简介：摘要目的对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院，收集家系4人外周血，采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查，选取有临床意义的变异位点；采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析，并结合有关数据库对变异位点进行分析。结果全外显子测序结果筛查到ARX基因c.1162A>G（p.Lys388Glu）与该家系患者表型共分离。Sanger测序结果与外显子组测序结果一致，母亲为该变异的携带者。该变异在健康人群中无突变频率报道，且多种生物信息学软件预测为有害突变，结合OMIM数据库表型分析，ARX基因c.1162A>G（p.Lys388Glu）导致的表型与患者表型吻合。结论ARX c.1162A>G（p.Lys388Glu）可能是导致该家系患者智力障碍的原因，该变异在国内尚未见报道。

简介：摘要目的对1例智力障碍患儿进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序，将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比，寻找基因序列的变异。对于检出的可能致病性变异，应用Sanger测序法，对患儿双亲进行验证，并分析患儿的临床遗传学特点。结果检测出患儿ARX基因c.1A>G半合子变异；双亲验证后，证实母亲为ARX基因c.1A>G杂合变异携带者，因此患儿的变异遗传自母亲。通过检索公共数据库及本地数据库该变异未收录、也未见文献报道，ARX基因c.1A>G变异为未报道过的新变异，临床意义为"可能致病性变异"。结论ARX基因c.1A>G(pMet1？)变异可能与患儿的智力障碍的发生相关。