简介:调查单个核苷酸多型性260和386的协会(SNP260和SNP386)有男不孕的基因,电子搜索被执行识别评估SNP260的关系或SNP386的盒子控制研究删除了在像精子缺乏(DAZL)并且男不孕。评论经理5被用来处理元分析和另外的统计分析。139个记录的一个总数被检索,哪个与总数2715病人一起的13盒子控制研究和1835个normozoospermic人被包括。SNP260被发现不为白种人或为亚洲人在男oligo/azoospermia起一个功能的作用。要不是SNP386,等位基因(A/G)当模特儿,主导(AA/AG+GG),co主导(AA/AG)并且上属音(AA+GG/AG)与相关机会让了强壮的关联到spermatogenic失败比率being0.15(95%信心间隔[95%CI]0.07~0.34,P<0.00001),0.16(95%CI0.07到0.35,P<0.00001),0.15(95%CI0.06到0.33,P<0.00001)并且0.15(95%CI0.06到0.33,P<0.00001)分别地。而且,这关联仅仅在中国汉人口被发现(在oligo/azoospermia不孕的85%风险附近减少)并且别在印度,日本,和白种人国家发现。当SNP386被相关到男不孕时,我们的分析证明DAZL的SNP260没贡献oligo/azoospermia。然而,这关联仅仅与一种国家特定、种族特定的方式在中国被发现。
简介:目的观察23G联合20G玻璃体切割手术治疗脉络膜脱离型视网膜脱离的临床疗效及安全性。方法将2014年1月至2015年1月于我院明确诊断脉络膜脱离型视网膜的患眼并行23G联合20G玻璃体切割手术治疗的共37例病例37只眼纳入研究。记录术前视力、眼压及眼部病情,手术中切除玻璃体后采用硅油或C3F8气体填充玻璃体腔,术后采取面向下体位。术后平均随访4.34月,观察术后视网膜复位率、术后视力、术后并发症等情况。结果至随访期结束,视网膜复位31例(83.7%);术后视力较术前提高,差异有统计学意义;发生一过性高眼压11例(29.7%),持续性高眼压2例;发生并发性白内障18例(48.6%)结论23G联合20G玻璃体切割?术是治疗脉络膜脱离型视网膜脱离的安全有效方法。
简介:目的探讨比索洛尔对高血压患者的疗效及β1肾上腺素受体A145G与G1165C多态性的关系,以期能从基因水平指导高血压病的治疗。方法收集300例轻中度高血压患者(研究组),另选同期体检健康人群300例(对照组),采用PCR-RFLP方法从白细胞中提取DNA,进行β1肾上腺素受体A145G突变(Ser49Gly)及G1165C突变(Gly389Arg)基因分型。从所有患者中选择49SS/389AA、49SG/389AA、49SG/389GA与49SS/389GA个体采用双盲法进行前瞻性临床实验。临床给药方案为比索洛尔2.5mg/d一次口服,治疗疗程为4周。比较两组间及组内心率及血压水平。结果对于位点389和位点49,4种基因型患者静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压差异有显著性(P〈0.05),基因型为49SG/389AA的患者静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压较其它三组明显增加,差异有显著性(P〈0.05)。49SS/389GA基因型患者经比索洛尔治疗后静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压降低幅度比49SS/389AA、49SG/389AA、49SG/389GA基因型患者显著,差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论高血压患者中基因型为49SS/389GA的患者应用索洛尔产生的心血管效应和治疗效果更为显著。
简介:目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G〉A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G〉A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论tRNAHis12192G〉A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。
简介:目的分析北京市东城区一起诺如病毒GⅡ型暴发疫情的发生原因,探讨集体单位聚集性疫情监测的重要性。方法采用确定病例定义、开展病例搜索、现场调查及实验室检测方法,分析暴发疫情病例的分布特征及感染来源。结果此次疫情共发病78人,罹患率15.4%。首发病例3月2日发病,发病高峰在3月5日,病例主要临床表现为腹泻(84.6%)、呕吐(66.8%),男女性别比为1∶2.1,部门3的罹患率最高为42.9%。发病者和未发病者诺如病毒GⅡ型阳性检出率分别为76.5%和22.2%。发病者发病时间均在与首发病例密切接触或食用可疑污染食品后的最短和最长潜伏期内(24~72h)。结论该起疫情为一起食堂凉菜制作人员感染诺如病毒GⅡ型后继续在岗工作,引起就餐人员发生诺如病毒感染的暴发疫情,高度怀疑通过污染食品和密接接触传播途径传播。
简介:目的:观察翼状胬肉切除联合自体球结膜瓣移植术后,局部应用1g/L环孢霉素A对胬肉复发的抑制效果。方法:对原发性翼状胬肉患者58例58眼进行前瞻性研究。所有入选眼均采用翼状胬肉切除联合自体球结膜瓣移植术,根据术后是否应用1g/L环孢霉素A滴眼液分为试验组和对照组。术后追踪随访1a,观察患者的胬肉复发率。结果:术后试验组基础泪液分泌试验(SchirmerⅠtest,SⅠt)结果明显优于对照组(9.93±1.59vs8.47±1.53mm/5min);SⅠt结果也显示1g/L环孢霉素A使患眼术后的泪液分泌量较术前有所增加。术后1a试验组与对照组的胬肉复发率分别为10%和39%。对照组并发症的出现率要高于试验组,差异具有统计学意义(P=0.029)。结论:翼状胬肉切除术后局部应用1g/L环孢霉素A滴眼液能够安全有效地降低胬肉的复发率。
