简介：摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。

简介：摘 要：本文比较了基于遗传学和非遗传学因素的胚胎选择策略，探讨它们的优势、局限性以及两者相结合的综合策略。通过对不同策略的分析和比较，可以为生殖医学领域提供更全面和有效的胚胎选择方案，进一步提高辅助生殖技术的成功率，并减少与妊娠相关的遗传疾病风险。

简介：摘要中药炮制作为我国独有的制药技术。开展针对中药炮制技术的传承与研究，规范炮制技术的工艺和质量标准，利用现代化设备和技术开发新的炮制方法，将会促进中药产业的健康发展。

简介：摘要2022新年伊始，《中华消化杂志》总编辑代表杂志编委会和编辑部全体成员向支持、关心本刊发展的各界人士、广大读者和作者致以诚挚的祝福和衷心的感谢。2021年，《中华消化杂志》创刊40周年纪念册顺利出版和《中华消化杂志》创刊40周年庆祝会顺利召开，为杂志40周年画上了圆满句号。2022年，《中华消化杂志》将继续秉承前辈们的优良传统，开拓进取，在传承中发展、继承中创新，进一步提高期刊学术水平和影响力。

简介：目的薯以古代经典名方七白膏制剂的发掘和创新为例，引发中医皮。肤美容外用制剂传承与创新的思考.方法探讨古代经典名方与现代科学技术相结合。配制新剂型七白膏的方法。结果古方七白膏用现代科技制作，剂型多样，用途广泛。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：摘要在当今，中药饮片在临床上应用比较广泛，而我国的中药传统炮制技术也得到了一定的发展，但是如何更好地对其进行传承与创新，是目前需要解决的问题。本文简要分析了中药传统炮制技术的特征，并了解中药传统炮制技术传承的意义，同时分析了中药传统炮制技术的创新内容，希望能够为中药产业的发展提供理论依据。

简介：摘要：随着世界范围内对中药传统炮制技术的关注不断增加，传统中药炮制技术作为中国中医药文化的重要组成部分，正逐渐受到更多人的关注和重视。基于此，文章简要分析了中药的概念，并对中药传统炮制技术传承与创新进行了深入研究。

简介：摘要遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟，基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现，耳聋基因筛查和诊断的普及有助于明确其病因，临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个，鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展，对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预，以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题，为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。

简介：围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施,总结分析了国际相关经验与研究,并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训,明确知情告知内容,进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：摘要：在中药炮制技术中包括了多个方面，同时不同的炮制方法，其目的也会有所不同，在中药成品饮片中不断提高其炮制质量，属于所有药师不可推卸的责任，如果中药饮片的炮制不当，就会严重影响到饮片的药用疗效，甚至会出现比较严重的不良反应，严重时会使患者死亡。但是我国当前并没有掌握较多的中药传统炮制技术，许多年轻的药物工程人员并不愿意从事中药炮制行业，民间大众更是缺乏对传统炮制工艺和流程的了解，导致许多的中药传统炮制技术被淡忘，使一些传统炮制技术逐渐失传。本文就 中药传统炮制技术传承及创新展开探讨。

简介：摘要医院文化内容的传承和创新是医院在发展硬件设施过程中必须同时进行的任务，医院文化的传播方式也应该随之传承与创新。传播学家麦克卢汉曾提出“媒介即讯息”，在麦克卢汉看来，对于社会来说，真正有意义、有价值的“讯息”不是各个时代的媒体所传播的内容，而是这个时代所使用的传播工具的性质、它所开创的可能性以及带来的社会变革1。因此，传承和创新传播方式，对于传播内容来说有着至关重要的作用。在当今发展“互联网＋”新形态的背景下，这个理论显得更加正确，结合互联网传承与创新医院文化的表达方式，可以让医院文化得到更好的传播与补充。

简介：追溯中华医史，探循医美历程，不难发现，人类对美的追求与其历史共长短。起源于远古和先秦时期，《山海经》和《五十二病方》就有关于美容中药和方剂的记载；萌芽于秦汉和三国时期，《黄帝内经》是中医美容的理论源泉，《神农本草经》中记载了100种与美容相关的药物；形成于两晋南北朝至隋唐五代时期.

简介：非酒精性脂肪肝病是遗传-环境-代谢相关性疾病，是西方国家最常见的慢性肝病，在我国是继病毒性肝炎后第二位常见肝病，常与肥胖、2型糖尿病、血脂紊乱、高血压等代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）症状并存，近年来其患病率逐年增加，已成为引起慢性肝病及血清氨基酸转移酶水平升高的主要原因之一。近几年非酒精性脂肪肝病与遗传基础的关系越来越受到关注。本文综述了脂肪酸代谢、胰岛素抵抗、氧化应激、细胞因子等与非酒精性脂肪肝病相关的遗传变异的研究进展。

简介：摘要目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率，及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究，收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析（SNP-array）。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组，组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例（5.39%，34/631），其中染色体数目异常20例，染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例（8.40%，53/631），包括致病性拷贝数变异（CNV）32例及不明意义变异（VOUS）21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV 检出率分别为4.57%（21/260）、4.76%（7/147）、16.67%（4/24），其检出率的差异有统计学意义（χ²=7.419，P<0.05）。单一非结构异常组中，鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限（FGR）、颈部透明层厚度增厚（NT）的致病性CNV检出率相对较高，分别为 8.11%（3/37）、7.04%（5/71）、5.60%（7/125）。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析，可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时，染色体异常的风险呈上升趋势。

简介：【摘要】非物质文化遗产是中华优秀传统文化的精髓，积淀着中华民族的最深层精神追求，代表着中华民族的独特精神标识。加强非物质文化遗产保护工作，是传承中华文脉、增强国家文化软实力的迫切需要，是构建中华优秀传统文化传承体系的有力举措。无锡市中医医院高度重视中医药文化建设，创新推进非遗文化传承创新及品牌塑造，打造了中医医疗机构传统医药类非遗文化保护传承工作的“无锡样本”和“无锡经验”。

简介：摘要单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷，其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病，与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同，通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类，展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用，为进一步开展病因学研究提供线索。

简介：摘要遗传性视网膜变性(IRD)发病机制复杂多样，常常导致不可逆盲，目前尚缺乏有效的治疗方法。近年来，针对IRD的基因治疗显示出广阔的应用前景，而如何将基因药物递送至靶细胞并安全、高效地表达成为目前研究发展的关键点。病毒载体系统转染效率较高，但具有潜在的免疫反应和生物安全等问题，其临床应用的局限性使非病毒载体系统的开发应运而生。DNA纳米复合体是新型非病毒载体的研究热点之一，这种聚合物/DNA复合物纳米粒子由多肽、脂质、多糖等物质压缩和包裹DNA而成，在IRD的应用上取得了较大的进展。此外，非病毒载体在成本、制备难易度、包装容量及安全性上均显示出其优势，为视网膜色素变性、Stargardt病、先天性视网膜劈裂、Leber先天性黑矇等IRD的基因治疗提供了新的研究思路。本文对近年来非病毒载体系统在转染效率、靶向性和安全性等方面的进展及其在IRD基因治疗中的应用进行综述。

简介：摘要耳聋，也称为听力障碍,是一种相当普遍的感觉类疾病，主要表现为不同程度的听力丧失。其中由于遗传因素导致的耳聋被称为遗传性耳聋，大约占全部耳聋患者的50%。迄今为止已经发现了约99个常染色隐性遗传基因和67个常染色体显性遗传基因与耳聋相关。本文主要就导致遗传性耳聋突变基因及其编码蛋白的功能进行综述。