简介：摘要目的探讨辅助性T细胞Th1、Th2和Th17及其相关细胞因子在布鲁菌感染后急性期、慢性期及恢复期的免疫应答特点。方法采用前瞻性研究，选择2017年1月至2018年12月于石河子大学医学院第一附属医院确诊的布鲁菌病患者130例为研究对象，包括急性期组（49例）、慢性期组（44例）、恢复期组（37例），并以同期健康体检者30例为对象纳入对照组，采集所有受试者外周血样本，流式细胞术检测外周血中Th1、Th2和Th17细胞的表达情况；流式液相多重蛋白定量技术（CBA）检测血清中细胞因子γ-干扰素（IFN-γ）、白细胞介素（IL）-4和IL-17A表达水平。结果对照组和急性期、慢性期、恢复期组人群外周血Th1[（1.03 ± 0.85）%、（5.46 ± 3.54）%、（4.48 ± 2.26）%、（2.29 ± 2.25）%]、Th2[（4.72 ± 2.36）%、（7.00 ± 3.14）%、（13.99 ± 9.14）%、（5.89 ± 4.69）%]、Th17细胞表达比例[（2.09 ± 0.48）%、（3.04 ± 2.17）%、（3.61 ± 2.67）%、（2.74 ± 2.58）%]组间比较，差异均有统计学意义（F = 20.95、21.15、2.90，P均< 0.05）；与对照组比较，急性期、慢性期组Th1、Th2、Th17细胞和恢复期组Th1细胞表达比例均较高（P均< 0.05）；与恢复期组比较，急性期、慢性期组Th1、Th2、Th17细胞表达比例均较高，但急性期组Th2细胞表达比例低于慢性期组（P均< 0.05）。对照组和急性期、慢性期、恢复期组人群血清中IFN-γ、IL-4、IL-17A表达水平组间比较，差异均有统计学意义（F = 7.79、15.85、7.55，P均< 0.05）；与对照组比较，急性期、慢性期组IFN-γ、IL-4、IL-17A和恢复期组IFN-γ、IL-4表达水平均较高（P均< 0.05）；与恢复期比较，急性期组IFN-γ、IL-4、IL-17A和慢性期组IFN-γ、IL-17A表达水平均较高（P均< 0.05）。结束治疗时间< 12个月的恢复期患者Th1细胞表达比例显著高于结束治疗时间≥12个月的恢复期患者（t = 2.26，P < 0.05）。结论患者感染布鲁菌后，急性期以Th1细胞免疫为主，慢性期以Th2细胞免疫为主，而Th17细胞免疫在急性期及慢性期的应答无明显差异。恢复期患者免疫功能在结束治疗时间< 12个月时可能依然存在异常，部分临床治愈的恢复期患者体内Th1细胞比例仍高相对较高，提示患者免疫功能尚未完全恢复。

