简介:摘要冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病,是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)为基础的全基因组相关分析(Genome-wideassociationstudy,GWAS)在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破,但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释,基因拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述,简要分析仍存在的不足及发展趋势,为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。
简介:目的探讨中性粒细胞CD64指数测定在先心病术后并发严重感染中的诊断价值.方法2011年3月-2013年3月该院心脏外科收治的先心病患儿中术后并发全身炎症反应综合征(STRS)的患儿30例,按其术后是否并发感染分为服毒症组(15例)和非感染组(15例).进行外周血中性粒细胞CD64指数测定,并与C反应蛋白(CRP)进行比较.结果脓毒症组CD64指数明显高于非感染组,差异有统计学意义(t=3.312,P<0.01);脓毒症组CRP高于非感染组,但差异无统计学意义(P>0.05);ROC曲线分析显示CD64诊断感染的灵敏度为灵敏度为85.7%,特异度为92.3%.结论细菌感染时CD64指数明显增高,具有较高灵敏性和特异性,可以作为先心病患儿术后并发严重感染的早期诊断依据.