简介：摘要目的探讨绒毛染色体培养分析方法用于产前诊断的临床意义，以期对产前诊断咨询有所支持。方法取2011年11月至2013年12月在我院产检门诊共79例孕早期具有相应产前诊断适应征孕妇，于孕10-14周B超引导经腹抽取绒毛，用培养法进行染色体核型分析。结果79例绒毛样本，培养成功76例（3例培养失败，无贴壁细胞生长），培养成功率为96.20%（76/79），检出染色体异常核型11例，其中5例45,XO，2例21三体，2例嵌合体，1例69，XXY，1例47，XN,+9。结论绒毛染色体培养法制备方法简单、技术稳定、结果可靠，可用于胎儿染色体疾病的产前诊断，是孕早期产前诊断的有效方法，绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛，与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势，在条件许可的实验室应尽可能开展。

简介：摘要目的对羊水细胞染色体检查在孕妇产前诊断中的应用价值进行分析。方法随机选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心进行产前诊断的380例孕妇临床资料，其均实施了羊水细胞染色体检查，对其检查结果进行分析。结果380例孕妇所实施的羊水细胞染色体检查结果中出现9例异常核型，其异常率为2.37%。在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%；其次为性染色异常和平衡易位，均占22.22%；倒位等所占比例较低，为11.11%。结论在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，能够对胎儿染色体进行诊断，同时具有较高可靠性、安全性以及准确性，值得在临床中进行推广使用。

简介：摘要目的分析探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义，为优生优育创造条件。方法对我院2008年12月～2013年12月间收治自然流产患者118例的外周血标本行培养、染色体制备及核型分析。结果118例标本培养成功108例，成功率91.53%，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%（68/108），其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%（32/68）,X染色体单体20.59%（14/68）,性染色体多体5.88%（4/68）,多倍体14.71%（10/68）;罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68）。68例染色体异常产妇年龄分布23～40岁，其中23～35岁者26例（38.24%），＞35岁者42例（61.76%）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因，尤其是高龄产妇中发生率更高，尤其以常染色体三体异常最为常见，且有反复流产倾向。

简介：目的探讨微小染色体维持蛋白5（MCM5）在胃癌组织中的表达及其意义。方法用免疫组织化学SP方法检测21例胃溃疡组织、30例不同时期胃癌组织中MCM5的表达。结果MCM5高表达于胃癌细胞核，胃癌组织中的MCM5表达率为63.3%（19/30），胃溃疡组织中MCM5表达率4.7%（1/21），两者相比差异有统计学意义（P〈0.05）；Ⅳ期胃癌患者的MCM5表达明显高于Ⅱ-Ⅲ期的表达（P〉0.05），Ⅱ-Ⅲ期的表达明显高于Ⅰ期（P〈0.01）。结论MCM5与胃癌发生、发展相关，可作为新的胃癌增殖标志物。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：ObjectiveAimsThemainaimofthisstudywastodeterminethefeasibilityofusinghigh-resolutionmicroarraytoassistwithprenataldiagnosisofultrasound-detectedfetalabnormalityandtodescribethefrequencyofabnormalresultsindifferentcategoriesoffetalanomalies.

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简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：本研究探讨CD123在成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Phchromosome-positiveacutelymphoblasticleukemia,Ph＋ALL）患者CD34＋CD19＋细胞上的表达特点及其在复发预测中的作用.2010年1月-2012年4月北京大学血液病研究所经规范化诊治的49例18-60岁初诊Ph＋ALL患者纳入本研究,在初诊及治疗后不同时间点通过多色流式细胞术监测CD34＋CD19＋细胞上CD123的荧光强度及表达比例,同时利用实时定量聚合酶链式反应（real-timequantitativepolymerasechainreaction,RQ-PCR）监测BCR-ABL1融合基因变化.与正常B祖细胞相比,获得完全缓解后任意时间点骨髓标本中异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞大于10个定义为免疫残留阳性（FCM阳性）.结果表明,①初诊及复发Ph＋ALL患者CD34＋CD19＋细胞上CD123的平均荧光强度（meanfluoresceintensity,MFI）[8.52（3.71-32.35）vs8.93（4.79-29.74）vs1.31（0.21-1.75）,P＜0.05],以及异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞比例（84.63％（55.07％-99.96％）vs84.50％（57.68％-99.80％）vs0.99％（0.45％-1.83％）,P＜0.05]均显著高于健康供者的正常B祖细胞.入组的全部初诊及复发Ph＋ALL患者的CD34＋CD19＋细胞均高表达CD123.②多色流式细胞术监测异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞和RQ-PCR检测BCR-ABL1融合基因的结果之间具有良好的相关性（n=49例,360对,Spearmanr=0.90,P＜0.0001）.③13例复发患者中有11例在复发前3个月MRD监测表明,在复发前中位时间60（30-73）天均检出FCM阳性.结论：通过多色流式细胞术检测异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞可与RQ-PCR检测BCR-ABL1融合基因互为补充,共同应用于Ph＋ALL患者的MRD监测以及复发预测.