简介：摘要目的探讨Th1/Th2细胞因子在急性髓系白血病（AML）预后分层中的意义。方法收集2017年6月至2019年4月于云南省第一人民医院初诊AML患者83例，根据成年人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2017年版）将AML患者分为预后不良组（45例）、预后中等组（19例）、预后良好组（19例），其中预后中等+预后不良为预后非良好。利用Mann-Whitney U检验和Kruskal-Wallis H检验比较不同预后组外周血Th1/Th2细胞因子表达的差异；选取不同预后组间差异有统计学意义的细胞因子，利用受试者工作特征（ROC）曲线确定细胞因子预测不同预后分层AML患者的cut-off值；以cut-off值为界，将所有患者分为≥cut-off值组和<cut-off值组，分析两组与指南预后分层间的关系。结果预后中等组患者肿瘤坏死因子（TNF）-β的中位表达量[3.80 pg/ml（2.75 pg/ml，15.32 pg/ml）]高于预后不良组患者[2.78 pg/ml（1.28 pg/ml，3.36 pg/ml）]和预后良好组患者[1.61 pg/ml（0.83 pg/ml，3.04 pg/ml）]（U=216，P=0.02；U=312，P<0.05）；预后良好组患者低于预后不良组（U=562，P=0.048）。其他Th1/Th2细胞因子表达水平在不同预后分层的AML患者中差异均无统计学意义（均P>0.05）。预测预后良好组和预后中等组的TNF-β cut-off值为3.23 pg/ml，ROC曲线下面积为0.866（95% CI 0.753~0.978，P<0.05）；TNF-β≥3.23 pg/ml的26例患者中，25例（96.2%）为预后非良好。预测预后中等组和预后不良组的TNF-β cut-off值为3.62 pg/ml，ROC曲线下面积为0.747（95% CI 0.610~0.884，P=0.02）；TNF-β≥3.62 pg/ml的18例（100%）患者均为预后非良好。预测预后良好组和预后非良好组的TNF-β cut-off值为2.19 pg/ml，ROC曲线下面积为0.719（95% CI 0.595~0.842，P=0.04）；TNF-β≥2.19 pg/ml的53例患者中，46例（86.8%）为预后非良好。结论TNF-β的高表达可能提示AML患者预后非良好，当TNF-β≥3.62 pg/ml时可能有助于对AML患者预后分层。

简介：摘要目的探讨甲基化酶抑制剂5-杂氮-2-脱氧胞苷(5-aza-2-deoxycytidine，5-aza)对变异性鼻炎大鼠辅助性T细胞(helper T cell，Th)亚群Th1和Th2细胞的分化及白细胞介素(interleukin，IL)-4、干扰素(interferon，IFN)-γ水平表达的影响。方法将30只SD雄性大鼠随机分为3组：正常组、模型组、5-aza组，每组10只。予以卵清蛋白致敏的方法建立变应性鼻炎模型，分别干预后采血行流式细胞术检测Th1、Th2细胞比率，酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay，ELISA)检测Th1细胞分泌的细胞因子IFN-γ和Th2细胞分泌的细胞因子IL-4的表达，并留取鼻粘膜行苏木精-伊红染色法(hematoxylin-eosin staining ，HE)染色。结果流式细胞术检测结果显示，模型组中Th2细胞的比率均较5-aza组和正常组明显升高[(7.28±1.37)%比(6.17±1.06)%，(6.05±0.95)%，F＝2.920，P<0.05]，差异具有统计学意义；5-aza组Th2细胞的比率明显低于模型组，差异具有统计学意义(P＝0.039)；模型组、5-aza组和正常组的Th1细胞比率差异无统计学意义(P>0.05)。ELISA法检测结果显示，模型组大鼠IL-4的表达水平明显高于正常组和5-aza组，差异具有统计学意义[(175.19±10.14) pg/mL比(160.14±16.86) pg/mL，(160.75±17.45)pg/mL，F＝2.743，P<0.05)]。5-aza组IL-4的表达水平较模型组明显降低(P＝0.047)，但三组间IFN-γ的表达表达水平差异无统计学意义(P>0.05)。HE染色光镜下可见，正常组大鼠鼻粘膜组织结构完整、清晰，鼻粘膜无水肿，充血；模型组鼻粘膜固有层充血、水肿，粘膜下层腺体增生，血管增生，并有大量炎性细胞及嗜酸性粒细胞浸润，鼻粘膜纤毛破坏；5-aza组鼻粘膜组织结构大致完整，可见少量嗜酸性粒细胞浸润。结论甲基化酶抑制剂能有效缓解大鼠过敏性鼻炎症状，减轻过敏大鼠的鼻粘膜组织损伤。提示甲基化酶抑制剂可能使得Th2表达下调抑制炎性反应。