简介:目的了解安徽省某高校一起急性胃肠炎暴发疫情的病原体基因分型和分子特征。方法采用实时荧光定量PCR法(Real-timePCR)对6份粪便/肛拭子标本检测诺如病毒核酸,检出的阳性标本经传统RT-PCR扩增衣壳蛋白区(ORF2)部分序列、基因测序和型别鉴定,利用ClustalX2.0和Mega6.0软件对测定序列进行核苷酸同源性比对和构建基因进化和亲缘性关系树。结果检出4份标本诺如病毒核酸阳性,阳性率为66.67%(4/6);基因序列比对和进化亲缘性关系显示:诺如病毒基因型为GII.4型;2毒株序列之间核苷酸同源性为100%;与2014~2015年上海株、香港株核酸同源性最高,均为100%;与2012澳大利亚Sydney株(JX459908)同源性为99.6%;与上海和香港两地区毒株亲缘性关系最近,聚为独立一簇,同属GII.4/Sydney2012分支。结论引发该起急性胃肠炎暴发的病原体为GII.4型诺如病毒,且属于GII.4Sydney2012变异株。
简介:摘要收集了2012年到2014年管理的早产、体出生体重、满月增磅不足的儿童37例,在收案后每月进行随访,观察体重的变化速度,发现大部分的孩子在没有特殊的干预下可以按其自身规律发展到正常区间,儿童保健医生需要每月观察,如实记录,肯定家长的努力、指导家长掌握正确的指标去评价儿童的生长发育,通过自然的选择,达到促进孩子健康成长的目的。
简介:目的系统评价环氧合酶-2(COX-2)-765G〉C(rs20417)基因多态性与胃癌发病风险的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary(2015年10期)、中国生物医学文献数据库、中国知网学术总库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库,搜集有关COX-2—765G〉C基因多态性与胃癌罹患风险相关性的病例一对照研究,检索时限为建库至2015年10月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共纳入15个病例一对照研究,包括2891例胃癌患者和4967例对照。Meta分析结果湿示,COX-2.765G〉C(rs20417)基因多态性与胃癌罹患风险有关[OR=1.70,95%CI(1.21,2.38),P=0.002].亚组分析结果显示:在亚洲人群中,COX-2—765G〉C(rs20417)基因多态性与胃癌患病风险相关[OR=2.24,95%CI(1.70,2.96),P=0.000],但在高加索人群和美洲人群中其相关性无统计学意义。在显性遗传模型下,COX-2—765G〉C(rs20417)基因多态性与胃癌罹患风险的相关性在幽门螺杆菌感染阳性与阴性患者间差异有统计学意义[OR=2.11,95%CI(1.41,3.14),P〈0.001].结论COX-2—765G〉C(rs20417)基因多态性可能会增加胃癌发病风险,尤其以亚洲人群的风险增加为明显。
简介:目的探讨检测尿白蛋白、免疫球蛋白G及β2微球蛋白对治疗老年糖尿病患者的临床意义。方法选取该院2014年1月—2015年6月收治的老年糖尿病患者60例设成观察组,选择同期来该院健康体检的60例人员设成对照组。检测两组患者的尿白蛋白、免疫球蛋白G及β2微球蛋白,比较检测含量及阳性检出率。结果对照组人员的β2微球蛋白、尿白蛋白及免疫球蛋白G检测含量低于观察组,差异有统计学意义(P〈0.05);对照组的β2微球蛋白、尿白蛋白及免疫球蛋白G阳性检出率分别为5.0%、15.0%、10.0%,低于观察组患者的73.3%、61.7%、66.7%,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论β2微球蛋白、尿白蛋白及免疫球蛋白G的含量检测及阳性检出率结果,可为临床诊断治疗老年糖尿病患者提供依据,具有一定的临床意义。
简介:目的本研究采用前瞻性干涉性开放单臂多中心试验设计评价海兰G-F20(欣维可)注射治疗症状性膝关节骨关节炎的有效性和安全性。方法入选患膝关节骨关节炎的合格受试者237例,接受连续3次隔周关节腔内注射2ml海兰G-F20。在给药后第8周、第12周、第26周,对受试者进行膝关节检查并对WesternOntarioandMcMasterUniversities(WOMAC),患者对目标膝关节的整体评价(patientglobalassessment,PTGA)、研究者对患者疾病的整体评价(clinicalobserverglobalassessment,COGA)问卷调查进行评估。结果注射海兰G-F20后,232例受试者在第8周、12周、第26周时目标膝关节行走痛评分均值较基线期都显著降低。其中给药后第26周时,主要观察指标目标膝关节行走痛(WOMACA1)评分均值较基线期显著降低33.0±17.71(x-±s),(P〈0.0001)。与基线期比较,降低幅度达59%。此外,第26周时受试者目标膝关节的疼痛程度(WOMACA)、僵硬程度(WOMACB)和关节功能(WOMACC)评分均值较基线期显著降低121.5±77.2、36.6±39.8、358.4±270.5(P〈0.0001)。受试者PTGA和COGA在第8周、第12周和第26周时的分布相对于其在基线期时的分布变化差异有统计意义,说明受试者自评或研究者评价受试者的总体状况随试验进行不断改善。共66例(27.8%)受试者发生不良事件(AE),其中9例(3.8%)受试者发生了与治疗相关的AE。整个试验期间,无治疗相关的严重不良事件(SAE),无死亡病例。结论使用海兰G-F20,患者关节疼痛、关节僵硬、关节功能都得到了有统计学意义的改善,其中关节行走痛的改善程度具有临床意义。在整个研究过程中,海兰G-F20治疗的临床副作用少,严重程度低,患者耐受性好。