简介：摘要目的探讨组织芯片在临床病理技术的相关应用。方法选取我院2017年1月-2018年1月期间收治的70例肿瘤患者，随机分为观察组和对照组各35例，对对照组采用常规治疗方法，对观察组采用组织芯片技术研究患者肿瘤组织，了解其病理并针对了解到的病理情况进行相应针对性治疗。观察两组患者治疗后的治愈情况。结果观察组患者治愈情况明显优于对照组，观察组患者满意度更高。结论组织芯片技术有利于临床观察了解肿瘤患者病理，从而提出针对性治疗方案，提高患者生活质量，值得临床推广。

简介：

简介：目的骨关节炎（OA）是骨科常见疾病,但其致病基因和相关通路尚不清楚。本研究的主要目的是筛查骨性关节炎发病的核心基因,以揭示其分子发病机制。方法表达谱芯片GSE55235下载自GEO数据库,原始数据经生物信息学分析后得出差异基因。通过DAVID数据库对差异基因进行基因本体论和通路分析。通过STRING数据库对差异基因进行蛋白互作网络分析。结果本研究中,共有10例骨性关节炎滑膜组织和10例健康对照组滑膜组织纳入分析。使用P〈0.05和｜logFC｜〉2作为阈值,我们从表达谱数据芯片GSE55235筛选出差异基因。通过蛋白互作网络分析我们筛选出骨性关节炎OA的核心基因IL-6和VEGFA。结论IL-6和VEGFA基因可能是骨性关节炎的核心基因,这些基因和其相关通路可能是骨性关节炎分子诊断标志物和潜在的药物治疗靶点。

简介：摘要目的对一例疑似Williams综合征患者通过基因芯片进行快速诊断，并探讨基因芯片在临床诊断中的应用。方法采用AffymetrixcytoscanHD芯片对该病例患者进行全基因组范围的基因组不平衡现象进行检测。结果该患者的染色体7q11.23区域上有一段1473.532kbp的杂合性缺失，该缺失是导致Williams综合征的原因。结论基因芯片是一种协助临床诊断WS的有效方法，借助于基因芯片检测技术可以快速的鉴定多种罕见疾病，并根据已知的疾病特征进行相应的干预措施。

简介：

简介：基因芯片即在芯片表面放置各种基因寡酸核苷酸点样，通过PCR扩增微生物样品DNA后，使用制备荧光标记探针和芯片上寡核苷酸点杂交，最后借助扫描仪定量与分析荧光分布模式检测样品，以确定样品是否有某种微生物，在食品研究与食品安全中发挥越来越重要的作用。本文主要分析应用基因芯片检测动物性食品中主要致病菌，以供参考完善。

简介：摘要代谢组学对某一生物或细胞所有低相对分子质量代谢产物进行定性和定量分析的一门新学科，利用先进的仪器分析技术如GC-MS、LC-MS、NMR等来检测各种生物样品中代谢物组的信息并结合模式识别等分析计算，对所得代谢组学数据进行处理，最后综合解析这些数据以用于药学研究，如药物作用机制及新药研发，药物安全性评价，中药现代化的应用研究。

简介：目的分析液相芯片技术检测耐多药结核分枝杆菌的临床价值。方法以tG315、rpoB526和rpoB531的耐药突变基因位点模拟性质粒为实验材料,使用液相芯片技术,开展耐多药结核分歧杆菌检测。结果此法能够检测出最低的质粒浓度为1ng/mL,灵敏度较高。5次检测可判断出katG315、rpoB526以及rpoB531位点基因型,结合相关结果,计算SD值和荧光值。阴性对照的MFI为（37±9.95）,质粒样本变异系数为6.73%-13.75%,证实此法稳定性强。结论该项技术在检测结核分支杆菌的灵敏性、重复性较好,可靠性高,能够精准的检测出各个基因位点突变情况,值得说明的是,液相芯片技术经济性强,操作简单,快速,值得进一步在临床中推广使用。

简介：目的探究基因芯片检测结核分支杆菌及其利福平（RFP）耐药性的效果。方法从2018年1月到2018年6月之间收治100例肺结核患者作为研究对象，均对患者实施基因芯片检测，并分析利福平耐药性；将基因芯片检测结果和传统的药敏实验结果进行对比，统计其准确性。结果基因芯片检测结核分支杆菌的准确率为96.0%，检测利福平耐药菌株耐药性的准确率为90.00%。结论基因芯片检测结核分支杆菌及其利福平耐药性的准确率较高，值得临床推广使用。