简介：摘要辅助性T细胞17(Th17)是近年发现的新CD4＋T细胞亚群，主要通过分泌细胞因子白细胞介素17趋化中性粒细胞在气道募集而促进非Th2优势型哮喘的发生。甲基化-CpG结合域蛋白在DNA甲基化中具有调控作用，且能通过调控Th17分化而影响哮喘的进展。文中主要综述了近年甲基化-CpG结合域蛋白2调控Th17优势分化进而介导非Th2优势型哮喘的研究进展。

简介：无

简介：摘要多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传，并引起酪氨酸羟化酶(TH)合成减少，从而导致广泛性的多巴胺及儿茶酚胺缺乏。但TH缺乏的DRD(TH-DRD)患者临床表现可不典型，轻症患者以肌张力不全为主要表现，可逐渐发展为痉挛性截瘫，可伴有帕金森样表现，多数对左旋多巴反应良好，重症患者则表现为进行性复杂性婴儿脑病，对左旋多巴反应差，且多遗留智力发育问题。多数患者脑脊液中的高香草酸(HVA)下降。但由于该病临床表现不具有特征性，实验室检查也无特异性，故目前基因检测仍是诊断该病的唯一可靠标准。小剂量左旋多巴对大部分轻症患者疗效肯定，对重症患者也可一定程度上改善症状。

简介：AbstractBackground:The incidence of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) complicated with invasive pulmonary aspergillosis (IPA) has increased in the last two decades. The mechanism underpinning susceptibility to and high mortality of COPD complicated with IPA is unclear, and the role of T helper cells 17 (Th17 cells) in the compound disease remains unknown. Therefore, this study aimed to assess the function of Th17 cells in COPD combined with IPA.Methods:COPD, IPA, and COPD+IPA mouse models were established in male wild type C57/BL6 mice. The amounts of Th17 cells and retinoic acid-related orphan receptors γt (RORγt) were tested by flow cytometry. Then, serum interleukin (IL)-17 and IL-23 levels were detected by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) in the control, COPD, IPA and COPD+IPA groups. In addition, COPD+IPA was induced in IL-17 knockout (KO) mice, for determining the role of Th17 cells in COPD+IPA.Results:Compared with the COPD group, the COPD+IPA group showed higher amounts of blood RORγt ([35.09 ± 16.12]% vs. [17.92 ± 4.91]%, P = 0.02) and serum IL-17 (17.96 ± 9.59 pg/mL vs. 8.05 ± 4.44 pg/mL, P = 0.02), but blood ([5.18 ± 1.09]% vs. [4.15 ± 0.87]%, P= 0.28) and lung levels of Th17 cells ([1.98 ± 0.83]% vs. [2.03 ± 0.98]%, P= 0.91), lung levels of RORγt ([9.58 ± 6.93]% vs. [9.63 ± 5.98]%, P = 0.49) and serum IL-23 (51.55 ± 27.82 pg/mL vs. 68.70 ± 15.20 pg/mL, P = 0.15) showed no significant differences. Compared with the IPA group, the COPD+IPA group displayed lower amounts of blood ([5.18 ± 1.09]% vs. [9.21 ± 3.56]%, P = 0.01) and lung Th17 cells ([1.98 ± 0.83]% vs. [6.29 ± 1.11]%, P = 0.01) and serum IL-23 (51.55 ± 27.82 pg/mL vs. 154.90 ± 64.60 pg/mL, P = 0.01) and IL-17 (17.96 ± 9.59 pg/mL vs. 39.81 ± 22.37 pg/mL, P = 0.02), while comparable blood ([35.09 ± 16.12]% vs. [29.86 ± 15.42]%, P = 0.25) and lung levels of RORγt ([9.58 ± 6.93]% vs. [15.10 ± 2.95]%, P = 0.18) were found in these two groups. Finally, Aspergillus load in IL-17 KO COPD+IPA mice was almost 2 times that of COPD+IPA mice (1,851,687.69 ± 944,480.43 vs. 892,958.10 ± 686,808.80, t= 2.32, P = 0.02).Conclusion:These findings indicate that Th17 cells might be involved in the pathogenesis of COPD combined with IPA, with IL-17 likely playing an antifungal role.

