简介：摘要老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块，显微镜下示肿瘤由2种成分构成，主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主，胞质较少，核呈泡状，核仁明显，另一部分肿瘤细胞透亮，2部分可见过渡，均异型性显著，核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1（SMARCB1）缺失，BRG1（SMARCA4）未缺失，广谱细胞角蛋白（CKpan）、p40、细胞角蛋白（CK）5/6、p63、突触素均阳性，甲状腺转录因子1灶区阳性，CK7少量阳性，生长抑素受体2个别细胞阳性，CD56个别细胞阳性，Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1（SMARCB1）拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变，病理诊断为INI1（SMARCB1）缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1（SMARCB1）蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位，SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差，但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效，而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆，故将INI1（SMARCB1）缺失的肿瘤识别出来十分必要。

简介：摘要颅内黏液样间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤，分子遗传学伴EWSR1与CREB家族基因融合。本文报道1例9岁男性患儿，小脑占位性病变，肿瘤结节状生长，界限清楚，肿瘤细胞椭圆形、梭形或星芒状，疏密不等，大部分呈条索状或疏松网状分布于黏液性间质中，间质内可见“石棉样”纤维，局灶细胞较丰富，呈片状排列。免疫组织化学结果：波形蛋白阳性，结蛋白及CD68部分阳性，上皮细胞膜抗原及CD99弱阳性，胶质纤维酸性蛋白、Olig2、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、p63、CD34等均阴性，p53野生型表达，热点区Ki-67阳性指数约20%。分子表型：荧光原位杂交检测到EWSR1基因分离，二代测序检测出EWSR1-CREB1及SELENOW-EWSR1融合基因。病理诊断为伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤。术后7个月，患者状态良好，无复发及转移。诊断时应与脑膜瘤、胶质瘤、伴EWSR1-CREB家族基因融合的其他肿瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等形态相似的肿瘤鉴别。

简介：摘要：WNT1诱导信号通路蛋白1 (Wnt1 inducible signaling pathway protein 1，WISP1) 是一种富含半胱氨酸的蛋白质，属于CCN 蛋白家族。越来越多的研究表明WISP1在各种人类恶性肿瘤中发挥不同的生物学功能。新的研究证据显示WISP1蛋白与胃癌细胞增殖、凋亡、侵袭和转移密切相关。在这篇综述中，我们描述了WISP1蛋白在胃癌中的生理功能以及其如何参与胃癌发生进展过程。此外，我们讨论了WISP1有望成为胃癌的诊断标志物和/或治疗新靶点。

简介：摘要患儿　男，3岁9月龄，以“排稀便10个月、间断抽搐4个月”就诊，经乳糜泻抗体、人类白细胞抗原（HLA）-DQ基因检测、十二指肠病理活检明确诊断为乳糜泻，予去麦麸类饮食以及对症营养治疗后好转。随访过程中出现多饮多尿，查血糖明显升高，尿糖、尿酮体阳性，诊断为乳糜泻合并1型糖尿病，给予对症补充胰岛素治疗。随访6年患儿血糖控制平稳，生长发育正常。

简介：【摘要】：1例80岁男性，因“发现血糖升高7+月”入院，既往肺鳞癌术，应用注射信迪利单抗7月后出现烦渴、多饮、多尿伴体重下降，随机血糖27.8mmol/L，HbA1c8.0%，尿酮体阴性，予胰岛素强化治疗后再次因血糖控制不佳诊断为“糖尿病酮症酸中毒”，入院诊断为PD-1抑制剂相关1型糖尿病，予胰岛素强化降糖治疗。对于接受PD-1抑制剂治疗的患者可能出现1型糖尿甚至糖尿病酮症酸中毒，临床医师需要提高对该病的认识。

简介：摘要：便秘是一种临床常见疾病，现随居民生活水平的提高，便秘发生率也在逐年增长。西医对于便秘的治疗以改善症状为主，远期疗效差，中医治疗优势不断显现，并可提高患者生活质量，现分享医案一则供同道借鉴。