简介：摘要蛋白质组学作为一个整体、动态、网络的变化过程是后基因时代的主要研究方向。唾液是口腔微生态环境的产物，它的蛋白质组学表达谱研究作为临床疾病的实时监测手段优势已经开始显现，尤其在寻找疾病分子标记物从而服务于疾病的早期诊断、治疗、用药、疗效评价和预后防治方面。本文主要就唾液蛋白质组学在西医临床病种相关研究和中医证实质等几个方面的进展作一阐述。

简介：摘要蛋白质组学作为一个整体、动态、网络的变化过程是后基因时代的主要研究方向。唾液是口腔微生态环境的产物，它的蛋白质组学表达谱研究作为临床疾病的实时监测手段优势已经开始显现，尤其在寻找疾病分子标记物从而服务于疾病的早期诊断、治疗、用药、疗效评价和预后防治方面。本文主要就唾液蛋白质组学在西医临床病种相关研究和中医证实质等几个方面的进展作一阐述。

简介：目的使用影像组学方法构建一个影像组学标签分类模型，对肺肿瘤良恶性进行分类预测。方法分析四川大学华西医院80例怖肿瘤患者的CT影像学数据，分割肿瘤区域，提取肿瘤形状、大小、强化程度、纹理和小波变换共485个影像组学特征。利用Lasso算法筛选出与肿瘤良恶性鉴别最密切的组学特征，并使用Logistic回归构建诊断肿瘤良恶性的预测模型。采用受试者工作特征（receiveroperatingcharacteristic．ROC）曲线及其曲线下面积（areaundercurve，AUC）来评估该影像组学标签在训练集和验证集中的效能。结果选取3个影像组学特征构建出影像组学标签，具有很好的预测分类效果。训练集的AUC为0870（95％CI：0760-0978J，灵敏度为0.870，特异度为0.818；验证集的AUC为0.853（95％CI：0.717-0.989），灵敏度为0.882，特异度为0.778。结论随着CT在临床诊断中的广泛使用，真有望成为辅助检测肿瘤良恶性的非侵入手段。

简介：目的：研究PRAM1基因在急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）中的临床表型及其预后价值。方法：以486例急性髓系白血病患者的基因表达芯片为研究平台,结合临床资料总结PRAM1基因在多种AML亚型中的表达特征。利用正常人干细胞表达芯片,研究PRAM1基因在各阶段血细胞分化过程中的表达规律。通过急性髓系白血病细胞系验证临床样本表达芯片结果,并找到可以上调PRAM1基因的药物。结果：首先发现PRAM1基因在inv（16）AML中表达最高,在t（15;17）M3中表达最低,在其他类型中表达基本一致。依据美国NCCN指南,利用基因突变分类,PRAM1基因在伴发CEBPAdm突变的AML（cytogeneticallynormalAML,CN-AML）中高表达,而且PRAM1基因的高低表达可以对CN-AML进一步分层,且无事件生存率（event-freesurvival,EFS）有统计学意义;其次PRAM1基因在成熟细胞和粒单祖细胞中表达较高。地西他滨和西达本胺可以上调PRAM1基因,其中西达本胺的效果较好。结论：PRAM1基因在急性髓系白血病中有一定表达规律,在t（15;17）M3中表达最低,PRAM1基因高表达是CN-AML预后较好的标志。PRAM1基因在成熟粒细胞中表达较高,而且西达本胺可以上调该基因的表达,因而可作为治疗靶点。

简介：摘要

简介：中华医学会骨科学分会足踝外科学组（以下简称足踝外科学组）已经走过了25年不平凡的历程。回顾我国足踝外科队伍从无到有、从小到大、不断发展壮大的25年,我们可以自豪的说：足踝外科学组发展的25年是全国足踝外科同仁传承与创新我国足踝外科特色的25年,是我们不断学习与追赶国外现代足踝外科的25年,也是我国足踝外科突飞猛进、蓬勃发展的25年。