简介：【摘要】 目的 探讨慢性乙型肝炎（Hetatitis B Virus,HBV）患者体内辅助性T细胞(Helper T Cell，Th)中的Th1、Th2细胞的数量及Th1/Th2细胞的比例的变化，及其与肝炎活动指标、免疫球蛋白水平的关系。方法 采用流式细胞仪对慢性HBV感染者外周血中Th细胞内IFN-γ和IL-4的表达进行检测。比较乙肝病毒携带者、慢性乙型肝炎患者Th1、Th2型细胞数量及Th1/Th2细胞的比例的变化。采用Mann-Whitney U 检验分析，相关性分析采用Spearman秩相关检验，P

简介：摘要溃疡性结肠炎(ulcerative colitis，UC)是炎症性肠病(infammatory bowel disease, IBD)的主要类型之一，是一种慢性、非特异性、结肠炎症性疾病，易反复发作并需长期维持治疗，其临床特征包括：腹泻、体重丢失、腹痛、发热和便血以及癌变风险。目前认为UC的发病机制是由于环境因素作用于遗传易感个体，引起免疫系统异常激活，肠黏膜屏障破坏，导致结肠黏膜炎性改变，其中T细胞及其分泌的细胞因子参与免疫应答是UC发病机制研究领域的重要课题。Th9细胞是新近发现的T细胞亚群，其所分泌的IL-9已被证实参与多种自身免疫性疾病，现就Th9细胞的分化及其参与UC发病的机制加以综述。

简介：摘要初始CD4+T淋巴细胞在接受抗原刺激后可分化为不同的辅助性T细胞亚群，并分泌相应的细胞因子发挥生物学效应。Th22细胞是近年被发现的新型CD4+T淋巴细胞亚群，不同于Th1、Th2和Th17细胞等亚群，Th22细胞分泌白细胞介素(IL)-22、IL-13和肿瘤坏死因子(TNF)-α等因子，不分泌IL-17、IL-4、干扰素-γ(IFNγ)等因子，表达CCR4、CCR6和CCR10趋化因子受体，其中IL-22被认为是Th22细胞的主要效应分子。Th22细胞的功能和分化的机制不断被完善，且在人类常见病毒感染中发挥重要作用。本文就Th22细胞的特征与功能及其分化机制，以及IL-22在人类常见病毒感染中的作用作一介绍，为人类病毒的防治提供新的免疫策略。

简介：摘要初始CD4+T淋巴细胞在接受抗原刺激后可分化为不同的辅助性T细胞亚群，并分泌相应的细胞因子发挥生物学效应。Th22细胞是近年被发现的新型CD4+T淋巴细胞亚群，不同于Th1、Th2和Th17细胞等亚群，Th22细胞分泌白细胞介素(IL)-22、IL-13和肿瘤坏死因子(TNF)-α等因子，不分泌IL-17、IL-4、干扰素-γ(IFNγ)等因子，表达CCR4、CCR6和CCR10趋化因子受体，其中IL-22被认为是Th22细胞的主要效应分子。Th22细胞的功能和分化的机制不断被完善，且在人类常见病毒感染中发挥重要作用。本文就Th22细胞的特征与功能及其分化机制，以及IL-22在人类常见病毒感染中的作用作一介绍，为人类病毒的防治提供新的免疫策略。

