简介:摘要目的利用核磁共振波谱技术(NMR)检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化,探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本,其中包括甲基丙二酸血症(MMA)9例。利用NMR脉冲宽度定量法和气相色谱质谱(GC/MS)半定量法测定遗传代谢病患者尿中代谢物的成分,分析2种方法中异常代谢物的水平。结果NMR技术可检测MMA、异戊酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、Canavan病、酪氨酸血症、赖氨酸尿蛋白不耐受症患者尿中特征性代谢物水平显著升高,平均为参考值区间上限值的8倍,最高可达545倍。相较于GC/MS,NMR技术可检测数量更多的待测物,包括有机酸、氨基酸、糖类等。在9例治疗前MMA患者中,NMR法甲基丙二酸和3-羟基丙酸水平[1 800(180~12 000)和50(0~270)mmol/mol Cr]均明显高于参考值(0~31、0~35);GC/MS法甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平[136.56(43.79~518.67)和4.87(1.52~7.52)]均明显高于参考值(0~4、0~0.7)。结论NMR和GC/MS技术对有机酸血症的诊断均具有特异性,GC/MS技术检测的主要物质是有机酸,NMR技术可突破这种限制,检测尿液中多种代谢物水平。
简介:摘要:随着信息技术的不断发展,我国进入了新媒体时代,并且近年来我国新媒体呈现了非常迅猛的发展态势,与此同时,我们的生活方式也发生了巨大的变化。而新媒体的出现,对于医院的宣传工作来说,既是机遇也是挑战。因此,本文以医院宣传工作的重要性为切入点,来进一步分析新媒体时代下医院宣传工作所面临的问题,从而更深层次的探讨如何利用新媒体做好医院宣传工作,希望能借此来实现医院的全面发展。
简介:摘要目的探讨二代测序(NGS)技术在Lynch综合征相关基因胚系突变检测中的价值。方法采用免疫组化方法检测2016—2018年在山东省立医院手术切除的肿瘤组织中MutL homolog 1 (MLH1)、PMS1 homolog 2(PMS2)、MutS homolog 2(MSH2)和MutS homolog 6(MSH6) 4种DNA错配修复(MMR)蛋白的表达情况。根据MMR的表达情况和临床资料,选取45例疑似Lynch综合征患者,提取其经显微镜证实无癌累及正常组织的DNA,对MLH1和MSH2等12个基因进行NGS测序分析,应用生物信息学技术分析基因胚系突变位点和意义。采用Sanger测序对10例患者的可疑致病位点进行验证。结果免疫组化检测显示,45例肿瘤组织标本中,MLH1和PMS2表达缺失22例,MSH2和MSH6表达缺失16例,MMR蛋白表达正常7例。NGS显示,28例结肠癌患者的正常组织样本中,4例有MLH1致病性突变,1例有MLH1疑似致病性突变,2例有MSH2致病性突变,2例有MSH2疑似致病性突变。6例直肠癌、6例胃癌和7例免疫组化检测MMR表达正常结直肠癌患者的正常组织样本中均未见明显MMR基因突变。5例子宫内膜癌患者的的正常组织样本中,MLH1和MSH2致病性突变各1例,MLH1疑似致病性突变1例。此外,NGS还检测到许多其他基因异常和未见报道的基因突变。Sanger测序均检测到与NGS检测结果相同的MLH1和MSH2基因突变位点。结论高通量NGS技术可以快速、准确、可靠地检测到疑似Lynch综合征患者的异常基因,对消化道等遗传性肿瘤的相关基因检测具有广阔的应用前景。
简介:摘要目的探讨二代测序(NGS)技术在Lynch综合征相关基因胚系突变检测中的价值。方法采用免疫组化方法检测2016—2018年在山东省立医院手术切除的肿瘤组织中MutL homolog 1 (MLH1)、PMS1 homolog 2(PMS2)、MutS homolog 2(MSH2)和MutS homolog 6(MSH6) 4种DNA错配修复(MMR)蛋白的表达情况。根据MMR的表达情况和临床资料,选取45例疑似Lynch综合征患者,提取其经显微镜证实无癌累及正常组织的DNA,对MLH1和MSH2等12个基因进行NGS测序分析,应用生物信息学技术分析基因胚系突变位点和意义。采用Sanger测序对10例患者的可疑致病位点进行验证。结果免疫组化检测显示,45例肿瘤组织标本中,MLH1和PMS2表达缺失22例,MSH2和MSH6表达缺失16例,MMR蛋白表达正常7例。NGS显示,28例结肠癌患者的正常组织样本中,4例有MLH1致病性突变,1例有MLH1疑似致病性突变,2例有MSH2致病性突变,2例有MSH2疑似致病性突变。6例直肠癌、6例胃癌和7例免疫组化检测MMR表达正常结直肠癌患者的正常组织样本中均未见明显MMR基因突变。5例子宫内膜癌患者的的正常组织样本中,MLH1和MSH2致病性突变各1例,MLH1疑似致病性突变1例。此外,NGS还检测到许多其他基因异常和未见报道的基因突变。Sanger测序均检测到与NGS检测结果相同的MLH1和MSH2基因突变位点。结论高通量NGS技术可以快速、准确、可靠地检测到疑似Lynch综合征患者的异常基因,对消化道等遗传性肿瘤的相关基因检测具有广阔的应用前景。
简介:【摘要】目的:探讨利用彩色多普勒血流显像技术评价不同药物对原发性开角型青光眼视功能的保护作用。方法:本次研究以2020年1月-2020年11月,接收的70例(70眼)原发性开角型青光眼患者为例。将70例患者分为2组,研究1组、研究组2组。研究1组口服复方血栓通,研究2组口服辛伐他汀。观察两组患者在用药12个月后使用CDFI检查眼动脉以及视网膜中央动脉血流动力学情况结果比较。结果:使用辛伐他汀药物后,患者眼动脉、视网膜中央动脉中血流动力学指标情况。使用复方血栓通药物后,患者眼动脉、视网膜中央动脉中血流动力学指标情况。结论:两个药物在治疗过程中都会对患者的视力功能产生积极影响,在药物使用过程中使用CDFI进行检测眼部血流动力学情况,可以很好地发现青光眼患者眼部血管的缺血性变化程度,是不用药物疾病治疗的可靠性评价依据。