简介：摘要神经退行性疾病是一类严重危害人类健康的中枢神经系统变性疾病。补体3(C3)-补体3a受体(C3aR)通路是经典补体激活的重要通路之一。大量研究显示C3-C3aR通路可以介导调节星形胶质细胞-小胶质细胞轴相互作用于神经元，导致中枢神经系统功能改变；C3-C3aR通路与阿尔茨海默病、帕金森病、脑卒中、癫痫等神经退行性疾病的发生发展密切相关。本文围绕C3-C3aR通路在几种重要的神经退行性疾病中的研究进展进行综述，旨在讨论C3-C3aR通路在相关神经退行性疾病中的作用，从而为相关疾病的治疗提供一种新的思路。

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简介：摘要目的对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异，其父母该位点未检测到变异，为新发变异(de novo)，查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南，c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP3)。结论这例患者为 TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。

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简介：【摘要】牙根的结构发生变异，导致C形根管的产生，提升了根管治疗的难度。本文主要介绍了C形根管的外形特点，以及不同方式对其诊断的影响，并对C形根管的治疗及治疗过程中可能发现的问题作以综述。

简介：摘要目的通过骨盆解锁复位架辅助复位微创治疗Tile C2、C3型骨盆骨折，探讨其治疗经验、适应证及临床疗效。方法回顾性收集2016年1月至2019年7月采用闭合复位微创固定治疗的20例Tile C2、C3型骨盆骨折患者资料，其中男7例，女13例；年龄（35.6±14.6）岁（范围12~60岁）；伤后至手术时间（19.3±7.1）d（范围5~30 d）。骨盆骨折Tile分型：C2型13例，C3型7例。2例合并同侧或双侧腰骶干神经损害表现，均为部分损伤，英国医学研究委员会（British Medical Research Council，BMRC）分级均为M3级。手术采用闭合复位微创固定方式进行治疗，先将移位明显的一侧用骨盆解锁复位架固定在手术床上，牵引移位程度小的一侧，复位后置入该侧S1、S2贯穿骶髂螺钉导针至对侧骶骨骨折处；再更换牵引，将复位的一侧固定在手术床上，改牵引移位明显的一侧，复位理想后，将打入的贯穿导针穿过对侧骶髂关节至髂骨外板，再拧入贯穿骶髂螺钉，合并髋臼骨折患者采用相应的入路进行复位固定，前环均采用INFIX固定。记录手术时间、术中出血量及术后并发症，采用Matta标准评价骨折复位质量，Majeed评分评价临床疗效。结果20例均顺利完成手术，手术时间（167.00±31.21）min（范围105~210 min）；术中出血量（82.00±5.36）ml（范围30~100 ml）；术后Matta复位评价标准：优14例，良4例，可2例，总优良率90%。2例出现股外侧皮神经损害表现症状，余无手术相关并发症；随访1~4年，骨折均愈合，愈合时间6~12周，无骨折复位丢失、内固定失效等并发症出现；术后1年复查时，2例腰骶干神经损害表现患者症状完全缓解。Majeed临床疗效评分，优18例，良2例，总优良率100%。结论闭合复位微创固定治疗骨盆C2、C3型骨折，具有损伤小、效果好的特点，将成为骨盆骨折治疗的一种趋势。

简介：摘要目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果先证者，3岁。OCT检查，双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅，32岁。OCT检查，左眼黄斑区萎缩；右眼黄斑区囊样隆起，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示，先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变；其母亲为该基因杂合突变携带者，父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止，由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中，正常者6人；该基因突变携带者4人，均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示，突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示，该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。