简介：摘要目的研究长链非编码RNA（lncRNA）NEF对绝经后骨质疏松症（PMOP）小鼠T细胞免疫功能的调节机制。方法使用Balb/c小鼠建立去卵巢模型（OVX，模拟PMOP）（46只），设立假手术（sham）对照组（16只），从这两组小鼠中用随机数字表法各选6只安乐死后分离培养骨髓间充质干细胞（BMSCs）；构建NEF的重组表达载体（pIRSE2-NEF）并转染BMSCs，使用RT-qPCR检测sham组、OVX组和pIRSE2-NEF组的BMSCs细胞中的NEF和miR-21水平；荧光素酶基因报告实验验证NEF和miR-21的结合作用。将剩余的40只OVX小鼠分为4组，包括OVX组（10只），pIRSE2-NEF注射组（pIRSE2-NEF组，10只），pIRSE2-NEF联合PD-1抑制剂组（pIRSE2-NEF+PD-L1-IN-1组，10只），pIRSE2-NEF联合miR-21拟似物（mimic）组（pIRSE2-NEF+mimic组，10只）。sham组剩余的10只小鼠作为对照组。ELISA检测外周血IFN-γ、IL-2、IL-4、IL-13、PD-1/PD-1L信号水平，流式细胞术检测血清Treg-Th17细胞亚群偏移情况变化。结果与sham组（1.01±0.04，1.00±0.03）比，OVX组的BMSCs中NEF的表达下调（0.23±0.01），miR-21上调（2.96±0.05）（P<0.05）。与OVX组（1.23±0.15，5.20±0.31）比，pIRSE2-NEF组BMSCs细胞中NEF明显上调（6.83±0.35）（P<0.05），而miR-21下调（0.29±0.11）（P<0.05）。NEF与miR-21具有直接结合碱基位点。OVX组小鼠外周血的IFN-γ（3.25±0.21）、IL-2（2.44±0.06）水平，Th17/Treg比率（3.18±0.65）与sham组（1.03±0.02、1.00±0.01、0.86±0.09）比上升（均P<0.05），而IL-4（0.45±0.02）、IL-13（0.43±0.07）、PD-1（0.24±0.03）及PD-1L（0.51±0.06）的水平与sham组（1.00±0.04、1.00±0.02、1.00±0.03、1.00±0.00）比降低（均P<0.05）；而与OVX比，pIRSE2-NEF组的IFN-γ（2.02±0.06）、IL-2水平（0.88±0.01）、Th17/Treg比率（1.43±0.22）降低，IL-4（0.87±0.03）、IL-13（0.84±0.07）、PD-1（0.79±0.06）及PD-1L（0.77±0.06）的水平升高（均P<0.05）；与pIRSE2-NEF组比，pIRSE2-NEF+PD-L1-IN-1组中的IFN-γ（2.89±0.06）、IL-2水平（2.07±0.07）、Th17/Treg比率（2.39±0.38）上升，IL-4（0.68±0.03）、IL-13（0.76±0.08）、PD-1（0.52±0.02）及PD-1L（0.83±0.04）的水平降低（均P<0.05）；且pIRSE2-NEF+mimic组与pIRSE2-NEF+PD-L1-IN-1组的调节效果一致。结论lncRNA-NEF通过吸附miR-21改善绝经后骨质疏松小鼠免疫失衡和PD-1/PD-1L介导的Treg-Th17细胞平衡。

简介：摘要新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)是一种严重的新生儿胃肠道炎性疾病，由于目前预防和治疗的选择仍然有限，发病率和死亡率依然较高。围产期异常因素会导致患儿局部肠道炎症并发生不恰当的炎症级联反应，最后引发NEC的发生发展。近年来CD4＋T淋巴细胞在NEC发生发展中的作用越来越受到关注。本综述是在介绍CD4＋T细胞亚群辅助性T细胞17(Th17)与调节性T细胞(Treg)及其平衡调节的分子基础上，总结近年来关于Th17/Treg细胞及其平衡在NEC发生发展中作用的研究进展，对深刻认识NEC发病机制以及临床诊疗提供新的思路。

简介：摘要:炎症性结肠病主要指以慢性、反复发生为主要特征,其发病机制至今仍未明确。Th17 / Treg 细胞免疫失衡及细胞因子白介素7( IL -17)对发病起着非常大的促进作用。这篇综述详细的讨论在炎症性肠病中Th17细胞、Th17/Treg及IL-17表达异常的意义。

