简介:摘要:牙龈乳头对于一个美丽的微笑是非常重要的。牙龈黑三角是指牙齿颈部与邻面接触处没有被牙龈组织填充的牙槽间隙。黑三角的处理需要高质量的诊断,必须考虑多学科的方法才能取得成功的临床结果。许多方法都来自于复杂的牙周再生和种植治疗。这篇综述涵盖了黑三角多因素的病因以及黑三角的预防处理方法。
简介:摘要报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤反射式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。
简介:摘要目的探讨改良石黑法治疗新鲜骨性锤状指畸形的临床疗效。方法自2018年1月至2020年7月我院共收治23例新鲜骨性锤状指患者。手术均采用改良石黑法(调整阻挡针方向并增加1枚克氏针对骨块进行加压)治疗。统计术后并发症发生情况、骨折愈合时间并采用手指关节总活动度(total active motion,TAM)系统评定法来评价患指功能恢复情况。结果所有患者均闭合复位成功,无针道感染、甲床畸形、皮肤坏死、骨不连、骨折畸形愈合等并发症发生。患者均获得随访,时间为6~26个月,平均9.4个月。骨折愈合时间(6.3±0.1)周,末次随访根据手指关节TAM系统评定法评定患指关节功能均为优。结论改良石黑法治疗新鲜Ⅰb型、Ⅱb型骨性锤状指具有手术操作简单、微创、疗效确切等优点,适合临床推广。
简介:摘要目的观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系,均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光(AF)、闪光视觉诱发电位(F-VEP)检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml,提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证,生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果2例患者均为男性,年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见,伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者(F1-Ⅱ-3),视盘边界清楚,视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常,振幅大幅下降。家系2先证者(F2-Ⅱ-1),视盘蜡黄,视网膜骨细胞样色素沉着,黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示,F1-Ⅱ-3携带GUCY2D基因c.835G>A(p.D279N)(M1)及等位基因外显子9~19号缺失(M2)复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带CRB1基因c.1576C>T(R526X)(M3)、c.1522T>C(C508R)(M4)复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。结论GUCY2D、CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型;不同致病基因其临床表型存在明显差异。
简介:摘要目的观察高原反应性一过性黑矇的临床特点与诱发病因素。方法回顾性病例系列研究。收集解放军西藏军区总医院2020年2月至2021年8月接诊的高原反应性一过性黑矇25例的临床资料,通过详细病史记录、系统专科检查、以及辅助检查,分析临床特点,探讨可能的发病机制。结果本研究高原反应性一过性黑矇,大多在急性高原暴露后10~15 d发病,全部为双眼发病,表现为全视野模糊甚至失明,持续10~60 s,发作频率每天至少6次,发病时常伴随心慌或头昏。急性高原暴露后感冒病史、早期体力活动、情绪紧张焦虑可能是诱发因素。所有患者经心理干预、吸氧、充分休息及适当的对症治疗2~5 d症状消失,随访半年无复发。结论高原反应性一过性黑矇的防治原则是保证充分休息,避免过度紧张,氧疗是治疗的重要方法。
简介: 【摘要】:目的:探究成人正畸前牙区出现“黑三角”的相关因素分析。方法:选择时间为2022年5月至2023年5月,牡丹江附属红旗医院正畸科门诊收治的成人正畸治疗患者80例,依据样本纳入标准和排除标准搜集病例,将正畸治疗前,无明显牙龈增生或退缩,前牙列完整,前牙区牙周状况良好,治疗前与治疗后均未出现“黑三角”纳入对照组,正畸治疗前,无明显牙龈增生或退缩,前牙列完整,前牙区牙周状况良好,治疗后出现“黑三角”纳入观察组,各40例。比较分析前牙区出现“黑三角”的相关因素等情况。结果:经多因素 Logistic 回归分析,发现正畸治疗后牙齿起始错位的情况,牙冠解剖形态,接触点至牙槽嵴顶的垂直距离均是前牙区出现“黑三角”的独立危险因素,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:针对成人正畸治疗患者,发现前牙区出现“黑三角”是多因素的,与牙齿起始错位的情况,牙冠解剖形态,接触点至牙槽嵴顶的垂直距离等因素有关。通过探究正畸期出现“黑三角”的相关因素,降低正畸期出现“黑三角”的几率,缓解紧张的医患关系。