简介：摘要目的观察不同功率密度低强度脉冲超声(LIPUS)对骨骼肌C2C12成肌细胞脂联素(Adiponectin)及其受体的影响，探讨LIPUS促进C2C12成肌细胞分化的潜在机制。方法将体外培养的C2C12成肌细胞根据有无超声干预或超声干预的功率密度随机分为对照组、U0.1组、U0.3组和U0.5组，对照组接受假LIPUS干预，U0.1组、U0.3组、U0.5组分别接受功率密度为0.1 W/cm2、0.3 W/cm2、0.5 W/cm2的LIPUS干预。干预5 d后，分别采用CCK-8法检测细胞活力，采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测脂联素、脂联素受体1(AdipoR1)和T-钙黏蛋白(T-Cadherin)mRNA水平，采用Western blot法检测脂联素、AdipoR1、T-Cadherin、腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)、活化型-磷酸化腺苷酸活化蛋白激酶(P-AMPK)、肌细胞生成蛋白(MYOG)和胚胎肌球蛋白重链(eMHC)的蛋白水平，并对4组细胞肌管的分化能力进行免疫荧光化学检测。结果LIPUS干预5 d后，U0.1、U0.3和U0.5组细胞相对活力明显高于对照组(P<0.01)。U0.3组和U0.5组脂联素、受体AdipoR1和T-Cadherin mRNA水平均显著上调，与对照组比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。U0.3组和U0.5组脂联素、AdipoR1、T-Cadherin蛋白和AMPK磷酸化水平与对照组比较，均显著增加(P<0.05)，且U0.1组和U0.5组均显著低于U0.3组，差异均有统计学意义(P<0.01)。U0.3组和U0.5组C2C12成肌细胞分化指标eMHC、MYOG蛋白水平和C2C12成肌细胞融合指数与对照组比较，均明显增加，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论LIPUS可促进C2C12成肌细胞的分化，并以0.3 W/cm2、5 min/d、1 MHz，占空比为20%的LIPUS干预作用最明显，其调控机制可能与C2C12成肌细胞脂联素、受体AdipoR1和T-Cadherin的表达上调和下游AMPK磷酸化水平活化有关。

简介：摘要目的为了完善放射性核素14C的监测方法，估算14C对人体造成的内照射剂量，保护14C暴露行业职工和公众的身体健康。方法用湿法氧化法对尿样进行前处理。分析时用过硫酸钾作为氧化剂把尿素氧化分解为二氧化碳，并用1 mol/L氢氧化钠吸收后，使吸收液转化为碳酸钙沉淀，碳酸钙粉末悬浮法制样，低本底液体闪烁计数仪检测计数并计算分析结果。结果用尿素作为载体优化后的反应时间为1 h，对于80 ml尿样，过硫酸钾的使用量为10 g，方法回收率可达到97.15% ~ 102.09%，测量时间300 min时，方法检测下限为0.22 Bq/L。实际检测的4个尿样中，14C活度浓度分别为0.32、0.60、0.86和0.74 Bq/L。结论优化后的方法稳定性好，准确度高，能够满足放射卫生工作中14C日常检测的需求。尿样中14C定量方法的建立进一步完善了14C监测的方法体系。

简介：[摘要] 目的：探究高血压脑出血患者血清免疫球蛋白和补体C3、C4变化价值。方法：纳入40例高血压脑出血患者、40例原发性高血压患者进行探究分析，（时间：2019年01月~2020年01月），对比性探究分析，电脑数组排列分组，对照组（原发性高血压患者，n＝40），实验组（高血压脑出血患者，n＝40）。分析两组患者免疫球蛋白水平对比（IgG、IgA、IgM）、补体C3、C4水平对比。结果：（1）免疫球蛋白水平对比：组间相较，实验组IgG、IgM，差异明显，（P＜0.05）；（2）补体C3、C4水平对比：组间对比，实验组1d、7d、14dC3、C4水平，差异明显，（P＜0.05）。结论：高血压脑出血患者血清免疫球蛋白和补体C3、C4水平，可直接对患者免疫功能进行反应，为患者后续治疗提供理论依据。

简介：摘要由胰腺外分泌功能障碍导致的糖尿病称为3c型糖尿病，又称胰源性糖尿病，主要由慢性胰腺炎和胰腺癌引起，其流行病学特征和病理机制与慢性胰腺炎、胰腺癌具有临床相关性。与1型和2型糖尿病相比，3c型糖尿病具有不同的发病机制和治疗策略。分析3c型糖尿病的流行病学特征、发病机制、诊断标准和临床治疗进展，以及与慢性胰腺炎和胰腺癌的临床相关性，深入理解其病因和病理机制，有助于3c型糖尿病的鉴别和早预防、早治疗。