简介：摘要目的探究高压氧治疗(hyperbaric oxygen therapy，HBOT)对病毒性脑炎患儿神经功能、血清辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(regulatory T cells，Treg)水平以及Toll样受体2(Toll-like receptor 2，TLR2)/核因子κB(nuclear factor-kappa-B，NF-κB)通路的影响。方法选择重庆市大渡口区人民医院儿科2017年4月至2019年4月收治的病毒性脑炎患儿76例作为研究对象，按随机数字表法分为对照组和HBOT组(每组38例)。对照组患儿接受常规治疗，HBOT组在对照组基础上联合HBOT。对比2组的临床治疗效果、脑电图(EEG)检查结果、简易智力状态检查量表(mini-mental state examination, MMSE)、血清炎性因子、中枢神经特异性蛋白(central nerve specific protein，S100β)、神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase，NSE)、外周血Th17/Treg以及TLR2/NF-κB通路水平。治疗前2组各项指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结果HBOT组临床症状持续时间均显著短于对照组(P<0.05)，HBOT组癫痫发作次数显著少于对照组(P<0.05)。治疗后HBOT组中度和重度EEG异常的比例显著少于对照组(P<0.05)，EEG恢复正常的比例显著高于对照组(P<0.05)，HBOT组EEG恢复时间显著短于对照组(P<0.05)。治疗后HBOT组的MMSE评分(28.16±8.29)高于对照组(20.21±4.40)(P<0.05)。HBOT组的白细胞介素1(IL-1)、C反应蛋白(CRP)、S100β和NSE水平显著低于对照组(P<0.05)。HBOT组的Th17[(0.024±0.004)%]显著低于对照组[(0.028±0.001)%](P<0.05)，Treg[(0.016±0.003)%]显著高于对照组[(0.014±0.004)%](P<0.05)。HBOT组的TLR2、Myd88和NF-κB蛋白水平均显著低于对照组(P<0.05)。HBOT组未发现HBOT相关不良反应。结论HBOT可提高对病毒性脑炎患儿的疗效，减少癫痫的发生，并发挥脑保护作用，这可能与HBOT具有抑制TLR2/NF-κB通路、调节Th17/ Treg平衡的作用有关。

简介：摘要目的探讨脓毒症发病机制中补体C5a参与免疫调节的机制。方法选择SPF级雄性C57BL/6J小鼠，按照随机数字表法分为假手术组（Sham组）、盲肠结扎穿孔术（CLP）模型组（CLP组）和CLP+抗C5a单克隆抗体干预组（CLP+anti-C5a组），每组20只。构建CLP诱发脓毒症模型；Sham组只开腹不进行结扎穿孔。CLP+anti-C5a组于制模后立即腹腔注射抗C5a单克隆抗体0.15 mg干预；Sham组和CLP组给予等量生理盐水。采用Kaplan-Meier法对各组小鼠进行累积生存分析；采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测术后24、48、72 h外周血血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素（IL-12、IL-4）及γ-干扰素（IFN-γ）水平；采用免疫组化法观察术后48 h肺组织及肾组织C5a受体（C5aR）表达；采用流式细胞仪检测术后48 h脾脏单个核细胞中树突细胞（DC）、调节性T细胞（Treg）和辅助性T细胞17（Th17）的比例。结果CLP组小鼠7 d累积生存率较Sham组明显下降（30.00%比100.00%；Log-Rank检验：χ2＝47.470，P<0.001）；血清炎性因子TNF-α、IL-12及IL-4水平于术后24 h先反应性升高，48 h明显下降，随后于72 h逐渐升高，而IFN-γ水平于术后24 h开始持续升高至72 h；免疫组化显示，CLP组术后48 h肺组织和肾组织内皮细胞中均有大量C5aR表达；与Sham组比较，脾脏单个核细胞中DC比例〔（1.80±0.30）%比（6.90±1.20）%，P<0.05〕及Treg比例〔（0.38±0.02）%比（4.00±0.50）%，P<0.05〕均明显下降，Th17比例明显升高〔（0.83±0.08）%比（0.32±0.03）%，P<0.05〕，提示免疫细胞比例失衡，免疫功能紊乱。给予抗C5a单克隆抗体干预后，小鼠7 d累积生存率较CLP组明显升高（54.54%比30.00%；Log-Rank检验：χ2＝28.090，P<0.001）；血清TNF-α、IL-12和IFN-γ水平进一步升高，而IL-4水平明显下降；肺组织及肾组织C5aR表达较CLP组显著减少；脾脏中成熟DC比例〔（5.10±1.20）%比（1.80±0.30）%，P<0.05〕和Treg比例〔（2.58±0.05）%比（0.38±0.02）%，P<0.05〕较CLP组明显升高，Th17比例较CLP组明显降低〔（0.54±0.05）%比（0.83±0.08）%，P<0.05〕。结论初步判断抗C5a单克隆抗体可能通过改善脾脏中成熟DC及T细胞极化状态进而改善脓毒症预后，C5a在脓毒症细胞免疫调节中发挥重要作用。

