简介：摘要目的探讨1个疑似线粒体病家系的遗传学病因。方法收集患者及其家系成员的临床资料；抽取家系成员外周血，应用二代测序进行家系全外显子组、基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子组家系检测发现患儿存在NDUFS1基因父源c.64C>T(p.R22X)和母源c.845A>G (p.N282S)复合杂合变异，二者均可能导致蛋白功能丧失。基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测未发现致病变异。结论疑似线粒体病的患儿可能缺少特异性的临床表型，包含线粒体DNA检测在内的综合性基因检测策略有助于及早明确诊断和治疗干预。

简介：Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。

简介：摘要目的探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿科就诊的2例NDUFAF5基因变异患儿临床资料。以"NDUFAF5"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库(1975年1月至2020年2月)文献报道病例，总结临床表型及基因型。结果病例1于1岁4个月感染后出现智力运动倒退，末次随访至5岁6个月病情未再反复。头颅磁共振成像(MRI)示额顶颞叶白质、基底核区、丘脑、小脑、脑干、胼胝体多发病变。例2于7岁4个月以急性视神经病起病，末次随访至8岁8个月，视力好转，无其他症状。头颅MRI示中脑大脑脚、导水管周围、延髓、壳核病变，脊髓MRI示颈1-4椎体水平长节段脊髓病变。2例患儿均检测到NDUFAF5基因双等位基因变异，例1为c.764C>T(p.Ala255Val)/c.508C>T(p.Arg170Trp)，例2为c.836T>G(p.Met279Arg)纯合变异。符合检索条件的6篇文献共报道14例患者，常见临床表型为Leigh综合征。新生儿期起病2例，病情进展迅速，1岁内死亡。婴幼儿期起病11例，72.7%(8/11例)起病前智力、运动发育正常，常见首发症状为发育倒退、喂养困难、肌张力障碍，72.7%(8/11例)为感染后急性/亚急性起病，发作性加重，幼儿期或儿童期死亡。儿童期1例以肌张力障碍起病，至成年期出现双眼视力障碍。结论NDUFAF5基因变异发病年龄范围广，临床表型存在较大差异，临床表型主要为Leigh综合征。常见婴幼儿期起病，多呈感染后发作性加重病程。少见儿童期起病。

简介：摘要 研究中药复合物对血脂的影响。结果显示，给予模型组高脂饲料2周后，模型对照组与空白对照组比较，TC、TG、LDL-C显著升高（P＜0.05），表明模型建立成功。给予受试物前各剂量组TC、TG、LDL-C与模型对照组比较，差异无显著性（P＞0.05）。给予大鼠不同剂量的受试物31d后，与模型对照组比较，中、高剂量组TC、TG、LDL-C显著降低（P＜0.05）；各剂量组HDL-C无显著性差异（P＞0.05）。根据国食药监保化[2012]107号9个规定中辅助降血脂动物功能实验评价标准，可判定当归、三七、川芎提取物配伍具有辅助降血脂的功效。

简介：摘 要：目的 研究自制复合物辅助保护胃粘膜功能。方法 以大鼠为研究对象，按照《保健食品功能检验与评价方法（ 2023 年版）》的规定进行辅助保护胃粘膜动物功能实验。结果 与模型对照组比较，中、高剂量组胃粘膜损伤大体观察评分和病理组织学检查评分均显著降低(P＜0.05，P＜0.01)，对大鼠体重无影响（P＞0.05），说明受试复合物对胃粘膜损伤有明显改善作用，判定其具有辅助保护胃粘膜功能。结论 由保健食品原料白及提取物、白术提取物、茯苓提取物、三七提取物、人参提取物制得的复合物具有辅助保护胃粘膜的保健功能。

简介：目的探讨三七丹参复合物对小鼠免疫力的影响。方法将SPF级昆明种雌性小鼠200只随机分为5个实验组，每个实验组再随机分为低、中、高剂量（0.33、0.66、2.0g/kgbw）组及对照组。连续给药30天，分别进行迟发型变态反应实验、抗体生成细胞数、小鼠巨噬细胞碳廓清实验、NK细胞活性实验。结果0.66、2.0g/kgbw剂量组能增加小鼠迟发型变态反应能力，能增加小鼠NK细胞活性，与对照组比较差异具有统计学意义（P＜0.05）；3个剂量组对小鼠体重、脾脏/体重比重、胸腺/体重比值、巨噬细胞谈廓清吞噬能力均无明显影响（P＞0.05）。结论三七丹参复合物具有增强免疫力功能的作用。

简介：本文基于酸性条件下蔗糖铁复合物中糖、铁解离,利用其反应动力学建立了其数学模型,并将不同温度下反应体系溶液浊度、pH值相关联,计算出蔗糖铁解离反应的能量变化（ΔE）及游离糖缓冲系数（n）.结果表明蔗糖铁中糖、铁的氢键键合特性,而对蔗糖铁复合物类药物的保存及其进一步深加工等有一定的理论指导意义.