简介：

简介：无

简介：摘要患儿男性，11个月。生后5个月出现发育倒退，随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应，求医2个月诊断不明，转诊至首都医科大学附属北京儿童医院，发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑，以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变，酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值，确诊GM1型神经节苷脂沉积症。

简介：[摘要]  胃癌是最常见的恶性肿瘤之一，死亡率高，严重危害着人民的生命健康。针对肿瘤免疫检查点的程序性死亡受体（Programmed cell death-1, PD-1）及程序性死亡受体配体1（Programmed death ligand-1, PDL-1）的免疫逃逸机制是目前肿瘤研究的重大突破。本文现将目前的研究结果进行整合，以方便研究人员。

简介：

简介：AbstractBackground:PD-1 and PD-L1 inhibitors have emerged as promising treatments for patients with head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC).Methods:Systematic review and meta-analysis of PD-1 and PD-L1 inhibitors in HNSCC. Outcomes: median overall survival (mOS), median progression-free survival (mPFS), Response Evaluation Criteria in Solid Tumors (RECIST) and treatment-related adverse events (TRAEs).Results:Eleven trials reported data on 1088 patients (mean age: 59.9 years, range: 18-90). The total mOS was 7.97 months (range: 6.0-16.5). Mean mPFS for all studies was 2.84 months (range: 1.9-6.5). PD-1 inhibitors had a lower rate of RECIST Progressive Disease than PD-L1 inhibitors (42.61%, 95% confidence interval [CI]: 36.29-49.06 vs. 56.79%, 95% CI: 49.18-64.19, P < 0.001). The rate of TRAEs of any grade (62.7%, 95% CI: 59.8-65.6) did not differ.Conclusions:Meta-analysis shows the efficacy of PD-1 and PD-L1 inhibitors in HNSCC and suggests a possible difference in certain RECIST criterion between PD-1 and PD-L1 inhibitors. Future work to investigate the clinical significance of these findings is warranted.

简介：摘要目的探讨恶性胸膜间皮瘤（MPM）组织的Ⅰ型胶原蛋白α1链（COL1A1）和Ⅰ型胶原蛋白α2链（COL1A2）基因的表达水平及临床意义。方法于2020年1月，收集26例MPM患者的MPM组织及相邻的正常胸膜组织，采用定量反转录PCR测定组织中COL1A1和COL1A2基因表达水平，并采用受试者工作特征（ROC）曲线评估两者诊断MPM的效能。通过肿瘤基因组图谱（TCGA）数据库分析COL1A1和COL1A2基因表达与临床病理特征的关系，采用基因表达谱动态分析两者表达水平与MPM患者总生存率（OS）和无疾病进展生存率（DFS）的关系，通过Cox比例风险回归模型探讨影响MPM患者预后的因素。采用TIMER 2.0平台探讨COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与肿瘤免疫浸润性细胞的关系。结果与正常胸膜组织比较，MPM组织中COL1A1和COL1A2基因表达量明显增加（P<0.01），且两者表达呈正相关（P<0.001）；ROC曲线显示，COL1A1和COL1A2表达水平诊断MPM的曲线下面积分别为0.900和0.897。COL1A1基因表达量与MPM患者肿瘤类型有关（P<0.05），COL1A2基因表达量与MPM患者T分期有关（P<0.05）。COL1A1和COL1A2基因表达量与MPM患者OS均有关联（Logrank P<0.05），与DFS的关联均无统计学意义（Logrank P>0.05）。Cox多因素分析结果显示，COL1A1和COL1A2基因高表达及双相混合型MPM患者的死亡风险较高（P<0.05）。TIMER 2.0平台分析结果显示，COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与巨噬细胞均呈正相关，COL1A2基因在MPM中的表达与中性粒细胞呈负相关（P<0.05）。结论COL1A1和COL1A2基因在MPM组织中高表达，对MPM的诊断、病情预测和预后评估有一定的价值，两者可能共同促进了MPM的发生发展。