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简介：AbstractBackground:Macrophages play an important role in renal ischemia reperfusion injury, but the functional changes of macrophages under hypoxia/reoxygenation and the related mechanism are unclear and need to be further clarified.Methods:The effects of hypoxia/reoxygenation on functional characteristics of RAW264.7 macrophages were analyzed through the protein expression detection of pro-inflammatory factors TNF-α and CD80, anti-inflammatory factors ARG-1 and CD206. The functional implications of C-X3-C motif chemokine receptor 1(CX3CR1) down-regulation in hypoxic macrophages were explored using small interfering RNA technology. Significance was assessed by the parametric t-test or nonparametric Mann-Whitney test for two group comparisons, and a one-way ANOVA or the Kruskal-Wallis test for multiple group comparisons.Results:Hypoxia/reoxygenation significantly increased the protein expression of M1-related pro-inflammatory factors TNF-α, CD80 and chemokine C-X3-C motif chemokine ligand 1 (CX3CL1)/CX3CR1 and inhibited the protein expression of M2-related anti-inflammatory factors ARG-1 and CD206 in a time-dependent manner in RAW264.7 cells. However, the silencing of CX3CR1 in RAW264.7 cells using specific CX3CR1-siRNA, significantly attenuated the increase in protein expression of TNF-α (P < 0.05) and CD80 (P < 0.01) and the inhibition of ARG-1 (P < 0.01) and CD206 (P < 0.01) induced by hypoxia/reoxygenation. In addition, we also found that hypoxia/reoxygenation could significantly enhance the migration (2.2-fold, P < 0.01) and adhesion capacity (1.5-fold, P < 0.01) of RAW264.7 macrophages compared with the control group, and CX3CR1-siRNA had an inhibitory role (40% and 20% reduction, respectively). For elucidating the mechanism, we showed that the phosphorylation levels of ERK (P < 0.01) and the p65 subunit of NF-κB (P < 0.01) of the RAW264.7 cells in the hypoxic/reoxygenation group were significantly increased, which could be attenuated by down-regulation of CX3CR1 expression (P < 0.01, both). ERK inhibitors also significantly blocked the effects of hypoxic/reoxygenation on the protein expression of M1-related pro-inflammatory factors TNF-α, CD80 and M2-related anti-inflammatory factors ARG-1 and CD206. Moreover, we found that conditioned medium from polarized M1 macrophages induced by hypoxia/reoxygenation, notably increased the degree of apoptosis of hypoxia/reoxygenation-induced TCMK-1 cells, and promoted the protein expression of pro-apoptotic proteins bax (P < 0.01) and cleaved-caspase 3 (P < 0.01) and inhibited the expression of anti-apoptotic protein bcl-2 (P < 0.01), but silencing CX3CR1 in macrophages had a protective role. Finally, we also found that the secretion of soluble CX3CL1 in RAW264.7 macrophages under hypoxia/reoxygenation was significantly increased.Conclusions:The findings suggest that hypoxia/reoxygenation could promote M1 polarization, cell migration, and adhesion of macrophages, and that polarized macrophages induce further apoptosis of hypoxic renal tubular epithelial cells by regulating of CX3CL1/CX3CR1 signaling pathway.

简介：摘要目的探讨单通道C3-C4导联和平均参考导联新生儿振幅整合脑电图（amplitude-integrated electroencephalogram，aEEG）图形的差异。方法回顾性选择2018年8月至2019年9月南方医科大学南方医院新生儿科收治的脑电图正常的足月儿为研究对象，收集从单通道C3-C4导联和平均参考导联获取的aEEG数据，比较两种不同导联中各通道宽带和窄带的上、下边界振幅，并分析其aEEG波形差异。结果共纳入90例患儿，单通道C3-C4导联的宽、窄带上、下边界振幅及带宽均高于平均参考导联，与平均参考导联9个通道行两两比较，差异均有统计学意义（P<0.05），平均参考导联O1-AV及O2-AV通道识别睡眠-觉醒周期的误判率分别为40.0%、46.7%；在脑电背景活动分析中，90例平均参考导联中有6例宽带下边界振幅<5 μV，导致对脑电背景活动的误判，误判率为6.7%。结论单通道C3-C4导联与平均参考导联获取的aEEG波形模式存在差异，使用平均参考导联获取的aEEG图形进行分析可能导致误判。

简介：摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异，cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列，这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止，预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱，同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。