简介：摘要目的探讨静脉血栓栓塞症管理组的临床应用对预防VTE的护理管理效果。方法我院于2012年成立了VTE管理组，通过建立规范的VTE管理和组织架构、制定完善的预防护理流程和质量标准并对全院护士开展知识和技术培训，从而提高护士对VTE的认知水平，规范对VTE预防护理的管理。并于2015年7月建立网络信息上报平台，以对全院VTE的发生情况进行统计、分析，积极探索建立院内VTE防治管理的长效机制。骨科为VTE的高发科室，选择2016年及2017年入住我院骨科的患者，统计其VTE发生率及有症状血栓发生率。结果通过VTE管理组的规范化管理，临床护士进行早期评估、预防和积极有效的干预来预防、减少VTE的发生。2016年骨科住院患者VTE发生率为3.23%，2017年降至3.20%，2016年骨科住院患者有症状血栓发生率为7.55%，2017年降至为2.79%(P<0.05)。其中关节外科2017年上半年发生了34例深静脉血栓，下半年仅发生了2例深静脉血栓。结论VTE管理组承担着院内VTE护理的全过程管理，对临床起到了支持、指导和示范作用。通过规范院内VTE的护理工作，为患者提供规范、统一的VTE护理，从而减少了VTE的发生，同时为住院患者提供优质、安全、有效的护理。随着管理工作的深入开展，并借助科学的管理工具，VTE管理组将持续改进，不断提高临床VTE预防护理水平。

简介：目的评价恒温扩增芯片法在儿童下呼吸道感染病原体检测中的应用价值。方法纳入2017年1~7月于首都医科大学附属北京儿童医院住院的下呼吸道感染患儿,入院当天采集痰液等分泌物标本,通过恒温扩增芯片法(芯片法)检测13种常见病原体,比较芯片法与痰培养和血清学方法的检出率。结果研究期间应用恒温扩增芯片法共检测230例下呼吸道感染住院患儿,共检出182例(79.1%)病原阳性。单一病原感染77例(33.5%),混合感染105例(45.6%)。芯片法检出的主要病原菌为耐甲氧西林葡萄球菌(33.8%)、流感嗜血杆菌(27.8%)和肺炎链球菌(22.6%),芯片法对流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和肺炎克雷伯菌的阳性检出率明显高于培养法。两种方法对于铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌和肺炎支原体等的检出率差异无统计学意义。结论对于儿童下呼吸道感染病原体检测,芯片法操作简便、快速,可同时检测13种病原体,且病原体检出率明显高于培养法。

简介：目的:系统评价我国癫痫患者相关基因的研究现状,为癫痫疾病的诊治提供循证医学证据参考。方法:计算机检索CBM,CNKI,VIP和万方等数据库,检索时间为自建库至2017年10月。纳入评价癫痫疾病相关基因的文献,总结与癫痫患者发病、诊断、治疗和预后的相关基因,对研究的结果进行描述性分析。结果:共纳入175篇文献,发表时间为1999–2016年。筛选出相关基因85种。文献类型主要为:基因与疾病的关系(n=81),基因与耐药性的关系(n=37),基因与血药浓度的关系(n=27),基因与药物疗效的关系(n=11),基因与不良反应的关系(n=9),基因定位或测序(n=6),基因与药物剂量的关系(n=2),相关基因的分布频率与癫痫(n=2)。筛选出相关基因85种,研究结果有55.4%(97/175)阳性结论,31.4%(55/175)阴性结论,2.3%(4/175)不确定结论,另外有8篇文献研究结果为一个阴性,一个阳性结果,有2篇文献研究结果为一个阴性结果,一个不确定结论。结论:癫痫药物基因学的研究众多,关于研究的基因类型复杂多样,涉及的内容主要有基因与疾病,基因与药物以及基因自身的定位测序等。关于基因与药物的疗效和安全性有待更深入的研究。

简介：摘要华法林作为最常用的口服抗凝药之一，广泛用于防治血栓栓塞性疾病。但因其治疗窗较窄，治疗剂量个体差异大，如何安全有效地使用华法林一直是国内外研究者关注的热点和难点。虽然近年来陆续推出一些新型口服抗凝药（如利伐沙班、阿哌沙班、达比加群等），但因诸多因素限制未能在临床广泛应用。与此同时，关于华法林药物基因组学的研究发现，与华法林药代学和药效学相关的基因多态性在很大程度上决定了其治疗剂量的个体差异；基于药物基因组学的华法林剂量预测模型也逐步被建立以指导个体化用药。现就华法林的药物基因组学及其临床应用作一综述。

简介：摘要冠心病本身是一种多因素疾病，发生和发展除了受到高血脂，高血压，糖尿病，吸烟，肥胖等传统危险因素的影响外，基因对冠心病的风险起了重要的作用，这一影响在家族史阳性的早发冠心病患者中尤其明显。近年来，通过全基因组关联分析已经发现将近60个单核苷酸位点与冠心病风险相关，但对于基因的功能了解仍然有限。