简介：无

简介：摘要本文报道1例妊娠合并强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）1型患者的诊治经过。患者早孕期因偶发心前区钝痛伴盗汗查心肌酶轻度升高，口服药物改善症状后未规律复查。晚孕期出现心肌酶、肝酶及尿蛋白明显异常，心脏、腹部超声提示心脏、脾脏等多发器质性病变。孕36周+5因心力衰竭行剖宫产术，新生儿女，Apgar评分1、5 min均为10分。患者术后出现急性呼吸衰竭、室性二联律及腹泻等症状。神经内科会诊发现双眼埋睫不全、鼓腮力弱和上肢末端肌力减弱。肌肉活检证实DM，基因检测示染色体19q13.3肌营养不良蛋白激酶基因非编码区［CTG］n异常扩增而诊断DM1型。产后随访9个月身体恢复尚可，建议进一步行家系及子代的遗传学分析。

简介：AbstractBackground:Intracerebral hemorrhage (ICH) is fatal and detrimental to quality of life. Clinically, options for monitoring are often limited, potentially missing subtle neurological changes. Integrin β 1 (ITGB1) and β 3 (ITGB3) are the main components of integrin family receptors, which regulate the formation and stability of blood vessels. This study explored the relationship between the expression of ITGB1 and ITGB3 in intracerebral hemorrhage (ICH) to analyze their functional and clinical relevance.Methods:The expression of ITGB1 and ITGB3 in ICH was accomplished by immunohistochemical (IHC) staining and western blotting (WB) analysis, respectively.Results:Furthermore, the results demonstrated that ITGB1 was expressed in ICH tissues, but ITGB3 was not expressed in ICH tissues.Conclusions:In summary, the clinical progression of ICH was related to the expression of ITGB1. ITGB1 may be a potential biomarker and contribute to the treatment of ICH.

简介：摘要胃肠道毛霉菌病的发病率占所有毛霉菌病的5%~13%，临床诊断困难，病死率高。本文报道1例48岁女性患者，病程1个月，以腹痛、腹胀、发热为主要表现，有1型糖尿病史，血糖控制差。患者入院后病情加重，有消化道出血表现，行胃镜检查提示胃体多发巨大溃疡，溃疡表面有白苔覆着，胃黏膜病理活检提示可见少许真菌菌丝及孢子；PAS和六胺银染色可见宽大、不规则分枝，菌丝无分隔，考虑毛霉菌感染。给予两性霉素B脱氧胆酸钠和泊沙康唑混悬液等治疗后，患者病情稳定出院。

简介：摘要程序性细胞死亡蛋白1（PD-1）的单克隆抗体可以阻断PD-1与其配体之间的相互作用，恢复T细胞的抗肿瘤作用。PD-1抑制剂已被广泛批准用于治疗各种恶性肿瘤。有大量文献报道了信迪利单抗有令人满意的抗肿瘤作用，同时也报道出一些相关不良反应。由PD-1抑制剂引起的急性自身免疫性胰岛素依赖型糖尿病在儿童中非常罕见。现报道广东药科大学附属第一医院2021年11月收治的1例应用PD-1抗体后出现高血糖症儿童。

简介：一、摘要

简介：摘要本文报告中国医学科学院北京协和医院收治的1例妊娠中期腹腔妊娠患者的诊疗经过，并复习相关文献，对其临床诊断及治疗方案的选择进行讨论。本例患者经过影像学检查确诊，并通过血管超声和血管造影进行胎盘供血的确认并阻断，通过开腹手术取出胎儿，胎盘保留于原位并定期随访。围手术期出血量少，未发生严重并发症，术后血hCG水平下降满意，结局良好。腹腔妊娠罕见，尽管随着产前保健的普及，多数腹腔妊娠在妊娠早期可被发现并终止，但其诊断和治疗在医疗资源不充足的地区仍然是较大的挑战。治疗上可尝试保守治疗及手术治疗。妊娠早期的腹腔妊娠进行腹腔镜手术创伤小且预后良好；妊娠中晚期的腹腔妊娠当预估移除胎盘会导致致命的大出血或器官损伤时可将胎盘原位保留，也可达到较好的治疗结局。