常,未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等,疑诊PRS,要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常,胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询,孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似,结合其遗传学病因分析,提示BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。
简介:摘要:目的:分析黄连温胆汤应用于痰热内扰型急性脑梗死患者的治疗中对其睡眠障碍的影响。方法:以急性脑梗死患者为病例,以2021.10-2023.10、痰热内扰型为条件,筛选出56例以做对比研究,抽签随机分组并给予不同的药物治疗方案,说明对照组(28例/地西泮口服)在睡眠质量、治疗效果上与观察组(28例/加用黄连温胆汤治疗)间的差别。结果:有效率的组间差异是显著的且观察组更高(p<0.05);PSQI量表分数的显著差异仅体现在用药后的组间对比时,观察组相对更低(p<0.05)。结论:在常规西药的基础上加用黄连温胆汤,不仅可以提高痰热内扰型急性脑梗死的治疗有效性,还可以改善患者的睡眠障碍。
简介:摘要目的探讨1例神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月至郑州大学第三附属医院就诊的1例NEDASB患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样,采用高通量测序技术对患儿进行基因检测,对候选变异进行Sanger测序验证以及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿携带NOVA2基因c.820_828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异。其父母均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断其为致病变异。结论NOVA2基因c.820_828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了NOVA2基因的变异谱,为遗传咨询及产前诊断提供了依据。