简介：肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）是世界上最常见的恶性肿瘤之一。流行病学研究显示，多种遗传学因素与环境致病因素均可导致HCC的发生，并有地域的差异性。例如在日本及欧美国家，70%以上的HCC发生与慢性丙型肝炎病毒（hepatitisCvirus，HCV）感染和高摄入酒精有关；在我国，特别是广西地区，大约80%以上的HCC与该地区慢性乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus，HBV）的高感染率以及黄曲霉毒素B1（aflatoxinB1，AFB1）的高暴露密切相关。

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简介：摘要随着基础医学、影像学、生物学以及临床诊疗技术的发展，人们对肝脏病的认识越来越深入，肝脏病理学的作用日益突出，它在肝脏病理检测、诊疗方面起到积极作用。迄今为止，特殊染色在肝脏活检病理中的作用越来越突出，是最为重要的创伤性检测手段，对肝脏疾病的诊断以及诊疗有着重要意义。本文回顾性的分析了某医院肝脏活检病理诊断中特殊染色的应用方法，阐述了特殊染色发的适应症与用途。

简介：摘要革兰染色法是最常用的细菌鉴别染色法。细菌染色后，不仅可以观察其形态，而且可根据染色结果将细菌分为两大类，即革兰阳性菌和革兰阴性菌。这样有助于对细菌的鉴别，同时还可分析细菌的致病性和临床选用抗菌药物提供依据。1但在长期革兰染色教学中，特别是学生在初学时往往会出现一些错误，使染色结果与实际结果不一致。

简介：运用光学体视框估计免疫组织化学染色阳性结构（粒子）的数量需要较厚的石蜡包埋切片；对于这样的切片，其染色深度和防脱片是制片、染色过程中需要特别注意的问题。本文介绍了我们运用大鼠脊髓厚石蜡切片的免疫组化染色与防脱片的经验体会。

简介：由肿瘤、外伤及先天性疾病导致的口腔颌面缺损,是常见的口腔疾病之一。这些颌面缺损不仅对患者造成咀嚼、吞咽、语言等功能障碍,生活质量低下;同时,还导致患者容貌畸形,严重影响患者的心理健康。赝复体修复是除外科手术外另一种有效恢复患者口腔功能和容貌的方法,在临床开展应用比较多[1]。但是目前关于其制作过程较详细的文献较少。患者,女性,42岁,8个月前因上颌骨肿瘤行上颌骨切除手术,现要求修复缺损。

简介：

简介：摘要目的探讨内镜下醋酸联合靛胭脂染色诊断早期胃癌及癌前病变的临床价值。方法对常规胃镜检查发现可疑病灶的156例患者随机分为2组，染色组和对照组各78例，染色组用醋酸-靛胭脂染色，在染色异常区及边缘染色正常区活检,对照组在可疑病变部位取活检。结果染色组检出早期胃癌10例(12.8%)，上皮内瘤变15例（19.2%），肠上皮化生32例(41.0%)，对照组分别检出3例（3.8%）、6例(7.7%)、18例(23.1%)，两组早期胃癌及上皮内瘤变、肠上皮化生检出率差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论内镜下醋酸靛胭脂联合染色可提高早期胃癌及癌前病变的检出率，靶向活检提高了活检的准确性。