简介:摘要目的明确3个Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变,初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详细收集患者及家系成员临床资料。采集患者及家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变检测,对可疑致病突变位点通过Sanger测序进行验证,通过蛋白质预测软件和保守性分析确定致病基因的突变位点,结合家系图与先证者进行共分离分析。结果4例患者中,男性1例,女性3例;年龄4~18岁。眼球震颤3例;指压眼征伴夜视力差1例;全视野视网膜电图重度下降4例。所有患眼黄斑中心凹反光可见,周边视网膜未见明显异常。黄斑区椭圆体带隆起强反射信号1只眼;视网膜层间隐约可见弱反射信号2只眼;血管分支增多、周边视网膜无灌注区伴毛细血管渗漏1只眼;黄斑区环状强自身荧光4只眼。家系成员表型未见明显异常。基因检测结果显示,家系1先证者(Ⅱ-1)携带PRPH2基因c.640T> A(p.C214S)(M1)纯合突变;家系2先证者(Ⅱ-2)携带TULP1基因c.1256G>A(p.R419Q)(M2)、c.1A>C(p.M1L)(M3)复合杂合突变;家系3先证者(Ⅱ-1)及其妹妹(Ⅱ-2)携带GUCY2D基因c.1943T>C(p.L648P)(M4)、c.380C>T(p.P127L)(M5)复合杂合突变。家系2先证者父母、姐姐(Ⅱ-1)及家系3先证者父母均为相应杂合变异携带者。其中,M1、M3、M4、M5为新发现突变。家系内基因型和疾病表型呈共分离。根据系谱及基因检测结果分析,3个家系均为常染色体隐性遗传。氨基酸保守性分析发现,M1、M2、M3、M4、M5在物种间具有高度保守性。生物信息学分析结果均为致病性变异。结论发现并证实PRPH2基因M1、TULP1基因M3和GUCY2D基因M4、M5为LCA的新发现突变位点,扩大了LCA的突变位点和基因突变频谱;LCA具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重等特点。
简介:摘要目的回顾性评价3D Brainview T1W黑血序列对儿童大脑静脉血栓的诊断价值。材料与方法回顾性分析25名临床症状提示大脑静脉血栓或已被诊断大脑静脉血栓的儿童病例,25名儿童均在3.0 T磁共振仪上扫描3D Brainview T1W黑血序列和三维磁共振增强静脉血管成像序列(3D contrast-enhanced magnetic resonance venography,3D CE-MRV),其中10名儿童还扫描了颅脑常规MRI和相位对比法三维磁共振静脉血管成像(3D magnetic resonance venography,3D MRV)序列。两名高年资神经放射医生独立双盲阅读3D Brainview T1W和3D CE-MRV图像进行大脑静脉血栓诊断,诊断参考标准基于最后的临床诊断。采用Kappa一致性分析评价3D Brainview T1W序列的观察者间一致性。将3D Brainview T1W和3D CE-MRV获得的最终诊断结果与参考标准对比,分别计算3D Brainview T1W和3D CE-MRV序列诊断的敏感度、特异度及95% CI。结果3D Brainview T1W序列具有非常高的观察者间一致性(k=0.95);3D Brainview T1W序列和3D CE-MRV序列诊断的敏感度及特异度分别为97.1%/99.6%和91.4%/99.2%,差异无统计学意义,但3D Brainview T1W可直接观察血栓,提供的血栓细节及诊断信息更多。结论3D Brainview T1W能够直接观察到血栓,在儿童大脑静脉血栓诊断中具有很高的诊断效能。
简介:摘要目的通过与常规T2加权黑血(T2-weighted dark blood,T2W-DB)序列比较,探讨应用人工智能辅助压缩感知技术的高空间分辨率T2加权黑血成像(high resolution T2 weighted dark blood based artificial intelligence assisted compressed sensing,ACS HR-T2W-DB)序列在心血管磁共振成像中评价心肌水肿的可行性。材料与方法前瞻性纳入2021年8月至12月来我院行心脏磁共振检查的患者38例。所有患者均行常规T2W-DB和ACS HR-T2W-DB心脏短轴面扫描。应用图像质量主观评分和客观定量指标分别评价常规T2W-DB和ACS HR-T2W-DB序列的图像质量。主观评分采用Likert评分量表评估总体图像质量、血池抑制效果、右心室游离壁、左心室游离壁和室间隔可视性。客观定量指标包括峰值信噪比(peak signal-to-noise ratio,pSNR)和心肌血池对比噪声比(心肌contrast-noise ratio,心肌-CNR),并对14例检出有局部心肌水肿的患者进行了心肌水肿区CNR (水肿-CNR)的评价。结果与常规T2W-DB序列相比,ACS HR-T2W-DB序列的空间分辨率提高了一倍(常规256×163 vs. ACS 336×269)。常规T2W-DB和ACS HR-T2W-DB序列图像质量主观评分中,ACS HR-T2W-DB序列右心室壁和左心室游离壁可视性的图像质量得分明显高于常规T2W-DB序列,差异有统计学意义(P均<0.05),总体图像质量、血池抑制效果和室间隔可视性在两个序列之间差异无统计学意义(P均>0.05)。图像质量客观定量评估中,基于ACS HR-T2W-DB序列pSNR和水肿-CNR均明显高于常规T2W-DB序列,差异有统计学意义(P均<0.05),心肌-CNR差异无统计学意义(P>0.05)。结论相较于常规T2W-DB序列,ACS HR-T2W-DB序列既不明显增加扫描时间,又提供了更高的空间分辨率、图像质量、水肿-CNR以及更佳的左室游离壁可视性,有望成为可疑心肌水肿患者的必备序列。