简介：摘要目的评价多糖铁复合物在缺铁性贫血中的应用效果。方法我院门诊住院部在2014～2015年收治缺铁性贫血患者84例，按照随机分组的方式将本组患者分为口服多糖铁复合物胶囊治疗的观察组与口服硫酸亚铁片治疗的对照组，比较两组患者治疗效果。结果观察组治疗有效率达90.4％明显高于对照组73.9％，差异有统计学意义（P<0.05)；治疗后两组患者血红蛋白、红细胞、血清铁蛋白均有所提高，观察组改善效果优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05)。结论缺铁性贫血选择多糖铁复合物治疗效果显著，明显改善患者各项指标，不良反应少。

简介：摘要目的研究蜂蜜-芦荟复合物对大肠杆菌的体外抑菌作用，并与单纯蜂蜜、单纯芦荟进行抑菌效果对比。方法将蜂蜜、芦荟依次按73、82、91的比例制备成蜂蜜-芦荟复合物，作为实验组，先进行组间比较；再将浓度为80%的蜂蜜稀释液与芦荟原液作为阳性对照组，蒸馏水作为空白对照组，进行对照组与实验组之间的比较。抑菌效果的评价采用菌落计数法。结果蜂蜜-芦荟复合物对大肠杆菌有抑菌效果；单因素方差分析结果显示，不同比例蜂蜜-芦荟复合物之间抑菌效果有显著差异（P<0.01），当蜂蜜-芦荟复合物比例为91时抗菌效果最佳，且该比例配置的抗菌液与阳性对照组抗菌效果有差异（P<0.05），其抗菌效果优于单纯蜂蜜或单纯芦荟原液。结论蜂蜜-芦荟复合物为纯天然提取复合物，对大肠杆菌有较好的抗菌效果，尤其是91的复合物抗菌效果最佳，且安全性高，可望作为新型敷料应用于临床伤口治疗。

简介：目的建立一种新的测定银杏磷脂复合物复合率的方法。方法将银杏磷脂复合物中的银杏黄酮与AlCl3反应生成黄色络合物,用紫外分光光度法在273nm波长下测定吸收值。结果标准曲线的线性范围为0～22mg·mL^-1,线性方程Y=0.0421X-0.0028,相关系数为0.9998。加样回收率在98.8%～104.2%之间,RSD=2.2%（n=9）。结论该方法操作简便、迅速,具有良好的精密度和准确度,可用于银杏磷脂复合物复合率的测定

简介：制备聚吡咯／聚乳酸（PPy／PLA）电活性复合膜并对其表征。应用乳液聚合法制备PPy／PLA复合膜，通过扫描电镜、红外光谱检测复合膜的表面特征和结构特点，使用直流电刺激系统测定复合膜的导电稳定性。结果表明：扫描电镜观察PPy颗粒连续分散在PLA基质中，红外光谱检测显示有PPy和PLA的吸收峰，直流电刺激系统测定复合膜电导率缓慢下降，在560h到1146h之间电流持续保持在28～35μA。表明制备的PPy／PLA电活性复合膜确实含有PPy和PLA高分子聚合物，40天内在生理环境条件下仍具有生物意义的直流电。这种结合导电性和生物相容性的材料将在组织工程中有着广泛的应用。

简介：摘要目的根据国内外文献报道，分别从中药活性成分黄酮类磷脂复合物的形成、制备、鉴别、理化性质、生物利用度、药理作用等方面介绍中药活性成分磷脂复合物的最新研究进展。在一定条件下，中药活性成分与磷脂可形成复合物，其理化性质较活性成分本身有一定的改变。其生物利用度显著提高，药理效应明显增强，且其作用时间也有所延长。因此，中药活性成分磷脂复合物具有良好的应用研究价值和开发前景。

简介：摘 要： 腱—骨愈合足前交叉韧带重建后工作已经成为了现在医学中的关注重点。关注腱—骨愈合的速度，因其对手术后的恢复膝关节锻炼有重要意义，可最大限度的恢复膝关节的活动能力。目前，对于自体肌腱前交叉韧带重建后腱—骨愈合的类型没有具体的定论，对于移植肌腱在整个骨隧道的愈合过程中，对于愈合的过程和愈合的方式有进一步的研究和发现。虽然重建后的效果与手术的技术关系密切，但是不可轻对于视腱—骨愈合的影响因素。在现阶段的研究中发现纤维软骨带是帮助腱—骨相连部位恢复的重要的因素。在腱—骨愈合的过程中可检测到的碱性的成纤维细胞生长因子是促进细胞声场和代谢的重要调节分子，同时对于软骨的修复有重要的作用。本文主要