简介：摘要目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料，并进行随访。结果33例THD患儿中，女19例，男14例；起病年龄0～6.3岁；起病诱因：感染、发热后起病13例，缺氧起病1例，无诱因起病19例。临床表现：轻型多巴反应性肌张力障碍7例，重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例，极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性，晨轻暮重26例，感染加重22例，疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例，下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解，但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时，4例THD患儿失访，余29例年龄为0.8～13.2岁，其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同TH基因变异，5种热点变异依次为c.698G>A(13例)、c.457C>T(9例)、c.739G>A(6例)、c.1481C>T(4例)、c.694C>T(3例)。共发现13种未见文献报道的新基因变异(c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A)，其中c.910G>A(2例)为可能的中国人群创始人变异。结论TH基因变异致THD多于婴幼儿期起病，临床症状复杂多样，本研究的THD患儿临床症状以重型多见，极重型和轻型次之，重型和极重型易误诊，所有THD患儿使用左旋多巴治疗疗效显著。发现了1个可能的中国人群创始人变异(c.910G>A)，c.698G>A和c.457C>T变异主要出现在重型和极重型THD患者中，c.739G>A主要出现在轻型THD患者中。

简介：摘要目的探讨急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿外周血中CD4+CD25+Foxp3+调节性T细胞（Treg）和辅助性T细胞17（Th17）的表达情况及其比值变化规律。方法选取2017年2月至2019年10月首都儿科研究所附属儿童医院初发急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿54例为研究对象，年龄4.9（3.1，7.4）岁。分为治疗前组和治疗后组，治疗后根据疾病转归分为完全缓解组45例，复发/难治组9例，选取20名查体儿童为对照组。运用流式细胞术（FCM）分别检测B-ALL患儿治疗前后和查体儿童外周血中CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞和Th17细胞占CD4+T细胞的比例，并计算Treg/Th17细胞比值。在治疗前后分别比较复发/难治组、完全缓解组和对照组之间Treg、Th17细胞比例及Treg/Th17比值。分别比较完全缓解组和复发/难治组同一患儿治疗前后检测指标差异。结果B-ALL患儿治疗前，复发/难治组和完全缓解组外周血Treg细胞比例（分别为6.11±0.48，6.20±1.16）高于对照组（4.89±1.46），Treg/Th17细胞比值（分别为8.34±2.14，5.91±1.92）高于对照组（3.55±1.68），复发/难治组外周血Treg/Th17细胞比值高于完全缓解组，其差异均有统计学意义（P<0.05）。B-ALL患儿治疗后，复发/难治组外周血Treg细胞比例（6.09±0.80）高于完全缓解组（5.25±0.87）及对照组（4.89±1.46），Treg/Th17细胞比值（7.37±1.19）高于完全缓解组（4.22±1.50）及对照组（3.55±1.68），其差异均有统计学意义（P<0.05）。治疗后，完全缓解组患儿外周血Treg细胞比例及Treg/Th17细胞比值均低于治疗前，Th17细胞比例（1.38±0.49）高于治疗前（1.14±0.39），其差异均有统计学意义（P<0.05）。复发/难治组外周血Treg细胞及Treg/Th17细胞比率与治疗前比较，其差异均无统计学意义（P>0.05）。结论B-ALL患儿外周血存在CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞升高和Th17细胞比例降低所致的Treg/Th17细胞比值改变，随疾病的缓解而趋于正常。定期检测Treg细胞及Th17细胞比例有助于对B-ALL患儿进行免疫状态监测及预后判断，可能为B-ALL的免疫治疗提供依据。