简介：摘要目的检测C-X-C基序趋化因子10(CXCL10)在人肝癌组织中的表达水平及其与肝癌患者临床生物学特征和预后的关系，并探讨CXCL10对肝癌细胞增殖和侵袭的作用。方法癌症基因组图谱(TCGA) RNA测序数据库分析CXCL10在配对(n＝56)、非配对肝癌组织(n＝370)、癌旁正常组织(n＝56)的表达水平，根据CXCL10表达水平、生存时间和生存状态获得CXCL10在肝癌的临界值，根据其cutoff值我们将肝癌患者分为CXCL10高表达组和CXCL10低表达组，进一步分析其与肝癌患者临床生物学特征、生存和肿瘤复发的关系。利用小干扰RNA在肝癌HepG2细胞株敲低CXCL10基因，实时定量聚合酶链反应(PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测CXCL10、增殖细胞核抗原(PCNA)和基质金属蛋白酶(MMP)-2的表达水平。噻唑蓝(MTT)和Transwell检测CXCL10沉默对肝癌细胞增殖和侵袭的影响。两组间比较采用独立t检验。χ2检验分析CXCL10表达与肝癌临床病理学特征的关系；Kaplan-Meier及Cox回归分析CXCL10表达与肝癌患者预后的关系。结果t检验分析结果显示，CXCL10在配对肝癌组织(t＝3.677，P<0.01)和非配对肝癌组织的表达水平显著高于癌旁组织(t＝4.692，P<0.01)；χ2检验显示，其高表达与肝癌患者年龄(χ2＝4.680，P<0.05)、性别(χ2＝7.993，P<0.01)、肿瘤大小(χ2＝7.436，P<0.05)及病理学分级(χ2＝6.350，P<0.05)均明显相关，但与其他临床病理学因素无相关(χ2＝0.092、0.468，P>0.05)；Kaplan-Meier分析显示，CXCL10高表达患者的生存率低于CXCL10低表达患者(χ2＝4.672，P<0.05)而肿瘤复发率高于CXCL10低表达患者(χ2＝4.672，P<0.05)，差异有统计学意义。体外实验显示，CXCL10沉默减少PCNA和MMP-2蛋白表达，抑制肝癌细胞增殖活性。CXCL10沉默组肝癌侵袭细胞数[(51.2±5.4)个]明显低于空载组[(136.3±11.5)个]穿过小室的细胞数(t＝2.315，P<0.01)，差异有统计学意义。结论CXCL10高表达与肝癌患者年龄、性别、肿瘤大小、病理学分级及不良预后存在明显相关，其沉默能抑制肝癌细胞的增殖和侵袭潜能。

简介：【摘要】目的 探讨糖尿病患者早期肾损伤诊断中血清及尿中胱抑素C浓度的应用效果。方法 选择本院2019年1月－2020年12月期间诊治的糖尿病早期肾损伤患者36例作为对象（观察组），并选择同期糖尿病无肾损伤患者36例作为对照组，对比两组血清及尿中胱抑素C浓度。结果 观察组血清胱抑素C、尿中胱抑素C明显高于对照组，有统计学意义（P〈0.05）。结论 糖尿病早期肾损伤患者的诊断中血清及尿中胱抑素C浓度指标较高，能反映出肾损伤的情况，具备参考价值，要重视。

简介：摘要总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料，并对其溶酶体调节转运蛋白（LYST）基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证，同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T（p.Arg141*）纯合变异，其父母该位点为杂合携带。查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道，根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南，c.421C>T变异被判定为致病性变异。

简介：摘要肱骨远端C型骨折在临床中较为罕见，主要通过对患者实施手术治疗，达到对断面准确复位及关节面重建的目的，在当前切开复位固定是目前最为理想的治疗方案。尺骨鹰嘴截骨入路可为临床治疗提供充足的视野，是临床中较为常用的手术入路方式，但这种范式却存在截骨处愈合差、内固定失败等不良反应发生。为了确保对患者的治疗效果，避免对鹰嘴完整性的牺牲，在医学技术的大力发展下，出现了多种入路方式进行治疗。但研究发现，不同入路方式治疗中具有一定的局限性，因而在临床治疗中对入路选择在输液入路与肘功能影响中存在一定的矛盾。随着“双柱”理论的推广应用，双钢板固定C型骨折在临床中受到了广泛的使用，且在体外力学实验中体现了更佳优势。