简介：成年哺乳动物周围神经系统损伤后可有效再生，但中枢神经系统损伤后却很难再生。在分子途径促进损伤中枢神经系统轴突再生的研究中，发现了3种髓磷脂相关抑制性蛋白：Nogo、髓鞘相关糖蛋白（myelinassociatedglycoprotein，MAG）、少突胶质细胞髓鞘糖蛋白（oligodendroeytemyelinglycoprotein，OMgp）在中枢神经系统损伤后发挥着抑制轴突生长的作用，并发现Nogo—A、MAG、OMgp存在于中枢白质的髓鞘内外环和少突胶质细胞的表面，通过与共同受体NgR1特异性结合诱导生长锥塌陷并抑制轴突生长。进而提出了通过阻断NgR1复合物及其下游的信号转导途径来促进神经元轴突再生的设想。本文拟对近年来关于NgR1复合物的研究加以综述。

简介：摘要目的探究转运膜蛋白21（TMP21）和γ分泌酶复合物之间的关系。方法抑制TMP21在淀粉样蛋白基因缺陷性小鼠胚胎成纤维细胞MEF（KO）中的表达，Western-blot测定转染组β淀粉样蛋白(Aβ)表达水平，ELISA测定Aβ生成总量。结果TMP21和γ分泌酶复合物组分共沉淀，转染组中TMP21表达水平显著减少，Aβ总量明显增多。结论TMP21存在于γ分泌酶复合物中，可能作为γ分泌酶复合物的辅因子在γ分泌酶裂解过程中起负调节作用。

简介：摘要大面积创伤或难治性创面的临床治疗十分棘手，寻找合适的伤口敷料对伤口愈合十分重要。干细胞可分泌表达伤口愈合所必需的多种细胞因子，并能在三维(3D)支架材料中较长时间地生长增殖，维持其应有的结构和功能。将干细胞-3D支架复合物以湿润的敷料形式移植于皮肤创面，可显著提高干细胞移植效率，缩短伤口愈合时间，并能减轻瘢痕形成。干细胞-支架复合物或许可成为良好的伤口敷料。该文主要就伤口敷料的选择及干细胞-3D支架复合物作为伤口敷料的研究现状进行综述，旨在为干细胞-3D支架复合物的临床应用提供依据。

简介：摘要目的研究水飞蓟宾-磷脂酰胆碱复合物（SPC）对D-半乳糖胺（D-galN）和脂多糖（LPS）与卡介苗(BCG)诱导的小鼠肝损伤实验的影响。方法将100只小鼠随机分成10组，分别用于SPC对D-galN和LPS+BCG诱导的小鼠肝损伤影响实验。分别用D-galN和LPS+BCG复制肝损伤动物模型，测定血清中ALT、AST和肝组织中TG水平并进行肝脏病理组织学检查。用200mg•Kg-1SPC剂量对2种肝损伤小鼠进行处理，观察SPC对血清酶学及组织学改变的影响。结果SPC不同程度的使D-galN和LPS+BCG诱导升高的ALT、AST和TG明显降低(P<0.05)，并能减轻两种肝损伤动物模型肝脏组织学结构的改变。结论SPC对D-galN和LPS+BCG诱导的肝损伤具有明显的保护作用。

简介：为了寻找一种有效的基因治疗载体,研究了壳聚糖与质粒DNA(pEGFPC3)复合物的形成、收集、释放,结果发现,当+/-电荷比等于或大于2时,所得的复合物可用两倍复合物体积的无水乙醇收集;壳聚糖酶和溶菌酶在37℃下,2h内能将复合物中的壳聚糖降解而释放出DNA质粒.研究表明,壳聚糖是一种有应用潜力的基因治疗载体.

简介：无

简介：目的研究纳米羟基磷灰石／胶原／聚乳酸／富血小板血浆复合物（nHAC／PLA／PRP）在骨缺损修复过程中的成骨作用。方法制备兔下颌骨10mm×8mm贯穿性缺损．按不添加材料A组、单纯材料（nHAC／PLA）B组、活性材料（nHAC／PLA／PRP）C组加入相应材料．术后2、4、8、12周处死动物，分别从大体、影像学、扫描电镜、组织学方面进行观察．计量新骨面积并进行方差分析。结果影像学观察B、C组2、4、8、12周缺损区密度均高于A组。B、C组之间差异无统计学意义。电镜观察3个组边界区主要由纤维组织包绕．B组边界区可见少量新生骨散在分布．C组纤维组织更致密，可见少量新骨片状分布；组织学观察可见B、C组各时间点骨缺损区新骨形成均优于A组．C组新生骨及新生血管的量较B组多。随着时间延长，各组新骨均有增多．残留的材料减少．有大量骨样组织长人活性材料，骨成熟度增高，残留材料逐渐被活跃生长的骨组织包围并替代。以方差分析对组间新骨面积进行两两比较，结果显示第2、4周两两组间差异有统计学意义．8、12周时A组与B、C组间差异有统计学意义．后两组之间差异无统计学意义。结论由nHAC／PLA和富血小板血浆（PRP）构建的复合材料具有良好的生物相容性、骨传导及骨诱导活性．有望应用于临床修复骨缺损。