简介：摘要目的探究毒性弥漫性甲状腺肿(又称Graves病，GD)患者外周血调节性T细胞(Treg)/辅助性T细胞17(Th17)及相关细胞因子与骨密度的相关性。方法随机抽取2018年3月至2019年3月河南大学淮河医院收治的80例初诊GD患者为GD组，另抽取30例同期健康体检者为对照组，检测并比较两组外周血Treg/Th17，血清炎性因子水平和骨密度指标。结果与对照组相比，GD组患者第1～4腰椎与股骨颈的骨密度值降低，血清中转化生长因子-β(TGF-β)表达及骨保护蛋白(OPG)/细胞核因子-κB受体活化因子配体(RANKL)比值亦降低，外周血中Treg/Th17同样降低，而白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、OPG、核因子κB受体激活因子(RANK)、RANKL表达水平增加。Pearson相关性分析显示，Treg/Th17与腰椎及股骨颈的骨密度变化以及TGF-β、OPG/RANKL呈正相关(P<0.05)，与IL-6、IL-17、TNF-α呈负相关(P<0.05)。结论GD患者骨密度的降低可能与Treg/Th17平衡紊乱介导的OPG/RANK/RANKL系统对骨代谢的负性调控相关。

简介：摘要目的了解γδT细胞、Th17细胞和IL-17在慢性乙型肝炎（CHB）患者外周血中的表达情况，探讨γδT细胞、Th17细胞和IL-17在CHB发病机制中可能的作用。方法随机选取2015年11月至2016年4月本院门诊或住院收治的慢性无症状HBV携带者（AsC）20例、CHB轻度患者20例、CHB中和重度患者20例、同期健康体检者20例。用流式细胞仪检测外周血中γδT细胞和Th17细胞的数量，用ELISA法检测各组血清中IL-17细胞因子的含量。应用Pearson相关分析4组研究对象外周血中γδT、Th17细胞的百分率及血清中IL-17水平三者之间的相关性。结果健康人、AsC、CHB轻度患者和CHB中、重度患者γδT细胞的表达量分别为（1.258±0.135）%、（2.178±0.195）%、（4.160±0.070）%、（7.058±0.970）%，差异具有统计学意义（F=498.35，P=0.000）；Th17细胞的表达量分别为（1.252±0.155）%、（1.714±0.103）%、（2.338±0.234）%、（3.826±0.488）%，差异有统计学意义（F=310.65，P=0.000）；IL-17的浓度分别为（16.307±19.25）pg/ml、（92.706±16.85）pg/ml、（147.635±6.32）pg/ml、（391.787±28.52）pg/ml，差异有统计学意义（F=349.41，P=0.000）。Pearson相关性分析显示，CHB患者外周血中γδT细胞和Th17细胞的百分率存在正相关（r=0.978，P=0.000）；γδT细胞的百分率和IL-17存在正相关（r=0.959，P=0.000）；Th17细胞的百分率和IL-17存在正相关（r=0.954，P=0.000）。结论γδT细胞、Th17细胞和IL-17可能参与了机体感染乙型肝炎病毒后引起的免疫反应和组织损伤过程，并与CHB的重症化密切相关。